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张晓莉

作品数：44 被引量：149H指数：7
供职机构：第三军医大学西南医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金重庆市科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生文化科学生物学自动化与计算机技术更多>>

合作作者

文献类型

  • 39篇期刊文章
  • 3篇会议论文
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领域

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  • 2篇文化科学
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主题

  • 17篇基因
  • 15篇视网膜
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  • 13篇视网膜色素变...
  • 13篇网膜色素变性
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机构

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  • 1篇第三军医大学...

作者

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传媒

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年份

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  • 4篇2005
  • 1篇2003
  • 5篇2002
  • 1篇2000
  • 1篇1999
  • 1篇1997
共 44 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
运用构象敏感凝胶电泳筛查常染色体显性视网膜色素变性患者RHO基因突变的研究
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见的致盲眼底病.RP同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病,目前已证实的人类RP遗传位点已多...
张晓莉府伟灵赵红霞孟晓红张雪黄军富
关键词：视紫红质基因突变凝胶电泳单基因遗传病
文献传递
2型糖尿病患者大血管病变基因多态性的研究进展
2011年
2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）严重威胁人类的健康,影响人们的生活质量。其诸多并发症中,大血管病变是其致死、致残的主要原因。实践表明,针对T2DM大血管病变传统危险因素（血糖、血压、血脂及体质量等）的干预措施对某些易感者益处不大，血糖、血压、血脂等控制良好的患者也不能完全阻止大血管病变的发生，
朱沂张晓莉黄庆府伟灵
关键词：大血管病变
利用全基因组SNP芯片筛查2型糖尿病患者大血管病变易感基因被引量：3
2011年
目的分析筛查2型糖尿病(T2DM)患者早期大血管病变的易感基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。方法利用ILLUMINA人类全基因组SNP芯片(HumanCytoSNP-12 v1.0 DNA Analysis BeadChipKit),对在经多因素干预下仍出现大血管病变的34例T2DM病例及同样条件下未发大血管病变的52例对照进行SNP扫描分型;通过全基因组关联分析,筛选T2DM早期大血管病变的易感基因和遗传标记。结果通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),筛选出在病例组和对照组间有显著差异(P<0.01)的SNP位点总计452个,其中处于T2DM大血管病变主要代谢通路相关基因内或者附近的SNP位点37个,通过这些SNP位点锁定T2DM患者大血管病变易感基因30个。结论 T2DM大血管病变受遗传多态性影响,可能与多个基因以及位点相关。
朱沂张晓莉张忠辉张峰张永彪府伟灵
关键词：2型糖尿病大血管病变单核苷酸多态性易感基因
食管鳞状细胞癌及癌前病变组织中多个染色体区域微卫星杂合性缺失的研究被引量：1
2008年
目的探讨与食管癌早期癌变的发生、发展密切相关的分子变化，寻找早期诊断的分子标记。方法采用PCR荧光测序仪凝胶电泳分别检测34例食管癌患者手术切除的鳞状细胞癌（SCC）组织、癌前病变组织及匹配的外周血样本中16个微卫星位标的杂合性缺失状况。将轻、中度不典型增生定义为低级别不典型增生（LGD），将重度不典型增生归为高级别不典型增生（HGD）。比较不同病理形态组织中16个位标的杂合缺失率。结果16个位标的总体缺失率随组织形态的严重程度而升高，LGD中缺失率（9．8％）低于HGD（48．6％）和SCC（58．5％，P〈0．01）。有8个位标，即D3S1597、D3S2452、D3S1285、D4S174、D5S2501、D9S125、D13S153和D17S786，在LGD中已呈现杂合性缺失；另发现4例患者的HGD和SCC样本分别在D3S2452、D4S174、D9S125及D17S261处出现了杂合性缺失的逆转。结论食管鳞状上皮从不典型增生至癌变的过程中需要一系列分子变化的积累；针对某些位标的杂合性缺失分析将有助于食管癌的早期诊断；食管癌的发生可能存在遗传异质性。
刘铭曾会昌张晓莉赵雯朱静黄君富夏梅
关键词：食管肿瘤微卫星不稳定性
视网膜色素变性患者RP1基因点突变频率及其特征:101例分析(英文)被引量：1
2005年
