喻唯民
- 作品数：35 被引量：180H指数：8
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- 氢质子磁共振波谱在高苯丙氨酸血症患儿脑苯丙氨酸浓度测量的临床意义被引量：8
- 2009年
- 目的应用氢质子磁共振波谱（^1HMRS）检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿的脑苯丙氨酸（Phe）浓度，了解血Phe与脑Phe的关系和Phe对HPA患儿智力损伤的影响，探讨^1HMRS的临床应用价值和意义。方法32例未经治疗的HPA患儿，男18例，女14例，年龄33d-13岁。全部患儿进行^1HMRS检查，测量脑Phe浓度，并行血Phe浓度测定、智力评估。结果（1）32例HPA患儿脑Phe浓度（以Phe／Cr的比值表示）为0．1542（0．0640～0．6296），血Phe浓度为1．5210（0．3804—2．5140）mmol／L。（2）HPA患儿的血Phe浓度与脑Phe浓度总体呈正相关关系（r=0．6103，P〈0．01），4例患儿相关性较低。（3）32例中23例存在不同程度的智能发育障碍，其中极重度智能障碍4例、重度2例、中度7例、轻度10例。（4）22例大于4个月患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系（r血=-0．5045，r脑=-0．6471，P〈0．01）。多元线性回归见脑Phe浓度较血浓度与智商的关系更紧密。结论多数HPA患儿的血Phe浓度可以较好地反映脑Phe的浓度水平，少数存在较明显的个体差异性；大于4个月的HPA患儿血、脑Phe浓度可较好地反映智力损伤的程度，脑浓度的相关性更强。应用^1HMRS可无创、定量检测HPA患者脑内Phe浓度，可进一步了解HPA患儿脑损伤程度。
- 王琨蒂周忠蜀沈明洪闻喻唯民
- 关键词：高苯丙氨酸血症氢质子磁共振波谱苯丙氨酸智力损伤
- 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症在我国南北地区差异的临床初步研究被引量：4
- 2007年
- 目的通过对不同类型高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症患者对BH4的反应性。方法（1）108例HPA患儿,男63例、女45例,平均年龄7.05个月。所有患者都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度〈600μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验。（2）根据患儿父母双方祖籍,以长江为界将诊断为BH4反应性PAH缺乏症的患儿分为南、北两组。比较南、北方组BH4反应性PAH缺乏症患儿在BH4负荷试验中血Phe浓度的变化。结果（1）HPA中诊断BH4反应性PAH缺乏症36人（33.3%）,BH4无反应性苯丙酮尿症（phenlketonuria,PKU）49人（45.4%）,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）23人（21.3%）。BH4反应性PAH缺乏症血Phe浓度8h、24h时分别平均下降了49.24%和65.35%。（2）36例BH4反应性患者分为南方组23人、北方组13人。南、北方组BH4反应性患儿服药后24h时血Phe浓度均值分别为（217.02±189.03）μmol/L和（458.75±342.54）μmol/L（P〈0.05）,而两者在服药后2h、4h、8h、24h时血Phe浓度下降的百分数差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论部分因PAH缺乏引起的PKU患儿口服BH420mg/kg后24h,血Phe浓度较服药前下降30%以上,其中绝大多数为轻、中度HPA（血Phe120～1200μmol/L）,少数为经典型PKU（血Phe〉1200μmol/L）。本研究中我国南方组BH4反应性PAH缺乏症服药24h时血Phe浓度较北方组低,但是南、北方患者对药物的总体反应性差异无统计学意义。
