沈明
- 作品数：43 被引量：171H指数：7
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- 重视母源性苯丙酮尿症的防治
- 2016年
- 我国自1981年起，逐步开展了高苯丙氨酸血症（HPA）的新生儿筛查，许多苯丙酮尿症（PKU）患儿生长发育良好，一些患儿已步入婚育阶段。女性患者孕期血苯丙氨酸（Phe）浓度持续增高，可导致胎儿脑发育障碍及各种畸形发生，即母源性PKU综合征。现从母源性PKU的发生机制、预防、四氢生物蝶呤的支持治疗及成年女性PKU患者的综合管理等各个方面，综述国际上的最新进展，以期对于女性PKU患者顺利度过孕产期，保证胎儿的健康成长，防止母源性PKU的发生提供一些借鉴。
- 沈明
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症
- HPLC法在小儿尿液新蝶呤和生物蝶呤检测中的应用被引量：2
- 2007年
- 目的建立 HPLC 法测定小儿高苯丙氨酸血症(HPA)患者尿液中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)含量的方法,以帮助临床对经典型苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤(BH_4)缺乏症的诊断和鉴别诊断。方法选用 Cosmosil 5C_(18)-AR-Ⅱ色谱柱(4.6 I.D.×250 mm),甲醇-水(8:92)为流动相,用三维荧光检测器检测。结果新蝶呤线性范围为1.60～40.0 ng/μl,生物蝶呤线性范围为1.73～43.2 ng/μl;最小检测限为0.16 ng/μl和0.1728 ng/μl。样品测定的变异系数(CV)值分别为2.18%和1.70%;原尿样品前处理时氧化的最佳时间为30 min;原尿样品不便于保存,氧化后可于室温或4℃冰箱保存3 d。结论本方法准确、可靠、简便易行,灵敏度高,方法学实验结果满意,适用于临床 HPA 患儿的鉴别诊断。
- 付桂香白波沈明张相林贺春李克明赵世萍
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症新蝶呤生物蝶呤
- 二氢蝶啶还原酶缺乏症的延迟诊断及新的基因突变1例
- 李薇王琨蒂李晓雯沈明
- 氢质子磁共振波谱在高苯丙氨酸血症患儿脑苯丙氨酸浓度测量的临床意义被引量：8
- 2009年
- 目的应用氢质子磁共振波谱（^1HMRS）检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿的脑苯丙氨酸（Phe）浓度，了解血Phe与脑Phe的关系和Phe对HPA患儿智力损伤的影响，探讨^1HMRS的临床应用价值和意义。方法32例未经治疗的HPA患儿，男18例，女14例，年龄33d-13岁。全部患儿进行^1HMRS检查，测量脑Phe浓度，并行血Phe浓度测定、智力评估。结果（1）32例HPA患儿脑Phe浓度（以Phe／Cr的比值表示）为0．1542（0．0640～0．6296），血Phe浓度为1．5210（0．3804—2．5140）mmol／L。（2）HPA患儿的血Phe浓度与脑Phe浓度总体呈正相关关系（r=0．6103，P〈0．01），4例患儿相关性较低。（3）32例中23例存在不同程度的智能发育障碍，其中极重度智能障碍4例、重度2例、中度7例、轻度10例。（4）22例大于4个月患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系（r血=-0．5045，r脑=-0．6471，P〈0．01）。多元线性回归见脑Phe浓度较血浓度与智商的关系更紧密。结论多数HPA患儿的血Phe浓度可以较好地反映脑Phe的浓度水平，少数存在较明显的个体差异性；大于4个月的HPA患儿血、脑Phe浓度可较好地反映智力损伤的程度，脑浓度的相关性更强。应用^1HMRS可无创、定量检测HPA患者脑内Phe浓度，可进一步了解HPA患儿脑损伤程度。
- 王琨蒂周忠蜀沈明洪闻喻唯民
- 关键词：高苯丙氨酸血症氢质子磁共振波谱苯丙氨酸智力损伤
- 伴有脑电图异常的高苯丙氨酸血症患儿饮食控制治疗前后的脑电图监测
- 目的 通过观察高苯丙氨酸血症(hyperphenyalanimia,HPA)患儿低苯丙氨酸饮食治疗前后脑电图(EEG)的变化,探讨其对HPA疗效评估的意义.
