山灵
- 作品数：9 被引量：73H指数：4
- 供职机构：中国医学科学院肿瘤医院更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术金属学及工艺更多>>
- 非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体Kras基因突变检测及与临床病理特征的相关性被引量：8
- 2015年
- 目的分析非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)、Kras基因突变的情况及其与临床病理学特征的关系。方法收集1110例非小细胞肺癌标本,采用实时荧光PCR法检测标本中EGFR基因第18、19、20和21号外显子及Kras基因第2号外显子12和13密码子的突变情况。结果非小细胞肺癌EGFR基因的突变率为46.1%(512/1 110),Kras基因的突变率为7.1%(79/1110)。EGFR基因突变主要发生在女性、不吸烟和腺癌的患者,突变位点主要集中在第19和21号外显子,第18、19、20和21号外显子突变所占比例分别为3.3%(17/520)、46.0%(239/520)和5.0%(26/520)、45.8%(238/520)。结论非小细胞肺癌患者EGFR基因突变主要发生于女性、不吸烟和腺癌的患者,采用实时荧光PCR法检测分析非小细胞肺癌患者EGFR、Kras基因突变的情况,有助于选择靶向治疗获益人群,为个性化治疗提供依据。
- 邱田凌云山灵李文斌郭蕾吕宁应建明
- 关键词：表皮生长因子受体KRAS基因突变
- 比较实时荧光PCR法与Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌BRAF基因突变被引量：3
- 2015年
- 目的分析实时荧光PCR(real-time PCR)法与Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的阳性率及符合率。方法收集312例甲状腺乳头状癌手术切除标本,分别采用real-time PCR法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因突变情况。结果 312例甲状腺乳头状癌标本real-time PCR法和Sanger测序法检出BRAF基因突变的阳性率分别为65.4%(204/312)、63.8%(199/312)。BRAF基因突变与患者性别无关,与患者年龄相关;两种方法检测结果总符合率为98.4%。结论 real-time PCR法适用于BRAF基因突变的检测。
- 邱田黄文亭郭蕾鲁海珍凌云山灵李文斌吕宁应建明
- 关键词：乳头状癌BRAF基因突变实时荧光PCR
- 细针吸取细胞学标本检测非小细胞肺癌EGFR、KRAS突变的探讨被引量：13
- 2015年
- 背景与目的肺癌患者靶向药物治疗前,需要检测表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)和KRAS基因是否突变。本研究旨在探讨细针吸取悬浮液标本检测非小细胞肺癌EGFR、KRAS基因突变的意义。方法细胞学悬浮液标本,Real-time PCR法检测EGFR 18-21号外显子,KRAS 2号外显子12、13密码子突变。结果检测85例肺癌转移淋巴结针吸标本,EGFR突变率37.3%,KRAS突变率7.2%。19例组织切片标本,与细胞学结果一致(kappa=1.0)。13例有EGFR突变,临床分期IV期患者,使用酪氨酸激酶抑制剂治疗,2例完全缓解(complete remission,CR)(16.7%);8例部分缓解(partial remission,PR)(66.7%);3例最佳稳定疾病(stable disease,SD)(25.0%)。结论细针吸取标本检测EGFR、KRAS基因突变,标本取材容易、简单、方便,具有较高的临床实用性。
- 张智慧吴希兰应建明李峻岭邱田郭会芹赵焕山灵凌云
- 关键词：肺肿瘤表皮生长因子受体细针吸取细胞学
- 上皮样肉瘤的临床病理研究被引量：1
- 2012年
- 目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床、病理学特征及鉴别诊断要点。方法收集17例上皮样肉瘤患者资料,观察和分析其临床和组织病理学特征,通过免疫组化方法分析其细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)、波形蛋白(Vimentin)、S-100蛋白、CD34及平滑肌肌动蛋白(SMA)的表达。结果 17例患者中,男性13例,女性4例,男性多见。平均年龄35.6岁。远端型6例,近心型11例。两型病理形态不同,但免疫组化表达一致,均表达CK、EMA、Vimentin和CD34。初次手术后1年、3年复发及转移率分别为50.0%(8/16)和87.5%(14/16)。结论 ES是一种极易局部复发和远处转移的恶性肿瘤,免疫组化有助于诊断及鉴别诊断。根治性手术是首选治疗方案,ES易发生淋巴结转移,区域淋巴结清扫是必要的。
- 支文雪张宏图山灵石素胜
- 关键词：上皮样肉瘤病理诊断预后
- Ion Torrent平台检测食管鳞癌44个相关基因热点突变与预后的相关性研究
- 王鹏姣山灵应建明薛丽艳郑波吕宁
- Castleman病基因重排分析及其在鉴别诊断中的应用被引量：4
- 2013年
