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儿童嗜酸细胞性膀胱炎一例并文献复习: 2015年; 儿童嗜酸细胞性膀胱炎（eosinophilic cystitis,EC）是儿童罕见的膀胱炎性疾病,目前仅有个案报道.该病病因不明,临床上常表现为尿频、尿急、尿痛、排尿困难、血尿、耻骨上区疼痛等,严重可致膀胱穿孔.影像学可仅表现为膀胱壁增厚,也可表现为肿瘤样改变,因此常易与膀胱肿瘤或泌尿系感染相混淆.现将我科确诊的一例EC报告如下.; 刘竹枫张碧丽王文红; 关键词：嗜酸细胞性膀胱炎文献复习儿童病因不明个案报道排尿困难

婴儿泛发性动脉钙化一例被引量：2: 2021年; 患儿女,3岁,因“发现蛋白尿1 d”2020年11月入天津市儿童医院肾脏科,入院后发现患儿存在恶性高血压,影像学检查示多处动脉异常表现,B超示颈动脉、股动脉管壁增厚伴多发斑点状钙化,CT示肾窦区多发钙化,基因检测提示ABCC6基因变异,诊断婴儿泛发性动脉钙化(GACI)(ABCC6基因变异)。典型GACI起病年龄早,且多以心血管疾病起病,但对于起病年龄相对较晚,以及早期症状不典型的患儿应警惕GACI,超声、CT及基因检测有助于GACI的早期诊断,对GACI患儿进行早期治疗可能预后良好。; 刘涛王文红刘竹枫裴广华王春祥姜莹庞楚越; 关键词：恶性高血压泛发性肾脏科预后良好基因变异动脉钙化

先天性肾性尿崩症的研究进展被引量：2: 2019年; 先天性肾性尿崩症是一组遗传异质性单基因疾病,约占所有肾性尿崩症的10%。主要是由于肾脏对垂体后叶分泌的精氨加压素失去反应导致尿液浓缩功能障碍,患者以排出大量低比重尿、引起脱水、烦渴、继发性多饮为特点。约90%的患者遗传方式为X连锁隐性遗传,而约10%的患者为常染色体显性或隐性遗传。近年来,其遗传及分子机制逐渐被阐明,也产生了针对病因的多靶点的治疗手段和潜在的治疗策略,本文对先天性肾性尿崩症的研究现状作一综述。; 刘竹枫张碧丽; 关键词：血管升压素类

儿童肾病综合征脂质代谢紊乱对内皮细胞功能的影响: 刘竹枫张碧丽张暄王文红

附着点炎相关关节炎合并过敏性紫癜一例: 2006年; 附着点炎相关关节炎（ERA）为幼年特发性关节炎（JIA）的亚型之一。过敏性紫癜（HSP）是一种儿童常见的IgA介导的血管炎。而ERA合并HSP尚不多见，现报告1例如下。; 李崇巍马继军刘竹枫胡坚; 关键词：幼年特发性关节炎过敏性紫癜附着点炎血管炎 IGA HSP

阿奇霉素治疗儿童原发性肾病综合征反复或复发效果探讨被引量：6: 2013年; 目的探讨儿童原发性肾病综合征(PNS)在糖皮质激素(GC)减量过程中出现反复和(或)复发现象时阿奇霉素的干预作用。方法 179例PNS反复或复发的患儿随机分为治疗组和对照组,治疗组予口服阿奇霉素,剂量10mg/(kg·d),3d为1个疗程;对照组予非大环内酯类抗生素治疗。对其年龄、性别、体质量、反复或复发情况、总病程、GC的每日用量及累积应用总时间、24h尿蛋白定量(24h-Upro)、血总蛋白(Tp)、白蛋白(Alb)、胆固醇(Tcho)、尿素氮(Bun)、肌酐(Scr)、免疫球蛋白(IgA、IgG、IgM、IgE)、补体(C3、C4)及血支原体IgM抗体阳性比例等临床特征、血尿生化指标进行单因素分析及多因素Logistic回归分析。结果治疗组与对照组患儿以及治疗组中阿奇霉素有效患儿与无效患儿一般资料及血尿监测指标比较差异均无统计学意义。治疗组有效率(75.28%)高于对照组(34.44%),差异有统计学意义。治疗组中阿奇霉素有效与无效患儿的就诊前尿蛋白定性程度和就诊前尿蛋白持续天数差异均有统计学意义。Logistic回归分析显示,治疗前尿蛋白持续时间越短阿奇霉素干预有效率越高。结论在PNS患儿出现反复或复发现象的早期予以阿奇霉素干预治疗可得到较好的疗效,阿奇霉素有可能作为GC的助减剂为反复或复发的PNS患儿提供一种新的治疗选择。; 张碧丽王文红张瑄范树颖刘竹枫刘喆吴瑕; 关键词：肾病综合征糖皮质激素类复发儿童阿奇霉素