- 王琨蒂崔刚沈明
- 40例新生儿腹泻的病因探讨与治疗被引量：11
- 2008年
- 目的:探讨新生儿腹泻的病因及治疗。方法:对40例住院的新生儿腹泻患者进行病因分析、分类,探讨治疗对策。结果:40例新生儿腹泻病中,喂养不当占40%,应用抗生素过程中发生腹泻占25%。其它原因引起的腹泻占35%。采用综合治疗,合理喂养,口服肠粘膜保护剂及微生态调节剂,尽早使用口服补液盐等治疗后40例新生儿腹泻病全部痊愈。结论:喂养不当和运用抗生素是发生新生儿腹泻病的主要原因,提倡早期使用口服补液盐和口服微生态调节剂及肠粘膜保护剂。
- 左尚明陈飒英沈明
- 关键词：新生儿腹泻病病因抗生素
- 肠内营养粉剂AA-PKU2治疗1-8岁苯丙酮尿症患儿的有效性和安全性研究被引量：6
- 2014年
- 目的评价肠内营养粉剂AA．PKU2对1—8岁苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗的有效性和安全性。方法2009年7月至2011年5月采用前瞻、开放、自身前后对照、多中心临床研究方法，共入组1岁至7岁4个月PKU患儿121例，评估肠内营养粉剂AA．PKU2治疗前、治疗8周及32周后患儿血苯丙氨酸（PHE）浓度、智能发育（1～4岁Gesell法，〉4岁WPPSI或WISR．R法）、身高、体重、头围、血常规、尿常规、肝肾功能、血脂和蛋白水平等血清营养学指标的变化以及不良事件发生情况。结果AA—PKU2治疗8周和32周后患儿血PHE浓度平均水平分别为353±253、361±280gmol／L，与治疗前（487±327gmol／L）相比，差异有统计学意义（P〈0．01）；治疗8周和32周后血PHE浓度≤360p．mol／L的控制率分别为65．5％、66．7％。在Gesell法评估的患儿中，AA．PKU2治疗8周和32周后总发育商与治疗前比较差异无统计学意义，但显示了智能改善的趋势；在WPPSI或WISR．R法评估的患儿中，AA—PKU2治疗8周和32周后总智商比治疗前明显增加（P〈0．01）。AA．PKU2治疗8周和32周后患儿的身高、体重、头围与治疗前比较均显著增加（P〈0．01），与同年龄段正常儿童的指标相当。治疗8周和32周后患儿血浆总蛋白、白蛋白、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白平均水平与治疗前的平均水平基本相当，均在正常范围内。与AA—PKU2治疗相关的不良事件发生率为2．5％（3例），均为轻度腹泻，未特殊处理而好转。结论肠内营养粉剂AA．PKU2能有效控制l～8岁患儿的血PHE浓度在360gmol／L以内；通过有效控制患儿血PHE浓度，可改善患儿的智力发育，满足患儿正常生长发育的需，且临床应用安全、耐受性好。
- 周雪莲赵正言江剑辉邹卉顾学范顾强沈明陆健
- 关键词：苯丙酮尿症儿童
- 成纤维细胞生长因子受体点突变与骨骼疾病被引量：2
- 1999年
- 成纤维细胞生长因子受体（ＦＧＦＲｓ）属酪氨酸激酶受体家族成员，在生物信号的传导中发挥了关键作用。最近，发现三个成纤维细胞生长因子受体基因的点突变与多种骨骼疾病相关。本文着重对ＦＧＦＲｓ的结构与功能、ＦＧＦＲｓ基因点突变有关的骨骼疾病的临床特征及发病机制作一综述。
- 沈明
- 关键词：点突变骨疾病遗传病
- 软骨发育不全患儿FGFR3基因突变的检测被引量：6
- 1997年
- 为了解软骨发育不全基因突变类型，采用聚合酶链反应－限制性酶切分析的方法，对１２例软骨发育不全患者、２例散发患者的父母和４例健康正常人的成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因位点的点突变进行检测。结果显示，１２例患者１１例为ＦＧＦＲ３基因跨膜区１１３８位核苷酸Ｇ→Ａ的转换，１例为Ｇ→Ｃ的颠换，均导致３８０位密码子的错义突变，即由精氨酸替代了甘氨酸。２例散发患者的父母和４例健康正常人未发现突变。结论：软骨发育不全患者出现ＦＧＦＲ３基因跨膜区的点突变，３８０位密码子是软骨发育不全患者突变的热点。
- 沈明喻唯民赵时敏关钧范慕贞庞宁刘培嫦张雪哲
- 关键词：软骨发育不全受体点突变基因突变
- 尼曼-匹克氏病2例报告
- 1992年
- 尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,我国极为少见。现将我科收住的2例报告如下。病例1 男 10岁病案号252921因反复鼻衄、皮肤瘀斑6年,4年前开始腹胀、腹痛、乏力、精神弱、纳差,发现脾大,于1985年6月11日入院。父母近亲结婚,其姐有类似病史。查体:智力正常,慢性病容,贫血貌。皮肤散在瘀斑。
- 沈明周忠蜀唐连元
- 关键词：尼曼-匹克氏病皮肤瘀斑病案号心尖区反复鼻衄腹壁静脉曲张
