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大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究被引量：63: 2012年; 目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。; 李玉芝任景慧林琳华姚秋璇袁红郭辉李启运何薇张红云王威; 关键词：唐氏综合征染色体无创产前诊断

妊娠相关血浆蛋白A检测在产前筛查胎儿染色体病中的应用价值被引量：1: 2001年; 目的 :探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法 :采用双抗夹心酶联免疫法测定 973例妊娠 7～ 2 6周高危孕妇血清中PAPP -A的亚单位SPP -A的水平 ,当SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍时 ,于妊娠 15周以后取脐血或羊水做胎儿染色体核型检查。结果 :在 116例SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍的病例中 ,5 0例自愿做脐血或羊水检查 ,其中 5例染色体数目异常 ,7例染色体结构异常 ,阳性率为 2 4 0 0 %。结论 :妊娠早期及中期检测孕妇血清PAPP -A水平对胎儿染色体数目及结构异常的筛查均有一定价值。; 林琳华任景慧游泽山方群姚秋璇曾彩兰徐宏里; 关键词：妊娠相关血浆蛋白A 染色体病胎儿产前检测染色体数目染色体结构

妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病的灵敏度和假阳性率研究被引量：1: 2002年; 目的　分析妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)在产前筛查胎儿染色体病时的灵敏度和假阳性。方法　测定13 72例妊娠 7～ 3 2周的孕妇血清PAPP -A水平 ,其中 99例于孕期抽取脐静脉血、羊水或胎儿出生后的外周血确定胎儿染色体核型。结果　 99例中染色体核型异常的 2 0例 ,正常的 79例 ;以PAPP -A≤ 0 3 3MoM ,≤ 0 3 5MoM ,≤ 0 43MoM ,≤ 0 60MoM ,≤ 0 85MoM为诊断界点 ,灵敏度分别为 75 % ,80 % ,85 % ,90 % ,95 % ,假阳性率分别 12 % ,13 % ,17% ,2 7% ,43 %。结论　孕期取PAPP -A≤ 0 43MoM为诊断界点可筛查出约 85 %的染色体病胎儿。; 林琳华任景慧方群游泽山; 关键词：胎儿染色体病灵敏度假阳性率妊娠相关血浆蛋白A

胎儿凝血因子活性及凝血功能初探被引量：6: 2004年; 目的 :初步探讨胎儿血液凝血因子、、 (F 、F 、F )的活性及活化部分凝血活酶时间 (APTT) ,评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性。方法 :检测 12 9例无血友病家族史的胎儿脐带血 F 、F 、F 的活性 ,其中 60例同时测定 APTT,分析胎儿 3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系。结果 :1妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为 F 45.83 %± 13 .2 8% (95% CI43 .42 %～ 48.2 4% )、 F 10 .51%± 6.0 2 % (95% CI9.42 %～ 11.61% )、 F 2 0 .82 %± 13 .82 % (95%CI18.3 1%～ 2 3 .3 3 % )。 2 F 、 F 、 F 的活性均与胎龄呈正相关关系 ,r分别为 0 .3 2 0、 0 .458、 0 .3 54,P值均为 0 .0 0 0。 3妊娠中晚期胎儿的 APTT为 57.77s± 19.65s (95% CI52 .69s～ 62 .84s)。结论 :妊娠中晚期的正常胎儿 F 活性已达 3 0 %以上 ,取脐带血测定 F 的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段 ;正常胎儿 APTT比正常成人延长 2 0 s以上 ,F 和 F 的活性仅达正常成人的 10 %和 2 0 % ,脐带血 F 、 F 的活性及; 林琳华霍梅袁红姚秋璇曾彩兰任景慧; 关键词：凝血因子胎儿凝血功能

母体血清PAPP-A对染色体病胎儿的筛查价值: 目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A)在妊娠各期对染色体病胎儿的筛查价值.结论:(1)孕妇年龄、母体血清PAPP-A水平是产前筛...; 林琳华; 关键词：胎儿染色体妊娠相关血浆蛋白A 孕妇年龄; 文献传递

孕早中期唐氏综合征筛查及297例产前诊断数据的分析: 目的通过较大样本孕早中期孕妇血清标志物的筛查，探索一种有效的产前筛查唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿的方法。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术，对4762例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/free β-hCG或者AF...; 王莹任景慧林琳华郭辉李启运苏放明

智力障碍小家系中致病基因的研究被引量：2: 2016年; 目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。; 郭辉刘富华欧明林林琳华任景慧曾君李启运林秀华梁灼健戴勇

先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析被引量：5: 2013年; 该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变。该患儿36日龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。; 林小梅吴本清黄进洁李博樊怡林琳华姚秋璇吴文苑余涟; 关键词：先天性肾上腺皮质增生点突变

母乳喂养与婴儿生长发育状况的调查被引量：11: 2001年; 目的　了解在我院出生的婴儿 4个月内母乳喂养和生长发育状况。　方法　对 1998年 10～ 12月出生婴儿的母亲用直接询问法。　结果　满月婴儿、产后 4个月婴儿母乳喂养率分别为 76 .83%、6 5 .34 % (扣除医学指征母乳喂养率分别为 97.2 4%、82 .71% )。纯母乳喂养组、混合喂养组、人工喂养组出生～产后 4个月婴儿体重月均递增值分别为92 7.0 5、90 0 .88和 879.6 6g;身高月平均递增值分别为 3.34、3.45、3.39cm。　结论　母乳喂养组婴儿体重、身高递增值不低于人工喂养组。; 任景慧黄小林林琳华姚秋璇曾彩兰; 关键词：母乳喂养婴儿生长发育

接受产前诊断的孕妇心理状态研究被引量：11: 2011年; 目的探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化,评价该群体进行心理干预的必要性。方法采用ZUNG氏抑郁自评量表,分析2009年3～8月244例孕妇进行产前诊断手术期间的心理状况,分别在进行产前诊断手术前、手术后第3天及取得胎儿产前诊断结果前对孕妇进行心理测评。结果①术前、术后第3天及出结果前抑郁症的发生率分别为8.6%、7.8%和10.2%。出结果前抑郁症的发生率最高,但按α=0.05的水准进行χ2检验,3阶段的抑郁症发生率无统计学差异。②术前、术后第3天及出结果前3阶段的平均ZUNG评分分别为0.411、0.405和0.417,3阶段中以出结果前阶段的平均ZUNG评分最高(0.417)。按α=0.05水准进行t检验,术后第3天与出结果前的ZUNG评分有统计学差异(t=-2.217,P=0.027)。结论产前诊断手术的过程及术后1周内可能发生的流产风险并未给孕妇增加过多的恐惧及忧虑,但在等待产前诊断结果这一漫长过程中,焦虑情绪呈加重趋势。这些焦虑情绪不但对胎儿产生不良影响,而且可能增加妊娠晚期及产后抑郁症的发生率。临床上应重视接受产前筛查及产前诊断的孕妇的心理状况。; 何薇林琳华姚秋璇; 关键词：孕妇产前筛查产前诊断

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林琳华

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