黄瑛
- 作品数：13 被引量：17H指数：3
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- 儿童可逆性后部脑白质病综合征10例临床分析
- 黄瑛何庭艳杨军
- 儿童慢性肉芽肿14例临床特点及基因突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的 探讨慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)患儿的临床资料及基因突变特点,以指导CGD早期诊断、合理治疗及遗传咨询.方法 回顾性总结分析我院2011年10月至2016年10月所有诊断CGD共14例患儿的临床资料,包括临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、治疗及预后.结果 14例男性CGD患儿,中位起病年龄2个月,反复肺炎12例(85.7％);皮肤或肛周脓肿6例(42.9％);疑诊肺结核或卡介苗病7例(50.0％);疑诊真菌感染7例(50.0％);败血症5例(35.7％);不同程度淋巴结炎9例(64.3％).胸部CT检查11例,均以结节性改变为主.中性粒细胞呼吸爆发试验检测13例,刺激指数均低于10％.基因测序7例,6例为CYBB基因半合子突变,1例为NCF1基因纯合突变.结论 婴儿期出现反复肺炎、皮肤软组织感染、肺结核或卡介苗病、淋巴结炎、结节性肺部影像学改变时需警惕CGD,中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于确诊.
- 黄瑛何庭艳夏宇梁芳芳杨军
- 关键词：慢性肉芽肿免疫缺陷基因突变
- 坏死性淋巴结炎合并巨噬细胞活化综合征2例临床分析被引量：1
- 2018年
- 目的探讨坏死性淋巴结炎(KFD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特征、治疗及预后。方法回顾分析2例KFD合并MAS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别为14岁2个月和10岁7个月,均因发热入院。2例患儿颈部均可触及肿大淋巴结(最大分别为1.5 cm×0.5 cm和3 cm×3 cm),肝肋下1.5~2 cm。发热半个月左右出现乳酸脱氢酶、天门冬氨酸氨基转移酶及铁蛋白升高。淋巴结病理均显示淋巴结结构破坏,淋巴细胞坏死凋亡,CD 68和CD 123均为阳性。例1骨髓涂片可见较多组织细胞及噬血组织细胞,予地塞米松联合环孢素治疗后病情迅速缓解。例2骨髓涂片示少量组织细胞,偶见噬血组织细胞,予单纯口服泼尼松治疗后病情迅速缓解。结论 KFD出现持续高热2周以上,伴进行性铁蛋白和乳酸脱氢酶升高、纤维蛋白原逐渐下降,提示合并MAS可能,单用糖皮质激素或联合环孢素治疗有效,预后良好。
- 黄瑛何庭艳杨军
- 关键词：坏死性淋巴结炎巨噬细胞活化综合征细胞凋亡
- 儿童过敏性紫癜合并可逆性后部脑白质病临床分析被引量：4
- 2017年
- 目的探讨儿童过敏性紫癜(HSP)合并可逆性后部脑白质病(RPLS)的临床及影像学特点,提高儿科临床医师对儿童过敏性紫癜合并RPLS的认识。方法回顾性系统分析2例本院及国内外文献报道15例HSP合并RPLS患儿的临床、影像学资料、治疗及预后。结果 17例HSP合并RPLS患儿,女患儿10例,男患儿7例。RPLS发病前12例患儿接受糖皮质激素治疗,2例患儿合并V型紫癜性肾炎,1例患儿合并局灶性坏死性新月体肾小球肾炎,1例患儿出现急性肾功能不全,12例患儿伴有高血压。17例HSP合并RPLS患儿均有癫痫发作,5例出现头晕头痛,9例出现视觉异常,6例出现意识障碍。17例患儿均完善头颅影像学检查,其中MRI主要表现为以大脑后部为主的长T1、长T2信号,大部分呈对称性。17例RPLS患儿经控制惊厥、降颅压、积极控制原发疾病等治疗后,神经系统临床症状及影像学表现均在短期内好转。结论 HSP患儿出现癫痫发作、头痛、视觉障碍或意识障碍提示并发RPLS可能。及时完善头颅MRI检查有助于诊断HSP合并RPLS。早期诊断及积极治疗HSP合并RPLS,大部分患儿预后良好。
- 何庭艳黄瑛杨军
- 关键词：过敏性紫癜可逆性后部白质脑病综合征儿童风湿免疫
- WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症二例并文献复习被引量：2
- 2019年
