梁萧
- 作品数：11 被引量：62H指数：5
- 供职机构：南宁市人口和计划生育服务中心更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析被引量：6
- 2013年
- 目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.
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- 关键词：Α地中海贫血平均红细胞体积血红蛋白
- 应用单管多重PCR诊断缺失型α-地中海贫血被引量：1
- 2013年
- 目的探讨应用单管多重PCR对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为α地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为α地中海贫血466例临床标本,基因检测证实326例为α地中海贫血。在326例α地中海贫血患者中,--SEA/αα197例、-α3.7/αα64例、-α4。2/αα50例,占60.43%、19.63%和15.34%。与PCR检测相比,MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86.20%、79.45%、77.61%;检测特异度分别89.29%、66.43%、71.14%。结论与血液学检测方法相比,单管多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于大面积人群和临床样品的缺失型α-地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断。
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- 关键词：缺失型Α-地中海贫血基因诊断
- 240例地中海贫血基因突变类型分析被引量：2
- 2010年
- 目的了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率。方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析。结果240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、HbConstant Spring(HbCS)21例、HbQuong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例。β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例。结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据。
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- 关键词：地中海贫血基因突变聚合酶链反应反向斑点杂交
- 武鸣县地中海贫血高风险夫妇调查结果分析被引量：2
- 2013年
- 目的调查武鸣县育龄夫妇中地中海贫血(简称地贫)高风险夫妇的发生率及各种地贫高风险夫妇基因型分布情况,为当地地贫出生缺陷干预提供理论依据。方法对650对(1 300人)武鸣县已婚待育夫妇全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于79 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳。筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇。在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中选择携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测。诊断出所有α地贫高风险夫妇。结果 650对待育夫妇中检出地贫高风险夫妇25对(α地贫高风险夫妇21对,β地贫高风险夫妇4对),发生率为3.85%,1 300人(650对夫妇)中,检出β地贫99人,HbH病8人,HbCS19人。结论武鸣县地贫高风险夫妇发生率高,加大地贫出生缺陷干预力度会带来极大的社会及经济效益。
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- 关键词：地中海贫血
- 广西南宁地区地中海贫血筛查结果分析被引量：21
- 2008年
- 地中海贫血（简称地贫）因首发于地中海沿岸国家而得名，在我国长江以南地区多见。广西和广东人群中α地贫携带率达14．95％和8．30％。目前对本病尚无有效的根治措施，通过在育龄人群中进行产前诊断是惟一有效的预防措施。本研究对10000名（5000对）农村新婚夫妇开展地贫筛查及筛查后的监测管理，现将筛查结果报道如下。
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- 关键词：筛查结果分析地中海贫血产前诊断育龄人群监测管理新婚夫妇
- 全自动毛细管电泳法定量测定血红蛋白A2快速筛查β珠蛋白生成障碍性贫血的应用评价被引量：5
- 2012年
- 目的对全自动毛细管电泳(CE)分析仪定量检测血红蛋白A2(HbA2)用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血(β地贫)基因携带者进行方法学评价。方法随机选择82对夫妇及150对地贫高危夫妇,采用全自动CE分析仪检测HbA2,计算批内、批间变异系数,评价精密度和稳定性;与高效液相色谱法(HPLC)进行比较;以基因诊断结果为金标准,评价CE检测地贫的准确性。结果 CE检测批内、批间精密度较好;与HPLC检测HbA2结果的相关系数为0.947;CE检测当地健康者HbA2的95%频数分布范围为2.2%～3.4%;CE诊断β地贫杂合子的HbA2临界值为4.05%;在基因诊断确诊的65例β地贫杂合子、10例αβ复合地贫、3例HbE病中,CE仅漏诊1例,无误诊。结论全自动CE分析是一种快速直观、分辨率高、稳定性和精密度好的HbA2测定方法,适用于β地贫杂合子筛查。
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- 关键词：Β地中海贫血血红蛋白A2毛细管电泳法
- αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学分析被引量：6
- 2013年
- 目的分析南宁农村地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的检出率、分子基因型及血液学特征。方法采用单管多重缺口Gap-PCR法和反向膜杂交法,对540例地贫筛查阳性的样本进行α地贫和β地贫的基因诊断。结果在540例样本中,检出单纯性α地贫163例(30.18%),单纯性β地贫139例(25.74%),αβ复合型地贫65例(12.04%);αβ复合型地贫共有11种基因型,涉及6种β地贫突变类型和5种α地贫类型。血液学参数在αβ复合型地贫与单纯性β地贫之间比较差无统计学意义(P>0.05)。结论南宁农村地区αβ复合型地贫双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标。对β地贫筛查阳性的患者应同时进行α地贫基因诊断,以减少αβ复合型地贫漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断。
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- 关键词：Α地中海贫血Β地中海贫血基因诊断
- 142例血红蛋白H病患者血液学与分子生物学检测结果分析被引量：5
- 2013年
- 目的分析α-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)血红蛋白H病(HbH病)在临床血液学参数分析及分子生物学检测中的特点并探讨其原因。方法回顾性分析南宁市农村地区142例用分子生物学诊断为HbH病患者的CE结果和相关的血液学指标。结果 142例HbH病患者中,缺失型HbH病89例,占62.68%,非缺失型HbH病53例,占37.32%;缺失型HbH病CE可见HbH峰,HbCS复合HbH病既可见HbH峰,又可见HbCS峰。血红蛋白电泳及血液学分析显示非缺失型HbH病患者的HbH水平及贫血程度高于缺失型HbH病(P<0.05)。结论南宁市农村地区HbH病基因突变类型多样,以缺失型为主;HbCS复合HbH病在CE中可出现特异的HbCS峰;高HbH含量以及CS链在红细胞膜上的聚集是造成HbCS复合HbH病患者临床表现比缺失型HbH病患者严重的主要原因。
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- 关键词：血红蛋白H病毛细管电泳血液学特点
- 蓝唾液酸酶法快速检测细菌性阴道病的临床应用
- 2013年
- 目的探讨应用蓝唾液酸酶法(Blue)快速检测细菌性阴道病(BV)的临床应用价值。方法对本单位门诊及体检中心1280例疑为细菌性阴道病的女性分泌物标本,同时用蓝唾液酸酶法和Amsel法检测BV。结果 BV Blue法检测BV与传统的Amsel法相比,检测的敏感性为93.07%,特异性为96.02%,阳性预测值86.44%,阴性预测值为98.07%。结论 BV Blue法操作简便快速,技术易于掌握,无需特殊的仪器设备,敏感性和特异性较高,是一种较好的辅助诊断方法,值得临床推广。
- 阮丽明周艳洁梁立阳丁进龙何桂琼梁萧
- 关键词：细菌性阴道病BVAMSEL法
- 全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用被引量：11
- 2012年
- 目的探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys2),检测了5088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率。结果全自动毛细管电泳仪测定5088例标本,发现异常1042例,其中β地贫757例(HbA2>4.0%),HbF增高23例,异常Hb262例。229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100%,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83%和95.00%。结论全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据。
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- 关键词：血红蛋白地中海贫血基因
