芦萍
- 作品数：3 被引量：15H指数：2
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非综合征型聋儿的GJB2基因突变55例分析研究被引量：12
- 2010年
- 【目的】研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性。【方法】对55例非综合征型耳聋患者（年龄1~10岁）进行遗传性耳聋问卷调查以及全面的主客观听力学评估,并进行GJB2基因检测。【结果】55例非综合征型耳聋患者中,7例有家族史,其中2例存在GJB2基因致病突变,占28.6%（2/7）;55例患者中有12例检测到GJB2基因致病突变,占21.8%（12/55）,其中235delC纯合突变5例,235delC和299-300del AT复合杂合突变3例,79G〉A和341A〉G纯合突变4例。【结论】上海及周边地区非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变率较高,235delC和299-300del AT突变导致极重度和重度听力损失为主,79G〉A和341A〉G突变导致中度和轻度听力损失为主。
- 陈文霞许政敏杨晓林王琰芦萍戴玉琼
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因
- 重症监护病房中新生儿听力筛查研究被引量：2
- 2013年
- 【目的】了解先天性听力损失在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)中的发病情况,探讨较为科学而可行的高危新生儿听力筛查及早期诊断模式。【方法】对NICU中673例新生儿进行畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)筛查,所有新生儿于1月后作第2次筛查,2次筛查仍未通过者于3～6月龄进行听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)检查予以诊断。【结果】共筛查673例高危新生儿,初筛结果阳性164例,阳性率为24.4%。复检599例,复检率89.0%,复检阳性37例,阳性率为6.2%。37例患儿于3～6月龄进行ABR检查,确诊有听力障碍18例,其中有2例听神经病患者,5例轻度听力损失患儿与中耳积液有关。673例高危新生儿中听力障碍发病率为2.67%。【结论】NICU中高危新生儿是听力障碍的高发人群,建议DPOAE联合新生儿听力筛查仪(automated auditory brainstem response,AABR)作为该人群的听力筛查模式;NICU新生儿听神经病的发病率比较高,特别是高胆红素血症与听神经病的发生密切相关,所以要做好NICU患者的跟踪随访和定期的听力学评估。
- 陈文霞许政敏王琰芦萍杨晓林
- 关键词：重症监护病房高危新生儿听力筛查听力障碍
- 先天性外耳道闭锁患儿气、骨导听性脑干反应测定分析被引量：1
- 2016年
- 目的探讨气、骨导听性脑干反应（ABR）在先天性外耳道闭锁小儿中的应用价值。方法选取2014年3—12月就诊的38例（50耳）先天性外耳道闭锁患儿（外耳道闭锁组）和34例（68耳）听力正常小儿（对照组）行气、骨导ABR检测并进行比较。结果外耳道闭锁组患儿月龄1～12个月，平均4.6个月。对照组月龄1～9个月，平均4.1个月。外耳道闭锁组气、骨导ABR阈值分别为（65.0±8.7）dBnHL和（10.6±7.0）dBnHL，正常组分别为（25.6±1.7）dBnHL和（9.1±6.7）dBnHL。外耳道闭锁组与正常组气导ABR阈值相比差异有统计学意义（t＇＝21.59，P〈0.01），骨导ABR阈值比较差异无统计学意义（P〉0.05），两组气、骨导阈值的差值比较差异有统计学意义（t＇＝13.78，P〈0.01）。外耳道闭锁组与对照组骨导ABR各波潜伏期比较差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论骨导ABR可以用于评估先天性外耳道闭锁小儿的耳蜗及听觉神经、脑干的听觉功能，它与气导ABR的联合应用对传导性聋客观鉴别诊断具有重要的临床应用价值。
- 陈文霞许政敏王琰芦萍
- 关键词：外耳先天畸形听性脑干反应
