刘薇
- 作品数：5 被引量：7H指数：2
- 供职机构：南宁市第二人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创产前检测技术对胎儿染色体拷贝数变异检测的临床意义被引量：4
- 2022年
- 目的探讨无创产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义。方法选择2018年1月至2020年8月在该院行NIPT筛查的22998例单胎妊娠且筛查结果提示为CNV的90例孕妇为研究对象,经介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序(CNV-Seq),随访妊娠结局,评估NIPT对胎儿CNV的检测效能,探讨其临床意义。结果90例NIPT提示CNV的孕妇中60例接受介入性产前诊断,其中31例(51.67%)未发现致病性CNV或其他染色体异常,28例(46.67%)发现CNV(27例与NIPT检测结果一致,1例不一致),1例仅行胎儿染色体核型分析未见异常,但未进行CNV-Seq。NIPT检测CNV的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为77.14%、99.85%、49.23%、99.90%。28例介入性产前诊断结果异常的孕妇17例引产,11例顺产;31例介入性产前诊断未见异常的孕妇1例引产,1例顺产多趾,其余新生儿出生时表型未见异常。30例未行介入性产前诊断的孕妇4例引产,1例出生表型U型嘴,1例失访,余24例新生儿表型正常。结论NIPT对胎儿CNV检测具有一定的临床意义,NIPT阳性结果需行介入性产前诊断,阴性结果仍需加强超声检查及随访,做好遗传咨询。
- 翟秀璋卢庆赖春慧陈丹云刘孙荣刘薇周元圆
- 关键词：拷贝数变异产前诊断
- 胚胎植入前非整倍体筛查(PGD-AS)的基础与临床应用研究
- 丘映史秋雯邹彦刘锋邓志华唐稚莉罗宇明刘薇
- 胚胎植入前的非整倍体筛查(PGD-AS)，主要是对体外受精后发育到6-8细胞的胚胎，在显微操作系统下活检其中的1-2个卵裂球，应用荧光原位杂交（FISH）技术对胚胎进行染色体非整倍体分析，筛选出染色体数目正常的胚胎植入子...
- 关键词：
- 关键词：体外受精
- 卵子透明带对精子自然选择的相关研究
- 2012年
- 在正常的受精过程中,精子必须具备所有的生理功能才能完成受精过程,精子须经历一系列的受精事件,如获能、顶体反应、与卵透明带识别结合、穿透卵透明带与卵黄膜融合等,才能完成受精［1］。我们通过对与透明带结合前后的精子形态、顶体完整率及DNA缺损指数三项指标进行比较,探讨透明带与精子之间的自然选择关系。报告如下。
- 邹彦邓志华丘映刘锋李春苑徐苓珍刘薇
- 关键词：精子形态自然选择受精过程卵透明带顶体完整率
- 新型精子功能分析系统的临床应用评价被引量：1
- 2010年
- 目的评估新型精子功能分析系统的临床应用价值。方法采用新型精子功能分析系统与西班牙SCA系统对112例生育和不育男性精液标本进行分析和比较,并检测两系统主要参数的精密度。结果两种系统在反映生育组和不育组男性精液主要参数,诸如精子密度、活动率、前向运动率、平均运动速度(VAP)的指标上是一致的(相关系数均大于0.85),并且在生育组和不育组间各主要参数差异有统计学意义(P<0.01)。两系统检测得到的主要参数,包括密度、活动率、前向运动率、平均运动速度的CV值,无论在批间还是批内都较低(<15%)。结论与西班牙SCA系统比较,新型精子功能分析系统在各主要技术参数上与其具有较好的一致性,能够反映临床不同组群患者精液的差异,且具有较高的精密度。
- 黄茜刘锋邹彦史秋雯刘薇丘映
- 关键词：计算机辅助精液分析精液常规分析不育
- 1例45,X男性的临床及遗传特征并文献复习被引量：2
- 2017年
- 目的:探讨1例身材矮小合并无精子的45,X不育男性的临床表型与核型的关系。方法:采用外周血染色体G显带进行核型分析,PCR及FISH对Y染色体上SRY、AZF等基因进行检测和定位。结果:外周血染色体G显带分析显示该患者核型为45,X,add(14)(p11)。PCR结果显示该患者SRY基因存在,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd全部缺失。FISH结果证实该患者Y染色体短臂及着丝粒区存在,且易位至14号染色体短臂,Y染色体长臂大部分片段丢失,断裂位点位于q11近着丝粒区。该患者核型描述为45,X,der(Y)t(Y;14)(q11;q11.2),-14.ish(SRY+,CEP Y+,DYZ1-)。结论:该患者核型实质是Y染色体与14号染色体的不平衡易位,SRY基因的存在是男性化的关键,AZFa^d区缺失导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。
- 史秋雯许常龙黎霓娜刘薇杨兰邓李文丘映
- 关键词：染色体核型易位无精子症