- 目的探讨Castleman病(CD)基因重排检测分析及其在鉴别诊断中的应用。方法对组织学形态典型的36例CD和不典型疑为CD的11例,进行免疫球蛋白(Ig)和T细胞受体(TCR)基因重排检测及结果分析。结果 36例CD病理组织学分型:透明血管型(HV)29例,浆细胞型(PC)4例及混合型(mixed/HV-PC)3例。根据临床病变累及部位分型:局限型(LCD)19例,多中心型(MCD)17例。11例可疑CD中LCD 3例,MCD 6例,未分型2例。基因重排分析结果:28例DNA质量≥300 bp,其中19例CD中1例IgH发生克隆性重排,9例可疑CD中3例IgH发生克隆性重排,1例IgH和TCRG均发生克隆性重排,另有1例TCRB和TCRG均发生克隆性重排。19例DNA质量<300bp的病例均为胚系构型。28例有效检测病例中24例具有完整随访资料,其中4例克隆性重排者和19例胚系构型者随访均生存,1例胚系构型者随访至28个月时死亡。结论基因重排分析对CD的鉴别诊断有一定帮助,Ig和/或TCR基因发生克隆性重排提示单克隆性增生具有恶性转化趋势和潜能,对推测预后有一定意义。
- 王琳应建明薛丽燕邹霜梅山灵邱田吕宁
- 关键词：CASTLEMAN病基因重排
- 结直肠癌患者KRAS、BRAF及PIK3CA基因突变检测分析被引量：25
- 2012年
- 目的研究结直肠癌KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变情况，分析KRAS基因及其他影响靶向治疗效果的基因突变在结直肠癌中的分布。方法收集结直肠癌标本311例，所有标本均通过石蜡包埋、切片，HE染色后确定肿瘤细胞含量，必要时切割富集肿瘤细胞后采用聚合酶链反应-直接测序法检测KRAS基因第2号外显子的第12和13位密码子、BRAF基因的第11和15号外显子、PIK3CA基因的第9和20号外显子、表皮生长因子受体（EGFR）基因的第18至21号外显子。结果KRAS、BRAF、PIK3CA和EGFR等基因在结直肠癌的突变率分别为44．1％（137／311）、5．8％（9／156）、2．6％（4／156）和1．3％（2／156）。KRAS基因突变阳性标本中第12位密码子的突变占81．0％（111／137），其中p．G12D发生率最高，占总突变的45．3％（62／137）；第13位密码子的突变占19．0％（26／137），以c．38G〉A为主（17．5％，24／137）。结论结直肠癌中KRAS基因突变的发生率较高；结直肠癌患者联合检测KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变可获得额外靶向治疗的预测信息。
- 凌云应建明邱田山灵郭蕾吕宁
- 关键词：DNA突变分析
- 全自动免疫组织化学法检测肺腺癌组织中间变性淋巴瘤激酶融合基因表达情况被引量：18
- 2014年
- 目的 了解全自动免疫组织化学法检测肺腺癌组织中的间变性淋巴瘤激酶（ALK）蛋白表达的敏感度和特异度,探讨用免疫组织染色方法对肺腺癌患者进行ALK基因异常初筛的可能性.方法 收集2012年2月至12月共计404例肺腺癌手术标本,选肿瘤蜡块制备成组织芯片后,在全自动免疫组织化学染色仪上,采用Ventana抗ALK兔单克隆抗体（D5F3）和超敏检测系统进行染色,检测ALK蛋白表达情况,同时进行荧光原位杂交（FISH）法确认ALK融合基因阳性率.结果 404例肺腺癌标本中,375例ALK蛋白表达阴性,29例ALK蛋白表达阳性,阳性率为7.2％.29例ALK蛋白表达阳性的病例FISH检测均存在ALK融合基因,而375例ALK蛋白表达阴性的病例FISH检测均无ALK融合基因,灵敏度和特异度均为100％.结论 全自动免疫组织化学方法检测ALK蛋白可以作为肺腺癌患者抗ALK靶向治疗前一个经济、简单实用的筛选诊断方法,尚需临床上进一步验证.
- 郭蕾刘秀云邱田凌云山灵谢永强
- 关键词：腺癌基因融合
- 荧光PCR-优化寡核苷酸探针法与Sanger测序法检测肺癌、结直肠癌患者KRAS基因突变的对比分析被引量：3
- 2012年
- 目的对荧光PCR-优化寡核苷酸探针法与Sanger测序法检测肺癌、结直肠癌患者KRAS基因突变阳性率、符合率进行对比分析，探讨荧光PCR-优化寡核苷酸探针法检测KRAS基因突变的临床应用特点。方法收集221例肺腺癌、131例结直肠癌标本。所有标本均经4％中性甲醛固定、石蜡包埋、组织切片后评估肿瘤细胞含量，必要时行刮取富集肿瘤细胞后提取基因组DNA，采用荧光PCR-优化寡核苷酸探针法及Sanger测序法检测标本中KRAS基因突变。统计两种方法检测突变阳性率、突变类型、与患者特征相关性及符合率等。结果221例肺癌标本中通过荧光PCR-优化寡核苷酸探针法及Sanger测序法检卅KRAS基因突变阳性率分别为6．3％（14／221）、4．5％（10／221）；131例结直肠癌标本中检出KRAS基因突变阳性率分别为41．2％（54／131）、40．5％（53／131）。不论何种方法检测KRAS基因突变阳性率均与患者性别、年龄无关（P〉0．05）。两种方法检测KRAS基因突变的阳性率差异无统计学意义（P〉0．05）。结直肠癌KRAS基因突变率显著高于肺癌（P〈0．01）。KRAS基因第12位密码子突变比例显著高于第13位密码子（P〈0．05）。两种方法检测结果总体符合率为97．4％。结论荧光PCR-优化寡核苷酸探针法检测肺癌、结直肠癌患者KRAS基因突变检出率与Sanger测序法相当，可作为Sanger测序法之外的基因突变检测的备选方法。
- 邱田凌云陈钊山灵郭蕾吕宁应建明
- 关键词：DNA突变分析
