黄军富
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 供职机构：第三军医大学西南医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 运用构象敏感凝胶电泳筛查常染色体显性视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究被引量：1
- 2005年
- 目的:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病。突变研究至今已证实视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,ADRP),并且可能是目前ADRP最常见的病因。对27例ADRP先证者进行RHO基因突变的筛选与检测,以探明中国ADRP患者基因突变的特征和意义。方法:1999～2002年在解放军第三军医大学西南医院收集到27例ADRP家系。患者经过全面的眼科检查(包括眼底镜观察及视网膜电图测试),RP诊断的确立依照国内外的通用标准。在27例ADRP先证者中运用构象敏感凝胶电泳(conformationsensitivegelelectrophoresis,CS-GE)和DNA直接测序方法检测RHO基因全编码区范围内的点突变。结果:一个ADRP家系的4名患者在第347密码子发生单碱基置换突变,Pro347Leu;另一个ADRP家系中一名晚发型患者及其目前还未出现明显症状的女儿在第327密码子出现缺失突变,Pro327(1-bpdel),而对照组100例健康成年人未发现上述两种突变。结论:27例ADRP先证者中检出2例携带RHO基因突变,由此RHO基因在这组ADRP患者中的突变频率约为7.4%(2/27)。Pro347Leu突变改变了视蛋白C末端一段高度保守的氨基酸序列,可能使该蛋白在胞内的运输发生障碍。Pro327(1-bpdel)使突变蛋白的羧基末端失去了?
- 张晓莉赵红霞孟晓红张雪黄军富
- 关键词：染色体视网膜炎色素性突变
