高秀贤
- 作品数：19 被引量：32H指数：4
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- 中国北方20个Wilson病家系临床及RFLP结果分析
- 1995年
- Ｗｉｌｓｏｎ病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色体隐性遗传病。本文对中国北方２０个ＷＤ家系２６名患者的发病年龄、首发症状、Ｋ－Ｆ环及铜氧化酶吸光度进行了总结，并应用Ｄｌ３Ｓ３１／ＴａｑⅠ和Ｄ１３Ｓ３１／ＰｖｕⅡ对这２０个家系９３名家系成员进行了ＲＦＬＰ分析（其中１１个家系加用了Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ和ＲＢ／ＸｂａⅠ），２３名先证者同胞中２０名可作出诊断（８７％），表明ＲＦＬＰ分析是该病有效的诊断方法。
- 乐俊河谢久永方炳良黄尚志王玫施惠平汤晓芙高秀贤罗会元
- 关键词：家系WILSON病先证者RFLP分析隐性遗传病
- 肝豆状核变性的基因诊断被引量：3
- 1995年
- 应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。
- 乐俊河谢久永方炳良黄尚志王玫施惠平汤晓芙高秀贤罗会元
- 关键词：肝豆状核变性基因诊断基因型
- 中国人遗传性慢性舞蹈病病因的确定被引量：4
- 1996年
- 国外报道的亨廷顿病有１／３的家系可追溯到共同的祖先，而国内报道的亨廷顿病多为散发病例。为了查明国内报道的遗传性慢性舞蹈病与国外报道的亨廷顿病是否属同一种病因。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分析了中国正常人和遗传性慢性舞蹈病家系成员的ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列。结果２５个正常人拷贝数为１６～２６，来自４个家系的７名患者的拷贝数为４４～５３，显著增大。结论从基因水平第１次确定了中国人遗传性慢性舞蹈病与白种人的享廷顿舞蹈病一样，是由ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列扩增所致。
- 严韶峰黄尚志高秀贤高秀贤王玫李辉方炳良
- 关键词：舞蹈病病因
- 痴呆为突出表现的多发性硬化(附1例临床电生理及MRI分析)被引量：1
- 1993年
- 痴呆在多发性硬化症中并不少见,特别是病程长者合并痴呆往往不为人们所注意。本文报告1例除具有多发性硬化的特点外,突出表现为痴呆,国内尚未见报告。本文结合所报告的病例从临床电生理及MRI的关系进行探讨。供临床工作者参考。
- 高秀贤汤晓芙郭玉璞杜华
- 关键词：痴呆多发性硬化症电生理
- 应用 Amp-FLP 单体型连锁分析进行 Wilson 病基因诊断被引量：1
- 1997年
- 应用Ａｍｐ－ＦＬＰ单体型连锁分析进行Ｗｉｌｓｏｎ病基因诊断贡昌春刘国仰谢久永施惠平罗会元高秀贤张学孙开来Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统病变。该病为较常见的常染色体隐性遗...
- 贡昌春刘国仰谢久永施惠平施惠平高秀贤罗会元孙开来
- 关键词：肝豆状核变性基因诊断AMP-FLP
- 全文增补中
- 节律性闪光刺激提高EEG阳性率的研究附109例临床EEG闪光刺激分析被引量：3
- 1994年
- 本文通过１０９例节律性闪光刺激临床脑电图的研究，探讨：１．正确使用间歇性节律性闪光刺激提高ＥＥＧ的阳性率；２．研究了闪光后的节律同化问题；３．发现症状性头痛“Ｈ”反应占９０％；４．毫针蝶骨电极加闪光刺激可以提高阳性率７５％。
- 高秀贤郭丹华冯应琨
- 关键词：毫针蝶骨电极
- 对Albendazole治疗脑豚囊虫病的疗效评价被引量：1
- 1993年
- <正> 在我国脑豚囊虫病的发病率并不低,且致残率亦较高,因此,研究治疗脑豚囊虫病的药物是个重要课题,既往有报告用吡喹酮治疗,但结果不太理想。本文试用
- 高秀贤陈蓓李春江
- 关键词：抗蠕虫药ALBENDAZOLE
- 偏侧舞蹈症(附三例临床及脑MRI、CT诊断)被引量：1
- 1993年
- 脑血管病是老年人常见的多发病,而在脑血管病中出现偏侧舞蹈症者则罕见。国内尚未见报告,本文报告我院收治住院确诊的三例就其临床特征。放射影像学及治疗方面进行讨论,供临床工作者参考。
- 高秀贤王建明郭玉璞
- 关键词：偏侧舞蹈症CT诊断放射影像学脑卒中史代血浆
- 慢性格林巴利综合征及其变异型：附4例临床病理研究
- 郭玉璞王建明高秀贤
- 关键词：脱髓鞘疾病颅神经肥大(病理)神经肌梭活体组织检查多发性神经炎
- 节律性闪光刺激提高EEG阳性率的研究（附109例临床分析）被引量：1
- 1994年
- 通过１０９例间歇性节律性闪光刺激活化的临床脑电图研究，探讨了如何正确使用间歇性节律性闪光刺激提高ＥＥＧ的阳性率和闪光后的节律同化问题。发现症状性头痛和发作性头痛“Ｈ”反应占９０％，毫针蝶骨电极加闪光刺激可以提高阳性率达７５％。
- 高秀贤郭丹华冯应琨
- 关键词：脑电图节律性
