刘雅妮
- 作品数：20 被引量：37H指数：4
- 供职机构：宁夏回族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目宁夏回族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血清TNF-α、HMGB1与糖尿病合并带状疱疹疼痛程度的相关性初步探讨
- 2022年
- 目的探讨血清中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、高迁移率蛋白(HMGB1)与急性期带状疱疹及2型糖尿病合并带状疱疹疼痛的相关性。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测急性期带状疱疹患者25例,2型糖尿病合并带状疱疹20例和健康对照组30例患者血清中TNF-α、HMGB1的水平。结果急性期带状疱疹组和2型糖尿病合并带状疱疹组TNF-α浓度分别为(12.03±5.6)pg/mL、(13.62±2.23)pg/mL,高于对照组的(6.08±1.40)pg/mL,且2型糖尿病合并带状疱疹组TNF-α浓度高于急性期带状疱疹组,差异具有统计学意义(P<0.05);2型糖尿病合并带状疱疹组HMGB1浓度(16.12±2.22)ng/mL高于急性期带状疱疹组(7.80±2.24)ng/mL和健康对照组(6.87±2.15)ng/mL,差异具有统计学意义(P<0.05);急性期带状疱疹及2型糖尿病合并带状疱疹重度组TNF-α浓度分别为(13.37±1.16)、(19.84±1.39)pg/mL,高于轻中度组(9.61±2.87)、(18.18±2.08)pg/mL(P<0.05);急性期带状疱疹及2型糖尿病合并带状疱疹轻中度组与重度组间HMGB1浓度差异无统计学意义(P>0.05);急性期带状疱疹组及2型糖尿病合并带状疱疹组中疼痛VAS评分与血清TNF-α浓度有一定相关性(r=0.652及0.569,P<0.05),与HMGB1无相关性(r=0.114及0.366,P>0.05)。结论TNF-α可能在急性期带状疱疹及糖尿病合并带状疱疹患者疼痛的发生中起一定的作用;HMGB1可能与糖尿病合并带状疱疹的患者的疼痛具有相关性。
- 郭睿马瑞娟郝雁杰刘霞朱金燕刘雅妮孙嘉煜李向花丁黎徐平张金金
- 关键词：肿瘤坏死因子-Α带状疱疹
- 宁夏地区137例原发性视网膜色素变性的遗传类型及临床表型分析
- 2011年
- 目的分析宁夏地区137例原发性视网膜色素变性（RP）的遗传类型及临床表型。方法137例确诊的RP患者纳入研究。所有患者均经过详细的家系调查以及视力、验光、直接或间接检眼镜、视野、光相干断层扫描（OCT）和视网膜电图等全面的眼科检查。根据家族史及跟底表现进行分型；结合视力、OCT检查结果进行临床特点分析。结果137例中55例患者有明确家族史，82例为散发型患者。55例患者中29例为常染色体显性遗传（AD）RP，16例为常染色体隐性遗传（AR）RP，10例为X-连锁遗传（xL）RP。有明确家族史及散发的108个家系中，ADRP8个家系，占7．4％；ARRP15个家系，占13．9％；XLRP3个家系，占2．8％；散发型RP82个家系，占75．90A。其中，15个为近亲结婚家系，占有明确家族史的26个家系的57．7％。患者年龄6～70岁。根据眼底表现分为典型RP和非典型RP。前者102例，占74．5％；后者35例，占25．5％。所有ADRP患者和XLRP患者均表现为典型RP；在ARRP患者中，10例表现为典型RP，占62．5％，6例为非典型RP，占37．5％；散发型RP患者中，53例表现为典型RP，占64．6％，29例为非典型RP，占35．4％。非典型RP患者中，17例为无色素型RP，占48．6％。3例年幼的无色素型RP均被误诊为弱视。最小视角对数（10gMAR）最佳矫正视力：ADRP患者≥51岁组平均为1．04±0．51；ARRP和XLRP患者21～30岁组，分别为0．92±0．61和1．70±0．02。屈光状态：123例RP患者有不同程度的近视，占患者总数的89．8％。OCT检查提示黄斑区神经上皮层变薄，ADRP患者≥51岁组平均黄斑中心凹厚度为（185．73±1．23）μm；ARRP及XLRP患者21～30岁组，平均黄斑中心凹厚度为（173．21±0．98）、（170．49±1．15）μm。结论ADRP、XLRP表现为典型RP，非典型RP均为ARRP或散发型RP。非典型RP中以无色素型RP多见，在儿童期易误诊为弱视�
