夏宇
- 作品数：35 被引量：60H指数：5
- 供职机构：深圳市儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项卫生部卫生公益性行业科研专项深圳市医学重点学科建设基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
- 儿童慢性肉芽肿14例临床特点及基因突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的 探讨慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)患儿的临床资料及基因突变特点,以指导CGD早期诊断、合理治疗及遗传咨询.方法 回顾性总结分析我院2011年10月至2016年10月所有诊断CGD共14例患儿的临床资料,包括临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、治疗及预后.结果 14例男性CGD患儿,中位起病年龄2个月,反复肺炎12例(85.7％);皮肤或肛周脓肿6例(42.9％);疑诊肺结核或卡介苗病7例(50.0％);疑诊真菌感染7例(50.0％);败血症5例(35.7％);不同程度淋巴结炎9例(64.3％).胸部CT检查11例,均以结节性改变为主.中性粒细胞呼吸爆发试验检测13例,刺激指数均低于10％.基因测序7例,6例为CYBB基因半合子突变,1例为NCF1基因纯合突变.结论 婴儿期出现反复肺炎、皮肤软组织感染、肺结核或卡介苗病、淋巴结炎、结节性肺部影像学改变时需警惕CGD,中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于确诊.
- 黄瑛何庭艳夏宇梁芳芳杨军
- 关键词：慢性肉芽肿免疫缺陷基因突变
- 中国首例X-连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病1例并文献复习
- 何庭艳夏宇齐中香李成荣杨军
- 淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病10例临床表型及基因诊断分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病的临床特征及基因突变类型。方法回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2014年5月至2016年12月10例淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病患儿临床资料,包括临床表现、免疫学检查、基因突变分析、治疗及预后。结果 10例患儿中位起病年龄3岁8个月(4个月至11岁8个月),均表现为肝脾肿大或淋巴结病。外周血细胞减少7例,合并EB病毒血症或感染5例,反复呼吸道感染伴支气管扩张1例。Ig G(9.14~53.27g/L)及B细胞比例(10.6%~78.8%)正常或显著升高。基因检测显示PIK3CD、FASL、NRAS、KRAS、Caspase10或XIAP基因突变。均接受个体化治疗,并定期于免疫科门诊随诊。结论淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病常表现为不明原因肝脾肿大或淋巴结病、外周血细胞减少、EB病毒血症或感染,早期完善基因检测有助于确诊,需结合病情和基因突变类型进行个体化治疗。
- 何庭艳夏宇齐中香梁芳芳贾实磊杨军
- 关键词：免疫缺陷病淋巴细胞增生肝脾肿大EB病毒
- 新发A20单倍剂量不足一例临床表型及免疫功能研究被引量：5
- 2020年
- 目的探讨A20单倍剂量不足(HA20)患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征;运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞(TFH)比例检测;构建空载体、野生型及突变型质粒载体;在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系,分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α(TNF-α)刺激前后绿色荧光蛋白(GFP)阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α(IKBα)表达水平,以验证该变异位点的致病性。