- 杨凌张知新叶军周忠蜀沈明韩连书邱文娟喻唯民顾学范
- 关键词：苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症
- 不同类型高苯丙氨酸血症的临床表型
- 2007年
- 目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症（HPA）临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗的反应性。方法HPA患儿44例均口服四氢生物喋呤（BH4）负荷试验（20 mg/kg）或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶（DHPR）测定。治疗前采用Gesell发育量表进行智力测定并行脑电图检查。予苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患者低Phe饮食治疗,控制血Phe在120~360μmol/L,监测Phe耐受量。结果1.确诊BH4反应性PAH缺乏症患儿12例。男7例,女5例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。2.部分BH4缺乏症患儿确诊前经低Phe饮食治疗后血Phe可以控制在较低水平,但仍出现进行性神经损害,脑电图异常率为72.7%。3.BH4反应性PAH缺乏症的发育商明显高于其他HPA;饮食治疗中的Phe耐受量较高。结论BH4反应性PAH缺乏症患者对饮食治疗的反应性更好。早期BH4缺乏症的鉴别诊断非常重要。
- 李晓雯杨凌沈明张知新周忠蜀赵世萍贺春喻唯民
- 关键词：高苯丙氨酸血症表型饮食
- 94例苯丙酮尿症的脑电图分析被引量：1
- 1995年
- 本文分析９４例苯丙酮尿症患者的脑电图，结果异常率为６５％，异常表现以痫样放电为主８０％，少数为背景活动异常（２０％）。年龄越大，脑电图异常程度越重，提示早期治疗可防止或减轻脑损害。有抽搐和智力障碍表现或血苯丙氨酸浓度增高者，脑电图异常程度明显。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。提示脑电图可以作为评价本病苯丙氨酸对脑的毒性作用的敏感指标。
- 张书香喻唯民王桂芝常文琪
- 关键词：脑电图苯丙酮尿症
- 苯丙酮尿症的临床研究（附120例临床分析）被引量：1
- 1995年
- 苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是最常见的先天性代谢病之一，从１９８４年１１月至１９９３年４月收治ＰＫＵ患儿１２０例，其中６１例用无苯丙氨酸（ＰＡ）奶粉和低ＰＡ奶粉加低ＰＡ饮食疗法为奶粉治疗组，５９例用单纯饮食疗法为非奶粉组，年龄分为０－１月、１－３月、３－６月、６－１岁，１－２岁、＞２岁。两组同时做智商和脑电图（ＥＥＧ），奶粉治疗组０－３组治疗者智商及ＥＥＧ均正常，３－６月智商在正常低限，＞６月者低于正常，但有少数坚持合理治疗者，智商有的达正常水平。说明对于ＰＫＵ患儿的早期诊断和早期治疗是十分必要的，两组疗效比较有显著差异（Ｐ＜０．０５），两组ＥＥＧ异常发生率分别为５２．４６％，６０．１％差异显著（ｔ＝３．１８７６６，Ｐ＜０．０１），对于６月以下患儿用特殊奶粉加低ＰＡ饮食大大低于单纯饮食疗法，强调用无或低ＰＡ奶粉治疗是防止智力低下，改善预后的重要手段。
- 徐力喻唯民沈明陈飒英魏云松庞宁刘婄嫦
- 关键词：饮食疗法EEGPKU治疗组苯丙酮尿症智商
- 300例苯丙酮尿症的临床和实验研究
- 从1984年11月至1996年5月,我院收治苯丙酮尿症(PUK)患者300例例,其中28例(9.3%)经新生儿筛查发现并在出生后三个月内开始治疗,就诊时无PKU的临床症状。56例(18.7%)在3-12个月时就诊,216...