- 目的探讨WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症的临床表型,总结突变类型与临床表型关联。方法回顾性总结深圳市儿童医院2例WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症患儿临床资料。以"中性粒细胞减少""中性粒细胞缺乏""X连锁""X-linked neutropenia""WAS mutation"为检索词,检索2000年1月至2018年12月万方、中国知网数据库,美国国立图书馆(PubMed)数据库,并进行文献复习。结果例1男,1岁,因发现粒细胞减少1年、咳嗽5 d、发热3 d于2015年7月入院。患儿入院前监测血中性粒细胞持续减少(0.1×10^9~0.3×10^9/L),住院期间中性粒细胞波动于0.4×10^9~0.5×10^9/L。先后经环丙沙星、头孢哌酮舒巴坦、万古霉素等抗感染共4周后病情好转,体温稳定出院。随访至2018年5月,监测中性粒细胞波动于0.1×10^9~0.6 ×10^9/L。经二代测序及SANGER验证发现WAS基因c.T869C(p.I290T)半合子突变,流式细胞检测淋巴细胞WAS蛋白阳性表达率为97.7%。例2男,42日龄,因发热12 d,发现粒细胞减少10 d于2016年5月入院。患儿因发热于外院行血常规检查发现中性粒细胞低下(0.5×10^9/L),经抗菌药物治疗后发热无缓解入院。入院后血中性粒细胞0.4×109/L,经阿莫西林舒巴坦、万古霉素、美罗培南、利福平、异烟肼治疗后体温稳定,出院时外周血中性细胞0.2×10^9/L。经二代测序及SANGER验证发现WAS基因c.T881C(p.I294T)突变,流式细胞检测淋巴细胞WAS蛋白阳性表达率为92%。文献检索共4篇英文文献,已报道5个家系18个病例因WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症,其突变为I290T、L270P、S272P、I294T 4种错义突变。4个家系来自西方国家,1个家系来自日本。18例患者中有15例患者表现为粒细胞减少(0.1×10^9~1.0×10^9/L),3例患者监测期间中性粒细胞数目正常。主要的临床表现为频繁的感染,包括呼吸道感染、中耳炎等。结论中性
- 夏宇黄瑛黄艳艳杨军
- 关键词：免疫缺陷综合征WISKOTT-ALDRICH综合征基因
- 甲羟戊酸激酶缺乏症一例被引量：3
- 2018年
- 患儿男，5岁9月龄，汉族。因＂反复发热伴面色苍白5年余＂于2017年5月入住深圳市儿童医院风湿免疫科。患儿5年余前（生后10 d左右）出现反复发热，以中高热为主，热峰39 ℃以上，间隔2～3个月发作1次，每次持续3～4 d，3年前（2岁龄）发热频次增多，间隔2～4周发作1次，每次持续3～7 d，发热时伴游走性关节肿痛及活动障碍，以双膝、双踝、双肘、双腕关节为主，伴脐周剧烈腹痛、呕吐，间断腹泻，偶有头痛，持续性面色苍白，外院曾诊断为＂脓毒症、川崎病、慢性贫血、反应性关节炎、幼年特发性关节炎＂等，予抗感染、补铁、非甾体类抗炎药治疗后病情仍反复，2年前临床诊断＂急性化脓性阑尾炎＂，行腹腔镜阑尾切除术，2个月前曾诊断＂不完全性低位肠梗阻＂，行禁食、胃肠减压等对症支持治疗后好转。5 d前患儿再次出现发热，伴颜面、双手红斑样皮疹，无痒感，伴腹痛及关节肿痛，以＂自身炎症性疾病＂收入院。个人史、家族史无特殊。
- 翁若航杨军王宇泓何庭艳梁芳芳黄瑛李成荣宋红梅
- 关键词：酶缺乏症甲羟戊酸幼年特发性关节炎急性化脓性阑尾炎对症支持治疗反复发热
- 婴幼儿百日咳误诊1例
- 2019年
- 自上世纪70年代广泛应用百日咳疫苗以来,全球百日咳发病率得到良好控制。但近20年来百日咳发病率有回升趋势,许多疫苗高覆盖率国家出现“百日咳再现”现象[1]。该现象引起了广泛儿科医生的重视,并且全球出现了百日咳的研究潮。在我国,由于百日咳诊断方法不能够全面普及,常有误诊和漏诊现象,为提高对百日咳的认识,以便早期诊断及规范治疗,现将本科收治的1例被误诊为重症肺炎的百日咳报道如下。
- 罗飞曾丽芬欧阳青丹卢峥姚胜国卢志威黄瑛张婷
- 关键词：百日咳误诊婴幼儿
- 儿科规范化培训医师医患沟通能力培养初探被引量：4
- 2018年
- 为提高儿科规范化培训住院医师医患沟通能力,我院儿科专业基地根据培训大纲要求,列出各专科疾病诊治中沟通原则及注意事项,对培训学员入科时进行同质化培训,临床实践中按照住院患儿家属所需所想列出医患沟通详细内容,注重培养住院医师与患儿及家属积极沟通,鼓励住院医师寻找问题主动学习。半年强化培训后对住院医师进行全方位评价,学员自我评价中46.4%的住院医师自信心得以有效提升,医患沟通比较满意;科室教学小组对学员评价,57.1%的住院医师医患沟通能力有所提高;患者对住院医师评价,采用第三方满意度调查数据显示,培训方案实施后住院医师在医患沟通、服务态度、治疗方案告知方面得分均有提高,住院医师沟通能力得到患儿家属认可,医院满意度得到普遍提升。显示我院儿科专业基地所实施的培训方案在提高住院医师沟通能力方面有初步成效,值得推广和持续改进。
- 黄惠君黄瑛杨军郑跃杰文飞球
- 关键词：儿科住院医师规范化培训医患沟通
- 伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因特点分析
- 何庭艳夏宇黄瑛齐中香李成荣杨军
- 先天性肺未发育1例并文献复习
- 2020年
- 先天性肺未发育(congenital pulmonary aplasia)为一组罕见的先天性肺发育异常疾病,可发生于一侧或双侧,双侧肺未发育是极其严重的致命性畸形。单侧肺未发育常合并先天性心脏病、右位心,临床特点主要为反复的肺部感染,因其发病率低,国内少有报道,目前以个案报道为主,易误诊[1]。为提高对本病的认识,现就对我院收治的先天性肺未发育病例1例,并结合国内外文献进行报道。
- 罗飞曾丽芬欧阳青丹姚胜国罗景香卢志威黄瑛张婷
- 关键词：咳嗽肺部感染