结果患儿男,5岁11月龄,以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现,阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛,疾病活动期时炎症指标升高,肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀,见多发溃疡;基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909_913 del(p.L303fs)];外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/L(参考范围147×106~431×106个/L),占总B细胞的0.430(参考范围0.484~0.758);TFH占CD4+T细胞0.008(健康对照组范围为0.016~0.071)。体外实验显示突变体过表达293T和Hela细胞中均存在A20截短型蛋白表达,TNF-α刺激后TNFAIP3基因野生型过表达组IkBα蛋白降解率为15%,空载体过表达组Hela细胞中IkBα蛋白降解率较高,为57%,而突变体过表达组IkBα蛋白降解率介于两组之间,为35%。结论该HA20患儿以早发性白塞病样自身炎症反应综合征为主要临床特征,存在TNFAIP3基因新发移码突变。该突变引起A20截短型蛋白表达和剂量相对不足,导致IkBα蛋白降解增加,核因子κB信号通路活化增强。
- 黄艳艳何庭艳夏宇罗颖翁若航罗书立杨军赵晓东
- 关键词：基因突变
- 先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习被引量：7
- 2017年
- 目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。
- 何庭艳夏宇梁芳芳罗颖贾实磊杨军
- 生物制剂治疗幼年特发性关节炎临床进展被引量：6
- 2015年
- 面对非生物抗风湿药物(DMARDs)无效或疗效减退,幼年特发性关节炎(JIA)患儿迫切需要新的治疗方法。目前已应用于JIA治疗的生物制剂主要包括:针对参与免疫炎性反应重要致炎因子(如TNF-α、IL-1、IL-6等)的抗体;针对参与免疫应答信号分子[如细胞素性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)]的抗体;针对重要免疫细胞(如B淋巴细胞)的抗体。生物制剂的问世为JIA的治疗提供了新的希望。
- 李成荣夏宇
- 关键词：生物制剂幼年特发性关节炎
- 儿童遗传性血管性水肿2家系并文献复习
- 2024年
- 目的总结儿童遗传性血管性水肿2家系的临床特征。方法回顾性分析2022年12月至2023年5月于深圳市儿童医院风湿免疫科确诊的2个遗传性血管性水肿家系患者的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果。并以“儿童”“青少年”“婴儿”“幼儿”“遗传性血管性水肿”“pediatric”“children”“adolescent”“infant”“toddler”和“hereditary angioedema”为关键词检索维普、万方、中国知网、PubMed、Web of Science、Google Scholar自建库至2024年1月相关文献,总结儿童遗传性血管性水肿诊断情况及临床特征。结果先证者1,女,12岁,以间断腹痛8年,加重伴呕吐2 d就诊。8年前无明确诱因出现腹痛,接受2次腹部手术,C1酯酶抑制物浓度0.46 g/L,C1酯酶抑制物功能<0.01,SERPING1基因c.1396C>G变异,确诊遗传性血管性水肿Ⅱ型,其他13名家庭成员中8例存在不同部位肿胀发作情况,2例已死亡。先证者2,女,17岁,因间断肢体肿胀2年余就诊,补体C40.09 g/L,C1酯酶抑制物浓度0.05 g/L,C1酯酶抑制物功能<0.01,SERPING1基因c.882C>G变异,诊断遗传性血管性水肿Ⅰ型。其他12名家庭成员中2例间断皮肤肿胀。文献复习符合检索条件中文文献0篇,英文文献15篇,共包含522例患儿,结合本组2个家系共524例儿童遗传性血管性水肿患者,其中5个家系以儿童为先证者。524例患儿中,263例(50.2%)有家族史调查结果,其中229例(87.1%)家族史阳性。初次发病年龄1~15岁,诊断延误时间-0.9~20.0年。257例(49.0%)患儿明确疾病分型,其中Ⅰ型234例(91.1%)。296例(56.5%)患儿的临床症状有详细描述,其中262例(88.5%)出现不同部位皮肤水肿,176例(59.5%)出现腹痛,61例(20.6%)出现咽喉上呼吸道水肿症状。结论遗传性血管性水肿以发作性皮肤及黏膜肿胀为主要表现,发作部位及特征存在个体化差异。儿童遗传性血管性水肿易被忽视,对于具有阳性家族史发作性皮肤�
- 夏宇杨芝王扬黄艳艳杨军
- 关键词：血管性水肿儿童
- 影响宫内调节性T淋巴细胞分化的因素
- 2015年
- 目的：探讨影响宫内调节性 T 淋巴细胞（Treg）分化的可能因素。方法收集200例新生儿脐带血，高分辨溶解曲线分析荧光定量法检测 Foxp3特异性甲基化区域（ TSDR）去甲基化水平，酶联免疫吸附（ELISA）法检测脐带血二氢二醇环氧苯并芘（BPDE）-DNA 加合物及白细胞介素4（IL-4）水平，问卷调查随访至出生1.0~1.5年，询问婴幼儿是否反复喘息和顽固性湿疹，并询问父母是否患哮喘等过敏性疾病。结果（1）喘息组[（0.48±0.05）％]和湿疹组[（0.76±0.05）％]Treg 数量明显低于无症状组[（1.14±0.08）％]（t ＝2.62、2.83，P 均﹤0.05）。父母特应性组 Treg 数量显著低于非特应性组 Treg 数量（P ﹤0.05）；特应性组发生喘息和湿疹婴幼儿 Treg 数量显著低于非特应性组，但非特异性组仍低于无症状组（ P ﹤0.05）。（2）喘息组[（236.30±6.59）ng/ L]和湿疹组[（173.40±7.38）ng/ L]BPDE-DNA 加合物水平显著高于无症状组[（111.01±3.36）ng/ L]（t ＝10.35、6.53，P 均﹤0.05）；特应性组中发生喘息和湿疹婴幼儿 BPDE-DNA 加合物水平低于非特应性组（P ﹤0.05）。（3）喘息组和湿疹组脐带血 IL-4水平明显高于无症状组（P ﹤0.05）。结论宫内遗传因素和BPDE-DNA 加合物可影响Treg 分化，Treg 分化相对不足可能是出生后婴幼儿过敏性疾病形成的原因之一。
- 周厚福李成荣王小平杨军王国兵夏宇贾实磊
- 关键词：调节性特应性多环芳烃加合物细胞分化
- 多环芳烃对新生儿调节性 T 细胞的影响被引量：1
- 2015年
- 目的：探讨多环芳烃（ polycyclic aromatic hydrocarbons，PAHs）对新生儿调节性T细胞（ Treg）的影响。方法收集7例新生儿脐带血，分离CD4＋CD25＋T细胞，体外CD3、CD28及IL-2诱导培养3 d，设加PAHs组及对照组。流式细胞术检测Foxp3、信号传导转录激活因子3（ STAT3）、STAT5的表达及Treg细胞抑制功能，结合重亚硫酸盐的焦磷酸测序法检测Foxp3基因启动子区和Treg特异性甲基化区域（ TSDR）甲基化水平，RT-PCR检测DNA甲基化酶（ DNMT）1、DNMT3a、DNMT3b、IL-4 mRNA表达水平，ELISA检测培养后上清液IL-4蛋白水平。结果（1） PAHs抑制Foxp3表达及Treg细胞抑制功能；（2）PAHs抑制STAT5表达（P＜0．05），上调STAT3表达（P＜0．05）；（3）PAHs增加Foxp3基因启动子区和TSDR区甲基化；（4）PAHs上调DNMT1、DNMT3a、DNMT3b表达（P＜0．05）；（5）PAHs诱导CD4＋CD25＋T细胞产生IL-4，IL-4与STAT5表达呈负相关，与STAT3表达呈正相关。结论 PAHs抑制新生儿Treg细胞数量及功能，其机制可能与诱导IL-4产生、导致STAT5／STAT3表达异常、Foxp3基因过度甲基化等有关。
- 周厚福李成荣王小平杨军王国兵夏宇温鹏强
- 关键词：PAHSDNA甲基化调节性T细胞IL-4
- 组织细胞吞噬性脂膜炎一例
- 2020年
- 1例主诉为"反复皮疹2个月、发热1个月余"的患儿就诊于深圳市儿童医院,曾被误诊为"结节性脂膜炎",经过基因及病理检查修正诊断为组织细胞吞噬性脂膜炎。本病是一种罕见的特殊类型脂膜炎,易继发噬血细胞综合征,临床上误诊率及病死率极高。
- 翁若航王琳琳夏宇李成荣杨军
- 关键词：结节性脂膜炎噬血细胞综合征组织细胞吞噬性脂膜炎误诊率病理检查
