董关萍
- 作品数：139 被引量：476H指数：11
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省科技厅资助项目国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
- 儿童1型糖尿病的10年回顾及白介素-10在儿童1型糖尿病酮症酸中毒中的临床意义
- 目的回顾本院10年来住院儿童1型糖尿病的发病状况及探讨白介素-10在儿童1型糖尿病酮症酸中毒中的临床意义。方法对1999年1月4日-2009年2月6日在本院住院的263例334例次1型糖尿病患儿的临床特点进行回顾性分析;...
- 戴阳丽傅君芬董关萍梁黎
- 文献传递
- X-linked recessive combined pituitary hormone deficiency is mapped to Xp22.1-Xp11 in a Chinese family
- Introduction:Combined pituitary hormone deficiency(CPHD) is associated with deficiencies of growth hormone(GH)...
- 王春林沈征梁黎邹朝春傅君芬董关萍
- 关键词：HYPOTHYROIDISM
- 文献传递
- PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例被引量：5
- 2016年
- 目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张力下降。基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A（Arg23Gln），其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A（Arg23Gln）。
- 王金玲吴蔚陈雪峰张黎王秀敏董关萍
- 关键词：突变
- 新诊断儿童1型糖尿病109例的临床特征被引量：7
- 2005年
- 目的探讨近年新诊断儿童1型糖尿病的临床特征。方法对1999年1月1日～2005年4月30日浙江大学医学院附属儿童医院住院且为首次发病的109例1型糖尿病的临床资料进行回顾性分析,按照有无酮症酸中毒和有无低钾血症分别进行分组比较,正态分布的数据用x±s表示,采用为卡方及t检验,非正态分布的资料用中位数表示,采用Mann-WhiteyU检验进行组间比较。结果新诊断1型糖尿病儿童非酮症酸中毒(DKA)组病程明显较DKA组长,平均住院时间和糖化血红蛋白明显低于DKA组。入院时有感染诱因者21例(19.3%);伴低钾血症48例(44%),非低钾血症61例(56%);DKA组低钾血症的比率为26/47(55.3%),明显高于非DKA组的22/62(35.5%)。低钾组出现心悸、胸闷及倦怠症状出现频率为39.6%、35.4%,而非低钾组上述症状的频率分别是11.5%、16.4%,两组差异有显著性。所有患儿无1例死亡,出院后治疗依从性不一致。结论感染可能导致患儿糖尿病的进展和临床表现的出现。低钾血症组的症状较重。可能是临床症状的不典型导致了糖尿病不能及时被发现。
- 王秀敏吴西玲梁黎董关萍杜立中
- 关键词：儿童酮症酸中毒低钾血症
- 婴儿血中四种疱疹类病毒DNA及特异性IgM抗体检测被引量：7
- 2004年
- 目的 建立 1种能快速区分 4种疱疹类病毒DNA的特异性酶切图谱。方法 在疱疹类病毒高度同源序列DNA多聚酶基因中设计 1对通用引物 ,该引物能同时扩增单纯疱疹病毒Ⅰ型与Ⅱ型 (HSVI/Ⅱ )、爱泼斯坦 巴尔病毒 (EBV)、人巨细胞病毒 (CMV) 4种病毒。选择BamHI和BstUI 2种内切酶对同一PCR产物进行酶切 ,建立了能区分 4种疱疹类病毒的PCR限制性内切酶片段长度多态性分析 (RFLP)法。采用PCR RFLP和ELISA法 ,对 75例怀疑病毒感染的患儿和 38名健康儿童的血标本进行上述 4种病毒DNA及IgM抗体检测。结果 4种标准病毒株PCR扩增后产物为 5 10～ 5 92bp ,经酶切后能区分病毒种类 ,其最小检出量为 0 1fg ,与乙型肝炎病毒、新型隐球菌、金黄色葡萄球菌、大肠埃希氏菌和人类基因组DNA无交叉反应。用该方法检测临床 75份血标本 ,阳性 2 3份 ,其中CMV、EBV和HSVⅡ感染分别为 13、4和 5例 ,HSVI为 1例 ,同时用ELISA法检测该标本 ,10例阳性 ,分别为CMV5例、EBV3例和HSVⅡ 2例。在 38例健康体检儿童的血标本中上述 4种病毒DNA及IgM抗体均为阴性。结论 本研究建立的 4种疱疹类病毒特异性酶切图谱具有特异敏感 ,快速准确的特点 ,能检测到ELISA法不能检测到的疱疹病毒感染。
- 董关萍尚世强杜立中俞锡林徐亚萍吴秀静
- 关键词：婴儿疱疹病毒特异性IGM抗体免疫球蛋白E
- 小儿凝固酶阴性葡萄球菌感染菌种分类和耐药性分析被引量：5
- 2003年
- 董关萍李建平尚世强
- 关键词：小儿凝固酶阴性葡萄球菌感染耐药性败血症药敏试验
- 儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析被引量：4
- 2021年
- 目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果:20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论:以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断。
- 许晓琴周雪莲陈雪峰袁金娜戴阳丽黄轲董关萍吴蔚傅君芬
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症基因甲基化
- 染色体46,XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病,常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46,XY外生殖器男性化的CLAH患儿,总结其临床表现及遗传学特点,并复习国内外文献,以提高对该病的认识。
- 梁心怿吴蔚黄轲陈雪峰袁金娜林胡董关萍
- 假性甲状旁腺功能减退症基因变异的检测方法及装置
- 本发明涉及生物学检测领域，具体涉及一种假性甲状旁腺功能减退症基因变异的检测方法及装置；本方法包括对AHO表型合并PTH抵抗者GNAS基因首先进行高通测序，若GNAS基因突变判定为阴性；则通过MLPA检测GNAS基因的甲基...
- 吴蔚许晓琴傅君芬董关萍黄轲
- 结节性脂膜炎并葡萄膜炎误诊1例被引量：1
- 2009年
- 姜源梁黎黄轲董关萍
- 关键词：发热结节性脂膜炎葡萄膜炎误诊
