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羊水细胞染色体多态和结构异常的遗传学分析: 2019年; 目的分析胎儿羊水细胞染色体多态和结构异常的亲代来源,为临床遗传咨询提供科学依据。方法对4123例高危孕妇行羊膜腔穿刺,共4097例羊水细胞培养成功并进行染色体核型分析。对于分析结果为染色体多态或染色体结构异常的病例,召回胎儿父母进行外周血染色体核型分析。结果 4097例羊水共检出染色体多态核型40例,35例召回胎儿父母进行染色体检查,结果显示胎儿的染色体多态均遗传自亲代一方,随访33例婴儿发育正常,2例失访;检出染色体结构异常核型20例,召回20对父母进行染色体检查,发现15例遗传自亲代一方,5例为新发染色体突变。随访15例核型与亲代一方一致的婴儿均发育正常,3例发生染色体新发突变胎儿因胎儿超声或染色体微阵列结果异常而选择引产,另有2例失访。结论羊水细胞染色体核型分析结果为染色体多态性或结构异常时应召回父母做染色体检查以明确亲代来源。胎儿染色体多态及染色体平衡型结构重排源自亲代一方,且父母无异常临床表型时可建议继续妊娠,染色体结构异常为新发突变时应结合其他检查结果谨慎咨询,预防不良妊娠结局。; 李茜胡苏玮徐贵江张坡刘明艳韦文莉童鸣; 关键词：产前诊断染色体结构异常

扬州地区88829例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析被引量：6: 2018年; 目的分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法,对全市88 829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-OHP)。对可疑CAH阳性患儿,召回复查并确诊。结果 88 829例新生儿中,CAH筛查阳性240例,召回238例,4例确诊CAH,发病率为1/22 207。4例确诊CAH的患儿均为失盐型21羟化酶缺乏症,均采用糖皮质激素治疗,随访一切正常。结论干滤纸血片测定17-OHP适用于大规模开展CAH筛查。; 韦文莉张坡彭勃韦华根尹静胡苏玮; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿

孕妇肺炎支原体感染的临床分析被引量：2: 2011年; 目的探讨孕妇肺炎支原体(MP)感染的临床特点与阿奇霉素治疗疗效及安全性。方法 62例孕妇(MP)感染患者随机平分为两组-治疗组与对照组各31例,治疗组采用阿奇霉素治疗,对照组采用罗红霉素治疗,观察两组患者的临床疗效和不良反应。结果经过治疗后,治疗组总有效率为93.5%,对照组总有效率为80.6%。两组临床疗效比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应情况对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论而阿奇霉素治疗孕妇(MP)感染疗效好,安全性较高,非重症感染者可以单独使用,值得临床推广。; 宋岚张坡; 关键词：孕妇肺炎支原体感染肺外损害罗红霉素氨溴索特布他林

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张坡