王秀敏
- 作品数：89 被引量：294H指数：8
- 供职机构：浙江大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 1999年-2004年新诊断儿童1型糖尿病病例发病特点及血脂情况分析
- 目的:探讨新诊断儿童1型糖尿病病例发病特点及血脂情况。方法:对1999年1月1日-2004 年12月31期间在浙江大学医学院附属儿童医院住院的,其中六年共新诊断的儿童1型糖尿病病例101例的年龄、发病时间、出生时间、酮症...
- 王秀敏梁黎杜立中
- 文献传递
- 热性惊厥相关基因突变研究进展被引量：5
- 2006年
- 热性惊厥是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征,近年来研究表明,热性惊厥有明显的遗传倾向,国内外对热性惊厥进行了大量遗传学研究和相关基因染色体定位工作,热性惊厥与离子通道突变和其他基因突变有关,如γ-氨基丁酸受体基因突变等,该文就此新进展进行综述。
- 徐美春王秀敏水泉祥
- 关键词：热性惊厥癫痫基因突变离子通道
- 宫内生长迟缓大鼠胰腺ghrelin和胰岛素表达变化
- 目的:探讨宫内生长迟缓大鼠胰岛ghrelin表达规律,阐明ghrelin是否参与宫内生长迟缓所致的胰岛素抵抗的进程。方法:建立宫内生长迟缓(Ⅰ组)和正常出生体重(N组)大鼠模型;测定血糖、血ghrelin、血胰岛素水平、...
- 王秀敏梁黎杜立中傅君芬
- 关键词：胰岛素抗药性
- 文献传递
- CYP21和CYP21P基因启动子序列对绿色荧光蛋白基因表达的影响被引量：1
- 2002年
- 特异性扩增CYP2 1基因和CYP2 1P基因启动子区域 770bp～ 1bp片段 ,去除pEGFP N1载体中的CMV启动子 ,构建含CYP2 1基因启动子的pEGFP N1载体 (pCYP2 1)和CYP2 1P基因启动子的pEGFP N1载体 (pCYP2 1P) ,分别将上述两种构建载体、野生型pEGFP N1(阳性对照 )质粒及阴性对照转染入肾上腺皮质来源的Y1细胞系中 ,用倒置荧光显微镜 ,以及激光共聚焦显微镜等方法观测绿色荧光蛋白的表达。转染后 ,在荧光倒置显微镜下首次发现Y1细胞中出现绿色荧光蛋白的时间阳性对照为 3小时 ,pCYP2 1为 7小时 ,pCYP2 1P与阴性对照 (未转染任何载体的Y1细胞 )始终未观测到绿色荧光蛋白。激光共聚焦显微镜显示 ,阳性对照绿色荧光蛋白表达强于pCYP2 1,pCYP2 1P与阴性对照始终未观测到绿色荧光蛋白。阳性对照和pCYP2 1的绿色荧光蛋白在胞核中的荧光强度高于胞浆。上述结果进一步表明 ,含有CYP2 1和CYP2
- 韩蓓王秀敏张雅芬顾学范
- 关键词：基因表达CYP21基因肾上腺皮质增生CAH
- PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例被引量：5
- 2016年
- 目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张力下降。基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A（Arg23Gln），其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A（Arg23Gln）。
- 王金玲吴蔚陈雪峰张黎王秀敏董关萍
- 关键词：突变
- 新诊断儿童1型糖尿病109例的临床特征被引量：7
- 2005年
- 目的探讨近年新诊断儿童1型糖尿病的临床特征。方法对1999年1月1日～2005年4月30日浙江大学医学院附属儿童医院住院且为首次发病的109例1型糖尿病的临床资料进行回顾性分析,按照有无酮症酸中毒和有无低钾血症分别进行分组比较,正态分布的数据用x±s表示,采用为卡方及t检验,非正态分布的资料用中位数表示,采用Mann-WhiteyU检验进行组间比较。结果新诊断1型糖尿病儿童非酮症酸中毒(DKA)组病程明显较DKA组长,平均住院时间和糖化血红蛋白明显低于DKA组。入院时有感染诱因者21例(19.3%);伴低钾血症48例(44%),非低钾血症61例(56%);DKA组低钾血症的比率为26/47(55.3%),明显高于非DKA组的22/62(35.5%)。低钾组出现心悸、胸闷及倦怠症状出现频率为39.6%、35.4%,而非低钾组上述症状的频率分别是11.5%、16.4%,两组差异有显著性。所有患儿无1例死亡,出院后治疗依从性不一致。结论感染可能导致患儿糖尿病的进展和临床表现的出现。低钾血症组的症状较重。可能是临床症状的不典型导致了糖尿病不能及时被发现。
- 王秀敏吴西玲梁黎董关萍杜立中
- 关键词：儿童酮症酸中毒低钾血症
- 1999年-2004年新诊断儿童1型糖尿病病例发病特点及血脂情况分析
- 目的探讨新诊断儿童1型糖尿病病例发病特点及血脂情况。方法对1999年1月1 日-2004年12月31期间在浙江大学医学院附属儿童医院住院的,其中六年共新诊断的儿童1型糖尿病病例101例的年龄、发病时间、出生时间、酮症酸中...
- 王秀敏梁黎杜立中
- 关键词：儿童1型糖尿病青春发育血脂紊乱
- 文献传递
- 宫内生长迟缓对新生大鼠胰岛ghrelin和胰岛素表达的影响
- 目的：建立宫内营养不良新生大鼠模型,比较分娩后母鼠以及出生后仔鼠血糖、胰岛素和曲 ghrelin 水平;比较不同营养状态新生大鼠胰岛 ghrelin 和胰岛素 mRNA、蛋白的表达水平;探讨 ghrelin 主
- 王秀敏梁黎杜立中
- 关键词：胰岛素水平新生大鼠GHRELIN大鼠胰岛宫内生长迟缓
- 文献传递
- 行GH激发试验的Turner综合征病例临床特征分析
- 目的：了解行GH激发试验的Turner综合征病例的临床特征。方法：收集20004年1月-2011年5月行GH激发试验的Turner综合征病例的临床资料并进行回顾性分析。身高采用2005年标化方法：计算SDS=(测定值-均...
- 俞慧君王秀敏梁黎傅君芬
- 关键词：特纳综合征生长激素临床症状
- 部分相关基因的表观遗传学改变与宫内发育迟缓者成年期糖尿病易患性被引量：2
- 2010年
- 糖尿病是多基因遗传病，受基因和环境的共同影响，环境可能通过表观遗传学途径增加糖尿病易患性，而来自父系和母系的相同印迹基因在子代所起的作用却不尽相同。宫内不良环境可视为环境的一个组成部分，所以宫内发育迟缓可造成胎儿发生表观遗传学改变，即所谓的印迹基因。该文试图对目前研究热门的糖尿病或胰岛素抵抗相关印迹基因的前沿研究结果进行介绍，如葡萄糖运载体4、胰岛素样生长因子-2／H19、过氧化物酶体增生物激活受体γ共激活因子1α等，以探寻在表观遗传学水平逆转糖尿病或胰岛素抵抗发生的相关治疗靶点。
- 梁雅琴王秀敏赵正言
- 关键词：宫内发育迟缓糖尿病