- 刘雅妮盛迅伦
- 关键词：视网膜炎疾病特征
- 宁夏地区320例高度近视的临床分析
- 2013年
- 目的:探讨宁夏地区320例640眼高度近视患者的发病特点。方法:收集2011-01/2012-11就诊于宁夏眼科医院的高度近视患者,所有入选患者均经过详细的眼科检查和相关环境因素的调查,根据患者的性别、民族、发病年龄、屈光状态、眼轴长度、文化程度、生活环境进行临床分析。结果:共收集320例高度近视患者,就诊时年龄3～80(平均42.65±16.51)岁。320例患者中女190例,男130例,男女之比约为1∶1.5;其中汉族250例,回族70例。发病年龄20岁以下者237例,21岁以上者83例,两组差异具有显著性(P<0.001)。屈光度与患者的文化程度之间差异无显著性(P>0.05)。矫正视力≤0.3的患者随着屈光度的增高而增加,而矫正视力在0.4～0.7和≥0.8的患者随屈光度的增加而减少。屈光度与最佳矫正视力呈显著负相关(r=-0.196,P<0.05),与眼轴长度呈显著正相关(r=0.681,P<0.05)。结论:遗传因素可能是导致本组高度近视患者发病的主要原因。高度近视屈光度越高,眼轴越长,矫正视力越差。
- 朱金燕容维宁刘雅妮盛迅伦
- 关键词：近视
- 宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析被引量：1
- 2020年
- 目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序(WES)芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5~6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。
- 容维宁张芳霞刘雅妮雷博盛迅伦
- 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性基因型临床表型
- 视网膜色素变性患者特异性光感受器细胞核受体基因突变检测分析
- 2011年
- 目的观察特异性光感受器细胞核受体（NR2E3）基因在宁夏地区视网膜色素变性（RP）患者中的突变频率及特征，探讨其在RP发病机制中的作用。方法经检查确诊的120例RP患者纳入研究。其中，常染色体显性遗传RP（ADRP）患者33例，来自18个家系；常染色体隐性遗传RP（ARRP）患者20例，来自15个家系；散发型RP（SRP）患者67例。选取100名健康成年人作为对照组。采用聚合酶链反应（PCR）和直接测序方法，检测NR2E3基闪全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变。多因素分析研究NRZE3基因突变位点对RP的作用。结果120例RP患者NR2E3基因检测出变异位点12个。其中，非编码区5个；第4、6、7外显子上7个。12个变异位点中，新发现变异位点6个。外显子上7个变异位点中，同义突变3个；错义突变4个。统计学分析结果显示，所有变异位点均为NR2E3基因多态性。多因素Logistic回归分析显示，变异位点均与RP发生无相关性。18例ADRP先证者、67例SRP患者和正常对照组中，分别有1、3、2例NR2E3基因第4外显子上发现P．Glul21Lys变异。发生该位点变异的ADRP患者家系（NXRP1）另外8例患者中，出现P．Glul21Lys位点变异5例，未出现变异3例。出现变异的6例患者发病年龄较未出现P．Glul21Lys位点变异的3例患者早，且较早出现明显的中心视力损害。结论宁夏地区RP患者NR2E3基因致病突变率小于1％，NR2E3基因的P．Glul21Lys变异发生率较低。