- 喻唯民贺春李晓雯靳耀英沈明张勇徐力乔付
- 文献传递
- 中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究被引量：7
- 2006年
- 目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年,我院共诊治主要来自中国北方地区的高苯丙氨酸血症(hyperpheny lalaninemia,HPA)患者618例。采用尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridinereductase,DHPR)活性测定及四氢生物蝶呤负荷试验,对这些患者进行BH4缺乏症的鉴别诊断;确诊患者立即进行BH4、左旋多巴和5羟色胺三药联合治疗。定期随诊患者的精神运动和智能发育情况。结果(1)在618例HPA患者中,共鉴别出38例BH4缺乏症,而且皆表现为尿生物蝶呤显著降低,新蝶呤显著增加,红细胞DHPR活性正常,血苯丙氨酸浓度在BH4负荷后4～8小时内降至正常,即全部是6丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6pyruvoyl tetrahydropterinsynthase,PTPS)缺乏型,被确诊时的年龄为2岁零1个月～13岁;(2)其中,只有27例患儿接受规律治疗并定期随诊。在经过3个月～10年的治疗后,患者的发育商或智商(developmentorintelligence quotient,DQ/IQ)明显提高(治疗前后分别为52±16,79±15),但智能发育各个方面并不平行;(3)通过对患儿目前DQ/IQ与治疗开始时间进行Pearson相关分析发现,二者呈明显负相关(r=-0.714,P<0.01)。结论对所有HPA患者都必须早期进行BH4缺乏症的鉴别诊断;PTPS缺乏症是中国北方导致BH4缺乏症的主要原因;PTPS缺乏症患者必须进行BH4、左旋多巴和5羟色胺三药联合治疗,而且治疗越早,效果越好。
- 王琳喻唯民李晓雯贺春常明沈明赵世萍付桂香沈抒刘孜孜萧广仁
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症预后
- 软骨发育不全患儿FGFR3基因突变的检测被引量：6
- 1997年
- 为了解软骨发育不全基因突变类型，采用聚合酶链反应－限制性酶切分析的方法，对１２例软骨发育不全患者、２例散发患者的父母和４例健康正常人的成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因位点的点突变进行检测。结果显示，１２例患者１１例为ＦＧＦＲ３基因跨膜区１１３８位核苷酸Ｇ→Ａ的转换，１例为Ｇ→Ｃ的颠换，均导致３８０位密码子的错义突变，即由精氨酸替代了甘氨酸。２例散发患者的父母和４例健康正常人未发现突变。结论：软骨发育不全患者出现ＦＧＦＲ３基因跨膜区的点突变，３８０位密码子是软骨发育不全患者突变的热点。
- 沈明喻唯民赵时敏关钧范慕贞庞宁刘培嫦张雪哲
- 关键词：软骨发育不全受体点突变基因突变
- 饮食治疗苯丙酮尿症患儿全血钙及微量元素水平分析被引量：8
- 2004年
- 【目的】 探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU)患儿血钙 (Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘 (Fe、Cu、Zn、Se、Cr、Mn、Cd、Pb、I)的影响。 【方法】 采用电感耦合等离子体质谱仪 (ICP MS)对 3 2例PKU患儿全血钙及微量元素进行测定 ,并以 46名正常儿童的全血水平作为正常值对照。 【结果】 PKU患儿全血Ca及微量元素Fe、Zn、Se、Cr、Mn、Pb、I明显低于正常儿童对照组 (P <0 .0 5 ) ,血Cu、Cd与对照组相比差异无显著性 (P >0 .0 5 )。 【结论】 对低苯丙氨酸 (Phe)饮食治疗的PKU患儿有必要检测血钙和微量元素水平 ,并及时补充以纠正低苯丙氨酸饮食治疗过程中这些元素的摄入不足 。
- 贺春王琳喻唯民李占魁
- 关键词：苯丙酮尿症饮食治疗钙微量元素
- 高苯丙氨酸血症1066例随访分析被引量：1
- 2011年
- 【目的】了解高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaminemia,HPA）患者治疗随访及预后。【方法】对在本院诊断治疗的1 066例HPA的治疗随访结果进行回顾性分析。【结果】1）在1 066例HPA患儿中,共有1 016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,即经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）,50例为四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin de-ficiency,BH4D）。在这些PKU患者中,有369例（34.62%）患儿在新生儿筛查时被确诊并在3个月内开始规律治疗,241例（22.61%）在生后3~12个月内确诊,456例（42.78%）在1岁后才确诊。2）3个月内筛查治疗的患儿智力发育明显高于非筛查确诊的患儿（96±15,69±11;t=14.19,P〈0.01）。3）3个月后才确诊的经治疗后智力水平也有明显提高（46±15,69±11,t=7.13,P〈0.05）。4）氢质子磁共振波谱（1HMRS）检测22例HPA患儿的脑苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度表明患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系（r血=0.505,r脑=0.647,P〈0.01）。【结论】对所有HPA患者均应进行鉴别诊断,尽早确诊和治疗,控制血、脑苯丙氨酸浓度是减少智能落后的有效措施。
- 李晓雯王琳沈明贺春周忠蜀王琨蒂杨凌喻唯民
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症新生儿筛查饮食治疗
