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赵滢: 作品数：10 被引量：34H指数：4; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：吴阶平医学基金哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目北京市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>

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中国人群Rett综合征的遗传特点与机制研究被引量：8: 2014年; 目的通过对我国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患者的系统研究，了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险，为患者家庭提供遗传咨询。方法应用聚合酶链式反应、DNA测序、多重连接依赖探针扩增技术对405例RTT患儿的甲基化CpG结合蛋白2（methyl—CpG-binding protein2，MECP2）基因、细胞周期蛋白依赖激酶样5（cyclin-dependent kinase—like 5，CDKL5）基因及FOXG1（forkhead box protein G1）基因进行突变分析；应用等位基因特异性PCR分析患儿MECP2基因突变来源；对292例患儿的母亲进行MECP2基因突变分析；根据在有活性与失活x染色体上雄激素受体第1个外显子甲基化的不同，应用甲基化敏感限制性内切酶分析X-染色体失活类型（X—chromosome inactive pattern，XCI），观察其对RTT表型的影响。结果MECP2突变在我国RTT患儿中的检出率为86．9％（352／405），仅发现3例早发惊厥型RTT患儿具有CDKL5突变，未发现FOXG1基因突变。94．4％（85／90）的MECP2突变位于父亲来源的X染色体上，以点突变为主要类型，占90．6％（77／85）。80％的母源突变为小缺失。仅1例（0．34％，1／292）表型正常母亲携带致病突变，其XCI呈高度非随机失活，女儿为保留语言型不典型RTT，XCI呈随机失活。结论MECP2为我国RTT的主要致病基因，早发惊厥型RTT患儿MECP2基因突变筛查阴性者，应进行CDKL5基因突变分析。MECP2突变以父源新生突变为主，可以解释RTT患儿中女孩多于男孩的遗传特点。母亲突变携带率仅为0．34％，提示RTT再发风险较低。由于X染色体非随机失活可使携带MECP2基因突变的女性具有正常表型，因此对表型正常的患儿母亲进行基因突变筛查，有利于对RTT家庭提供遗传咨询。; 张晓英赵滢包新华张晶晶曹广娜吴希如; 关键词：RETT综合征致病基因

早发性癫痫脑病和非典型Rett综合征患儿的临床特征和基因突变研究: 目的：分析早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿的临床特征及其与CDKL5基因突变的关系,探讨可能的分子机制.方法：纳入早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿96例。结果：CDKL5基因检测共发现10例患儿带...; 赵滢张晓英包新华吴希如; 关键词：儿童患者基因突变

早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征被引量：8: 2016年; 目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析，对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在131例患儿中，15例具有CDKL5基因突变，且均为新生突变，总突变率为11．5％（15／131），未发现大片段缺失／重复。15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征（包括1对同卵双胞姐妹）、5例婴儿痉挛症（包含2例男性）及1例非特异性早发癫痫脑病，男女性别比为2：13。患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后。与男性相比，女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征，如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等。13例女性患儿均呈X染色体随机失活。结论CDKL5基因突变多见于女性患儿，临床常表现为Hanefeld型Rett综合征，男、女临床表现存在一定差异。未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响。; 章清萍赵滢包新华张晓英李佳瑞魏丽萍吴希如

MECP2突变家系的遗传与临床研究: 章清萍包新华赵滢张晓英

早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床特点被引量：4: 2014年; 目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果 42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7.14%(3/42)。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。; 赵滢章清萍张晓英包新华吴希如; 关键词：基因突变表型

具有第四脑室肿瘤的新生儿面肌痉挛二例: 2014年; 例1女,5岁8个月,主因左侧眼睑与面肌抽动5年余就诊.患儿于生后10余天偶有左眼睑眨动,持续数秒,家长未予重视.1个月后发展为左眼睑眨动伴口角向左上歪斜,左侧面肌抽动,持续数秒,醒睡均有发作,无意识障碍,不伴四肢抽动.发作渐频繁,3个月时间隔2～5 min发作1次,表现为左眼睑、面肌强直性收缩,维持2～10s,严重时伴左侧肢体僵直,当地考虑“癫痫？”未用药.5个月时行脑电图检查,发作间期与发作期均无痫样放电,考虑左侧面肌痉挛为非痫样发作.行头颅磁共振成像（MRI）检查,示左小脑上脚、中脚团块状占位,病变无强化,考虑错构瘤或星形细胞瘤.遂就诊于神经外科,因不能确定小脑占位与面肌抽动的关系,加之手术风险较大,不建议手术治疗.; 赵滢包新华刘晓燕袁哲锋; 关键词：面肌痉挛第四脑室肿瘤新生儿头颅磁共振成像无意识障碍强直性收缩

KCNT1基因变异导致的早发性癫痫脑病患儿遗传学和临床分析被引量：9: 2018年; 目的研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料，应用靶向捕获二代测序方法，对患儿外周血进行基因变异分析，并应用PCR-Sanger对变异及来源进行验证。对KCNT1基因变异患儿的临床特点进行归纳总结。结果在175例早发性癫痫脑病患儿中，发现6例（男4例，女2例）患儿具有KCNT1变异，均为新发变异，占总病例的3.4%（6/175），变异类型均为错义变异。6例患儿的发病年龄为2-32 d。5例患儿诊断为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作，1例诊断为癫痫，局灶性发作，局灶性发作伴泛化。6例患儿均应用多种抗癫痫药物，4例部分有效，2例发作无明显减少，后者中1例患儿于1岁4个月因＂重症肺炎＂死亡。4例患儿应用奎尼丁治疗，3例发作无减少，1例发作减少后再次出现复发,该患儿曾使用生酮饮食效果不理想。5例患儿应用生酮饮食治疗，无明显效果。6例患儿均不能独坐，追光、追物欠佳，均无语言。结论175例早发性癫痫脑病中发现KCNT1基因变异6例，以新发错义变异为主；患儿起病年龄多在新生儿期与婴儿期早期，以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作为主要发作形式。智力、运动发育严重落后。抗癫痫药物治疗效果欠佳，奎尼丁疗效不显著，尚需大样本的治疗研究进一步评估其疗效。; 陈岩包新华章清萍王佳平文泳欣于淑杰赵滢; 关键词：癫痫基因

CDKL5基因突变的临床特征: 目的研究CDKL5基因突变的临床特征,探讨可能的分子机制.方法纳入早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿96例,收集患儿的临床特征及脑电图、颅脑MRI、血尿代谢筛查结果.抽提患儿及父母外周血基因组DNA,对患儿...; 赵滢张晓英包新华吴希如; 关键词：RETT综合征; 文献传递

早发性癫痫脑病遗传学研究进展被引量：5: 2015年; 癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫性放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育。早发性癫痫脑病不是一个独立疾病,而是一组癫痫的总称,包括国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy,ILAE）已经命名的数种新生儿与婴儿期的癫痫脑病综合征,如大田原综合征（Ohtahara syndrome）、早期肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathies）、West综合征（westsyndrome）、Dravet综合征（Dravet syn-drome）等，以及相当一部分尚未明确分类的癫痫（非综合征性癫痫）[1]。; 赵滢章清萍包新华; 关键词：遗传基因病因新生儿婴儿

MECP2突变家系的遗传与临床研究: 目的:Rett综合征(Rett Syndrome,RTT)是一种神经发育异常性疾病,主要致病基因为甲基化CPG结合蛋白2基因(Methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2);女孩受累为主...; 章清萍包新华赵滢张晓英; 文献传递

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