背景:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病,在遗传和表型上均具有较大的异质性。1999年Pierce等发现了一个新的视网膜感光细胞特异基因———RP1,之后的研究发现该基因的突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,adRP)。目前RP1的分子遗传学研究还主要集中在白种人群。目的:研究RP1基因在中国RP患者中的突变频率、特征及其在RP发病机制中所起的作用。设计:以RP患者为研究对象健康人为对照组的观察对比研究。单位:一所军医大学医院基因诊断治疗中心。对象:101例无亲缘关系的RP患者均系香港威尔士亲王医院眼科门诊及香港眼科医院1998-01/2001-12的就诊患者,年龄10～79岁(男43例,女58例),平均年龄40岁。纳入标准:符合国内外RP诊断的通用标准者(包括眼底镜观察及视网膜电图测试)。排除标准:其他视网膜眼底病变患者。对照组为190例健康成年人(无RP家族史及眼部检查无RP及其它眼部疾患),以确定所检测到的变异是否系RP1基因的多态现象。方法:在101例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳(conformationsensitivegelelectrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法检测RP1基因全编码区范围内的点突变。主要观察指标:RP1基因在中国RP患者中的突变频率、类型及在RP发病机制中的作用?
张晓莉杨冠寅彭智培府伟灵
关键词：突变
基因突变筛选检测技术被引量：3
2002年
有关基因突变的检测技术 ,除DNA测序外 ,检测未知点突变的方法总体上可分为两大类 :一类基于野生型与突变型核酸在电泳中泳动速度上的差别 ;另一类则为切割杂合体的方法。本文将对其可操作性和质量评估作一综述。
张晓莉
关键词：基因突变变性梯度凝胶电泳单链构象多态性
视网膜色素变性光感受器发育相关基因分型的研究
2003年
目的 探讨一新近发现的与氧调节光感受器发育相关基因(0RP1)在常染色体显性遗传(RP)发病机制中的作用。方法 运用聚合酶链反应(PCR)、构象敏感凝胶电泳(CSGE)和DNA直接测序方法对92例RP患者ORP1基因全编码区进行突变的筛选与检测。 结果 检出-ORP1致病突变因子R677X,并首次发现一非致病的无义突变因子R1933X。 结论 预测香港地区大约有1.1％(95％的可信区间为5.4％以下)的RP是由ORP1基因突变所致。R1933X无致病意义.结合最近发现的Y1 053(1-bp del)的病理意义,推测密码子1052至1 933区域的稳定对ORP1结构及功能的维持起着重要的作用。
张晓莉府伟灵彭智培杨冠寅
关键词：光感受器聚合酶视网膜色素变性构象敏感凝胶电泳
循环肿瘤细胞分型检测在非小细胞肺癌中的应用被引量：6
2017年
目的探讨非小细胞肺癌患者外周血中循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)的数量和型别分布,分析其与临床病理特征之间的关系。方法采用最新Can PatrolTMCTCs分型检测技术,基于滤膜法收集221例非小细胞肺癌患者外周血中的CTCs,通过RNA原位杂交、分支DNA技术对循环肿瘤细胞内的上皮、间质标志物m RNA进行荧光检测,将CTCs分成上皮型、混合型、间质型,分析其与年龄、性别、临床病理分期和是否远处转移的关系。结果 90.05%非小细胞肺癌患者检出CTCs,3个型别里混合型CTCs检出比例最高。总CTCs,上皮型、混合型、间质型CTCs数量与临床分期和远处转移有关(P<0.05),与年龄和性别无关(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,间质型CTCs是临床分期和远处转移的危险因素。结论在外周血循环肿瘤细胞检测中,数量和分型均有重要价值,其中间质型CTCs可能为非小细胞肺癌患者肿瘤分期及远处转移提供重要线索。
王贵宇张晓莉杨翔罗业涛张阳府伟灵
关键词：循环肿瘤细胞非小细胞肺癌上皮-间质转化远处转移
X连锁型视网膜色素变性的分子遗传学研究进展被引量：2
2006年
视网膜色素变性(RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的遗传性致盲眼底病。在遗传方式上RP可有多种不同的类型:常染色体显性或隐性遗传、X染色体连锁遗传和散发型。该文对X连锁型视网膜色素变性(XLRP)的分子遗传学研究进展予以综述。
陈翠敏府伟灵张晓莉
关键词：遗传学分子遗传学
1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究被引量：2
2008年
目的对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究。方法在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点——RP2和RF3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析。在定位的候选基因RF3基因即RPGR基因上，使用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gelelectro-phoresis，CSGE）的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区——外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变。结果通过精细定位扫描及相关单倍型分析，将该例家系的致病基因定位在RF3位点。RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选，未发现有异常电泳条带；通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序，在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变：g．ORF15＋483_484delGA。结论g．ORF15＋483_84delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性。
朱静张晓莉府伟灵赵红霞张峰贾若愚李新
关键词：视网膜色素变性微卫星DNA单倍型
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