同胞姐弟NPHS1基因变异致芬兰型先天性肾病综合征一例被引量：1: 2020年; 目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果姐弟分别于生后1个月和22天发病,均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿,临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者NPHS1基因均存在第19外显子c.2605G>C(p.P869>A)、第1外显子c.-61G>A复合杂合变异,分别遗传自其父母。结论NPHS1基因c.2605G>C,及c.-61G>A变异可能导致先天性肾病综合征,其中c.2605G>C既往未见报道。; 刘竹枫王文红张瑄范树颖刘艳刘妍; 关键词：先天性肾病综合征基因变异

两例散发1型神经纤维瘤病合并肾病综合征患儿的遗传学分析: 2022年; 目的:探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:两例患儿临床均表现出牛奶咖啡斑、腋窝下雀斑和眼部Lisch结节等,患儿1伴左下肢先天性胫腓假关节。基因检测结果显示患儿1的NF1基因第8外显子存在c.844C>T杂合变异,患儿2的NF1基因第11外显子存在c.1246C>T杂合变异,均被诊断为NF1。两例患儿分别在3岁和10岁出现了大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及指凹性水肿,均符合NS临床表型,且患儿2为微小病变肾病。患儿1给予糖皮质激素治疗,患儿2给予糖皮质激素联合霉酚酸酯治疗,NS病情均有缓解,随访1年,无复发。结论:NF1合并NS在临床较为罕见,儿童NF1合并微小病变肾病的预后相对良好,NF1基因的检测有助于NF1的早期筛查和诊断。; 刘竹枫王文红郭珍赵林胜吴瑕刘涛韩婷婷; 关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因肾病综合征

儿童痢疾型Reiter综合征一例报告: 2019年; Reiter综合征是以关节炎、尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊类型的反应性关节炎。根据前驱感染的不同分为性传播型和痢疾型。该病儿童少见,临床医生认识不足,易误诊、漏诊。本文回顾性分析总结了1例20个月的女童感染细菌性痢疾后导致Reiter综合征的发病特点、临床表现、治疗及转归,以提高对本病的认识。; 刘竹枫张碧丽王文红; 关键词：儿童病例报告 REITER综合征

原发性肾病综合征患儿脂肪因子的表达及与高脂血症相关性研究被引量：9: 2021年; 目的探讨原发性肾病综合征(primary nephroticsyndrome,PNS)患儿治疗前后脂肪因子的表达变化及其与血脂的相关性,以及脂肪因子在PNS患儿高脂血症中的作用。方法选取2015年3月至2018年3月确诊为PNS初发或激素停药6个月以上复发的PNS患儿90例为研究对象,另选取同期行健康体检的儿童30例为对照组。分别采集PNS患儿激素治疗前(活动期)及4周激素治疗尿蛋白转阴后(缓解期),以及对照组儿童静脉血,采用酶联免疫吸附试验检测脂肪因子水平,使用自动生化仪分析血脂水平。结果PNS患儿活动期、缓解期血网膜素(omentin-1)水平显著低于对照组,PNS患儿活动期血omentin-1水平低于缓解期(P<0.001);PNS患儿活动期血趋化素水平高于缓解期及对照组(P<0.001)。PNS患儿活动期血浆致动脉粥样硬化指数、致动脉粥样硬化系数(atherogenic coefficient,AC)、castelli危险指数(castelli riskindex,CRI)-1、CRI-2、非高密度脂蛋白高于缓解期及对照组,PNS患儿缓解期血浆致动脉粥样硬化指数、AC、CRI-1、非高密度脂蛋白高于对照组(P<0.001)。PNS患儿缓解期血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白、载脂蛋白(apolipoprotein,apo)A、apoB水平均高于对照组(P<0.01)。PNS患儿血omentin-1治疗前后比值与HDL治疗前后比值、24 h尿蛋白定量治疗前后比值、HDL/apoA治疗前后比值呈正相关,与AC治疗前后比值、CRI-1治疗前后比值呈负相关(P<0.05)。低网膜素组PNS患儿活动期CRI-1、CRI-2、AC、apoB/apoA水平高于高网膜素组(P<0.05)。结论omentin-1可能与儿童PNS的疾病活动、血脂紊乱、蛋白尿机制有关。血脂比值可能在监测PNS患儿早期心血管风险方面比传统血脂指标更有效。; 张如心张瑄张碧丽刘竹枫林书祥; 关键词：血浆致动脉粥样硬化指数原发性肾病综合征自动生化仪脂肪因子

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