史秋雯
- 作品数：22 被引量：76H指数：4
- 供职机构：南宁市第二人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家重点基础研究发展计划广西南宁市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 染色体非整倍体精子荧光原位杂交及胚胎植入前筛查的基础与应用研究
- 早期胚胎中普遍存在染色体非整倍体现象是导致辅助生殖技术(Assisted reproductive technology, ART)治疗结局不理想的主要原因。目前，ART主要通过胚胎形态评分法选择优质胚胎进行移植，但不能...
- 史秋雯
- 关键词：染色体非整倍体
- 文献传递
- 精子发生相关新基因KLHL-10在无精子症及少弱精子症患者中突变筛查分析
- 2009年
- 目的:探讨精子发生相关新基因KLHL-10突变与无精子症及少、弱精子症之间的关系。方法:收集临床上不明原因的、非阻塞性无精子症及少、弱精子症患者(分别为11例、196例和118例)共325份外周血标本以及100份正常生育男性的外周血标本,抽提其DNA,采用PCR技术、变性高效液相色谱技术以及测序等手段对全部DNA样本进行KLHL-10基因的突变筛查。结果:在少精子症患者组及正常生育男性组中各发现1例及3例在1号外显子有C88→A的新的杂合突变,系同义突变;在少精子症患者组、弱精子症患者组及正常生育男性组中各检出3例、1例及4例在2号外显子有C424→A的新的杂合突变,也系同义突变;尚未发现有该基因的错义突变或微缺失。结论:KLHL-10基因错义突变或微缺失不是引起本组无精子症及少、弱精子症患者的主要致病原因,该基因在男性不育症的诊断价值有待进一步确定。
- 邱庆明刘刚李维娜史秋雯朱复希卢光琇
- 克氏征嵌合型患者的诊断及遗传风险评估被引量：4
- 2013年
- 目的分析克氏征嵌合体患者的淋巴细胞和精子的染色体组成,为其快速诊断提供新方法,并为评估其子代遗传风险提供依据。方法应用三色荧光原位杂交技术(FISH)分析三例克氏征嵌合体患者的淋巴细胞、经优选处理前后精子的X、Y、18号染色体的组成。结果与淋巴细胞G显带核型分析相比,FISH结果所发现的嵌合体比例无显著性差异(P>0.05);与对照组相比,三例患者的精子性染色体异常率增高、XY精子比例增高,患者2、3差异有显著性(P<0.05);处理前及分别经两种优选方法处理后,精子染色体异常率无显著性差异(P>0.05)。结论 FISH技术是诊断克氏征嵌合体的快速有效方法;对该类患者精子的FISH分析结果,有助于评估其子代的遗传风险,为优生遗传咨询提供可靠的依据。
- 史秋雯丘映许长龙黄茜陈萍
- 关键词：克氏征嵌合体荧光原位杂交精子染色体
- 胚胎植入前非整倍体筛查(PGD-AS)的基础与临床应用研究
- 丘映史秋雯邹彦刘锋邓志华唐稚莉罗宇明刘薇
- 胚胎植入前的非整倍体筛查(PGD-AS)，主要是对体外受精后发育到6-8细胞的胚胎，在显微操作系统下活检其中的1-2个卵裂球，应用荧光原位杂交（FISH）技术对胚胎进行染色体非整倍体分析，筛选出染色体数目正常的胚胎植入子...
