吴冠芸
- 作品数：74 被引量：223H指数：8
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 应用PCR-SSCP检测β地中海贫血基因突变
- 1993年
- 朱益军刘敬忠吴冠芸
- 关键词：地中海贫血基因
- 用垂直凝胶脉冲电泳分离染色体DNA
- 1990年
- 脉冲电场凝胶电泳(PFGE)是近几年发展起来的一种分离高分子DNA片段(50—10000kb)的有效方法。包括正交场,六边形场,反向场和垂直胶脉冲电泳。本文改进了垂直胶脉冲电场(TAFE)的条件,使酵母DCo4染色体电泳核型从11条带提高到14条。利用TAFE鉴定了蛋白酶消化法和TLS法制备的人基因A,其分子长度主要分布在200—450kb。
- 刘毅沈岩徐燕英吴冠芸
- 关键词：DNA染色体TAFE
- 地中海贫血的防治——第三届国际地中海贫血大会情况介绍被引量：1
- 1990年
- 1989年4月第三届国际地中海贫血大会在意大利撒丁岛举行,大会共四天(4月4日—7日),笔者参加了这一大会。大会邀请了很多美、英、法等国分子遗传学和地中海贫血研究方面的知名之士参加。大会充分反映了最近几年来在地中海贫血研究的进展,现从以下四个方面介绍大会的内容:
- 吴冠芸
- 关键词：地中海贫血珠蛋白铁螯合剂铁剂产前基因诊断缺失型
- 脆性X综合征基因的快速直接筛查法
- 1996年
- 目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性Ｘ综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＦＭＲ－１基因中ＣＧＧ三核苷酸重复序列。通过测定样品中ＣＧＧ重复序列的拷贝数判断ＦＭＲ－１基因是否正常、或处于前突变状态（携带者），从而对临床可疑病例进行快速筛查。结果在正常人中可扩出含２０～３０个ＣＧＧ拷贝的片段；携带者可扩出５０～１００个拷贝；患者由于ＣＧＧ拷贝数大于２００而难以扩出。不能扩增的样品经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法检测证实为脆性Ｘ综合征患者。结论这种方法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者，在脆性Ｘ综合征群体筛查中有实际应用价值。
- 朱宁宁范钰沈岩吴冠芸
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因
- 全文增补中
- 酵母双杂交体系(Yeast Two-Hybrid System):一种研究蛋白一蛋白相互作用的强有力方法被引量：2
- 1997年
- 双杂交体系是研究蛋白一蛋白相互作用的一种有效方法。将相互作用的两个蛋白分别与转录因子的DNA结合结构域和转录激活结构域融合成两个杂交体，在酵母细胞内，通过报告基因的表达情况反映两蛋白之间的相互作用。其主要特点是操作简单，可以研究蛋白间弱相互作用，通过筛库可直接得到与目的蛋白相互作用蛋白的DNA序列。用双杂交体系筛库时最值得注意的是假阳性问题。
- 沈岩吴冠芸陈雨亭
- 关键词：酵母蛋白相互作用
- a-地中海贫血1的基因分析和临床观察
- 1989年
- α-地贫1,亦称轻型α地贫或标准型α地贫,为α地贫1杂合体,基因型为α/α地1(αα/--;α-/α-)。有这种遗传缺陷者,临床表现甚轻或无临床表现,不影响劳动和生殖机能,临床上不易发现,血红蛋白H病国内外屡见报道,但成人α地贫1在国内来见报道。
- 王荣新黄有文张尼佳吴冠芸王黎明张俊武
- 关键词：地中海贫血基因分析生殖机能产前诊断产前基因诊断
- 中国人FRAXAC_2多态性及在连锁分析中的应用被引量：1
- 1995年
- 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）５′侧的二核苷酸重复序列（ｆｒａｇｉｌｅＸＡＣ２ｒｅｐｅａｔ，ＦＲＡＸＡＣ２），通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的方法检测扩增产物。结果表明：ＦＲＡＸＡＣ２重复序列在我们所检测的中国人群中共有７种等位片段，其频率分布为０．００４８～０．６０６３。最大多态信息量（ＰＩＣ）为５８％。应用该位点对４个家系进行了单体型连锁分析，表明该方法可用于脆性Ｘ综合征基因诊断和遗传关系研究。
- 柴精华沈岩赵时敏施惠平吴冠芸
- 关键词：脆性X综合征二核苷酸
- 中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断
- 1990年
- 本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。
- 沈岩吴冠芸刘毅王申五刘敬忠姜先华龙桂芳梁荣金琪孙念怙王凤云吴玉珍宁阳
- 关键词：甲型血友病基因诊断多态性
- 甲型血友病产前基因诊断(简报)被引量：1
- 1987年
- 甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,由于血浆中缺乏第8因子所致.患者常因出血不止或继发病症而夭折,目前除输血或直接输第8因子外尚无其它好的治疗手段。因此进行血友病产前基因诊断,杜绝患儿出生对提高我国人口素质具有十分重要的意义。国外于1985年用克隆的第8因子基因为探针进行了甲型血友病产前基因诊断,国内目前尚无成功经验.作者使用克隆的第8因子基因为探针,进行了血友病基因携带者的探测,并成功地完成了国内第一例甲型血友病产前基因诊断.甲型血友病患者某男,29岁。
- 沈岩吴冠芸王申五高庆生忻星孙念怙凤云吴玉珍宁阳
- 关键词：基因诊断甲型血友病携带者
- 基因功能的鉴定──一个新的挑战被引量：1
- 1996年
- 随着基因组研究的迅猛发展，越来越多的ｃＤＮＡ、ＥＳＴ序列以及开读框架（ＯＲＦ）被测定和定位。如何加快基因功能鉴定的速度，是我们面临的一个新的挑战．＂定位候选＂策略是利用已知的全部细胞遗传学、医学遗传学和分子遗传学知识以及人类基因组研究的最新成果，综合功能克隆、定位克隆和候选基因的研究策略，分离鉴定染色体特定位置上的功能基因。由于在全基因组范围内对多基因病（及性状）的定位技术已臻成熟，＂定位候选＂必将成为今后一段时间内基因功能鉴定的主要方面，模型基因组和转基因动物等研究方法也不失为鉴定基因功能的有效手段。
- 孔建沈岩吴冠芸
- 关键词：基因功能
