目的：尽管胎儿有核红细胞在母血中含量甚微，但它的存在却为无创伤性产前基因诊断提供了潜在资源。本研究意在建立一种利用从母血中分选出的胎儿有核红细胞进行无创伤性产前基因诊断的方法。方法：抽取14例妊娠18—32周的拟行产前诊断的孕妇外周血20ml，分别进行单梯度密度离心、用CD14、CD45、CD71标记的阴性和阳性免疫磁珠分选、Kleihaur—Betke（K—B）染色和荧光原位杂交（FISH）。结果：所有标本均分选出胎儿有核红细胞（nucleated red blood cell，NRBC），并经K—B染色和FISH鉴定。由FISH确定的胎儿性别，经脐带血培养染色体核型分析鉴定，结果显示该方法判定男胎的敏感度为100％，特异度为92．86％；判定女胎的敏感度为92．86％，特异度为100％。结论：应用磁珠分选母血中的胎儿细胞，并通过FISH标记进一步检测胎儿特定染色体行无创性产前诊断的方法有重要的临床应用价值。
