基因组中约有20%的基因具有上游开放阅读框(upstream open reading frame,uORF),它位于成熟mRNA 5'端非编码区(5'-UTR)。本文简介了uORF同源群的挖掘方法、分类和进化,以及调控下游mORF翻译的研究进展。植物(拟南芥和水稻等)和昆虫(果蝇等)基因组中普遍存在保守肽uORFs,并且在序列多样性方面有相似之处。但它们在平均长度、基因组聚类、与甲基转移酶的关联性上有所不同。植物uORF的长度通常短于昆虫uORF。借助拟南芥和水稻全长cDNA序列比较,不同的uORF同源群对其下游如转录因子,信号转导因子、发育信号分子和翻译起始因子eIF5等编码基因的mORF具有调控功能。对于真核生物基因组中包含CHCH域的uORF进行贝叶斯系统发育分析,结果表明,同源群8-like分属5个物种(绿藻、节肢动物、线虫、无脊椎动物和真菌)。在真核生物生长、发育和生理过程中,uORF通常作为反式因子对mORF表达起调节器作用,例如,在植物蔗糖、多胺、磷脂酰胆碱,以及甲基转移酶反应中,相当大比例的uORF参与介导mORF的翻译调控。