- 关键词：
- 关键词：体外受精
- 精子优选方法对人工授精治疗结局的影响被引量：2
- 2013年
- 目的:回顾分析不同精子优选方法对人工授精治疗结局是否有影响。方法:选择2010年1月～2011年12月在本中心行AIH治疗的504对夫妇共732个周期为研究对象,按精子优选处理方法进行分组:上游法314个周期,密度梯度离心法418个周期,比较两种精子优选方法行人工授精在临床妊振率、流产率和子代性别的差异。结果:上游法和密度梯度离心法的周期妊娠率分别为8.6%、6.7%,流产率分别为25.9%、17.9%,差异无统计学意义(P>0.05);两种方法处理后行人工授精的婴儿性别比例比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:上游法和密度梯度离心法应用在夫精人工授精中临床妊娠率、流产率无差异,精子优选方法对子代性别无影响。
- 黄茜丘映许常龙史秋雯黄承强
- 关键词：人工受精上游法密度梯度离心法妊娠率
- 精子DNA损伤与精子形态、顶体完整率的关系研究被引量：14
- 2013年
- 目的探讨精子DNA损伤与精子形态和顶体完整率的关系。方法对280例男性不育者进行精子DNA碎片指数(DFI)分析,并分析精子形态、顶体完整率。结果严重畸形精子症组和顶体完整率异常组,精子DFI值显著增加;精子DFI≥40%组,精子正常形态率、顶体完整率均显著降低;精子DFI与正常形态率、顶体完整率呈显著负相关。结论精子DNA损伤与精子形态、顶体完整率有密切关系,临床应结合精子DNA损伤程度和其他参数评价男性生育能力。
- 黄茜丘映史秋雯黄承强
- 关键词：顶体精子
- 少弱精子症、无精子症助孕治疗前遗传学检查的临床意义被引量：1
- 2011年
- 目的探讨辅助生殖技术(ART)治疗前遗传学检查的适应证。方法将420例患者分为少弱精子症、极少弱精子症、梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症4组进行外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析。结果少弱精子症、无精子症患者的染色体异常率为13.6%(57/420),其中性染色体异常占68.4%(39/57),常染色体异常占33.3%(19/57)。而极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率分别为10.8%和21.7%。结论少弱精子症、无精子症患者,尤其是极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率较高,在ART治疗前进行染色体核型分析是必要的。
- 邹彦史秋雯徐苓珍丘映
- 关键词：少弱精子症无精子症染色体核型
- 低评分胚胎的非整倍体分析被引量：3
- 2015年
- 目的应用荧光原位杂交技术(FISH)分析低形态学评分胚胎的染色体非整倍体情况并探讨低评分胚胎作为移植选择的安全性。方法收集IVF/ICSI周期中的D3低评分胚胎,卵裂球固定后,应用8种不同的染色体探针进行二轮FISH杂交检测细胞核。结果收集D3低评分胚胎40枚,获得178个卵裂球,成功固定核170个,固定成功率为95.5%(170/178);FISH杂交后163个核信号完整,杂交成功率为95.9%(163/170);40枚2PN胚胎中,未发现异常胚胎12枚,占30%,异常胚胎28枚,占70%。结论低评分胚胎染色体异常率高,临床应用于移植或冷冻时建议结合PGS。
- 史秋雯许常龙邓志华黄茜丘映
- 关键词：胚胎染色体非整倍体
- 两种处理方法对精子顶体完整性和DNA损伤的影响被引量：3
- 2013年
- 目的研究上游法和密度梯度离心法处理对精液常规参数、顶体完整性及DNA损伤的影响。方法 90例男性精液标本用上游法和密度梯度离心法处理,检测处理前后精液常规参数、精子顶体完整率及精子DNA碎片指数。结果两种方法处理后,精子浓度明显下降(P<0.01),精子活率、活力明显提高(P<0.01);正常形态精子比例和顶体完整率显著提高(P<0.05),DNA碎片指数显著降低(P<0.01),两种处理方法比较差异无统计学意义。结论两种处理方法均可以使顶体完整精子比例较处理前明显提高,DNA损伤精子比例较处理前明显降低,但两法之间无统计学差异。两种处理方法均可以不同程度优化精液质量,实验室可根据精液情况选择处理方法。
- 黄茜丘映史秋雯许常龙
- 关键词：上游法密度梯度离心法顶体DNA损伤辅助生殖技术
- 1例45,X男性的临床及遗传特征并文献复习被引量：2
- 2017年
- 目的:探讨1例身材矮小合并无精子的45,X不育男性的临床表型与核型的关系。方法:采用外周血染色体G显带进行核型分析,PCR及FISH对Y染色体上SRY、AZF等基因进行检测和定位。结果:外周血染色体G显带分析显示该患者核型为45,X,add(14)(p11)。PCR结果显示该患者SRY基因存在,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd全部缺失。FISH结果证实该患者Y染色体短臂及着丝粒区存在,且易位至14号染色体短臂,Y染色体长臂大部分片段丢失,断裂位点位于q11近着丝粒区。该患者核型描述为45,X,der(Y)t(Y;14)(q11;q11.2),-14.ish(SRY+,CEP Y+,DYZ1-)。结论:该患者核型实质是Y染色体与14号染色体的不平衡易位,SRY基因的存在是男性化的关键,AZFa^d区缺失导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。
- 史秋雯许常龙黎霓娜刘薇杨兰邓李文丘映
- 关键词：染色体核型易位无精子症