- 马莉盛迅伦李自立马润清闫光辉容维宁李慧平刘雅妮
- 关键词：视网膜炎基因突变
- 视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究被引量：1
- 2011年
- 目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患者,15例ARRP患者,67例SRP患者)进行了CRX基因全编码区序列突变的检测,运用多因素分析研究CRX基因突变位点对RP的作用。结果:在100例RP患者CRX基因上共检测出5个变异位点,其中p.Leu78Leu,p.Ala92Ala和p.Thr187Ile为新发现的突变。其余位点突变均证实为CRX基因的多态性。p.Thr187Ile突变位点仅在2例ARRP患者身上检出,在正常对照组未发现该位点突变。结论:宁夏地区RP患者中,CRX基因的突变率低于其他人群中(小于1%)。p.Thr187Ile不是RP的致病性突变,但它是否可能通过影响其它基因的表达,增加常染色体显性遗传视网膜色素变性(ARRP)的发生,有待于进一步研究。
- 马润清闫光辉李自立马莉容维宁李慧平刘雅妮盛迅伦
- 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性基因突变
- 近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型分析被引量：5
- 2012年
- 目的分析近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型。方法病例系列研究。选择宁厦回族自治区33个视网膜色素变性（RP）家系的143例成员，作为研究对象。所有患者均详细询问家族史及婚姻史，确定为近亲结婚家系，再进行全面的体检和眼部检查。分析患者视力、相干光断层扫描、视野及视网膜电图检测结果。结果33个RP家系中，20个（60．6％）家系有近亲结婚家族史；23例（16．1％）RP患者中，有4例（4个家系）属Usher综合征患者。20个近亲结婚家系均为常染色隐性遗传，其中回族家系7个（35．0％），汉族家系13个（65．O％）；一级表兄妹婚配15例，二级表兄妹婚配3例，其余2例为半表兄妹婚配。23例RP患者中，男性12例，女性11例；发病年龄（11．4±6．8）岁，就诊年龄（32．0±13．5）岁。最佳矫正视力低于0．6者18只眼（78．2％），其中13只眼（56．5％）的眼底表现为典型的RP，10只眼（43．5％）表现为无色素性RP。视野检查显示所有RP患者均有不同程度的周边视野缺损。相干光断层扫描显示黄斑区和周边神经上皮变薄，光感受器细胞层消失，黄斑中心凹厚度：右眼（186．14-78．7）μm，左眼（187．4±76．3）μm。结论宁夏回族自治区近亲婚配比例较高，以一级表兄妹婚配的形式最多见。近亲结婚家系的RP患者均为常染色隐性遗传。（中华眼科杂志，2012，铝：893-897）
- 容维宁盛迅伦刘雅妮
- 关键词：视网膜炎色素性近亲系谱表型
- 针刺治疗视网膜分支阻塞气滞血瘀证36例临床观察被引量：2
- 2020年
- 目的观察针灸治疗视网膜分支动脉阻塞的临床疗效。方法选取我科住院视网膜分支动脉阻塞气滞血瘀证患者72例,按照随机数字表法分为治疗组和对照组各36例,治疗组在基础治疗的基础上采用针灸治疗,对照组仅采用基础治疗,2组均以10 d为1个疗程,疗程结束,观察2组患者治疗有效率及视力、视野恢复状况。结果治疗组有效率为94.44%,对照组有效率为66.67%,2组临床疗效差异有统计学意义(P<0.05);患者视力恢复快,视野改善好,差异有统计学意义(P<0.01)。结论针刺治疗视网膜分支动脉阻塞临床疗效可靠,并可有效提高视力、改善视野,值得临床推广应用。
- 李春霞刘雅妮刘文舟
- 关键词：视网膜分支动脉阻塞气滞血瘀证针刺
- 中药离子导入治疗干眼症患者的效果观察被引量：7
- 2021年
- 目的探讨中药离子导入治疗干眼症患者的有效性及安全性。方法将干眼症患者62例分为对照组31例,观察组31例。对照组患者给予0.1%玻璃酸钠滴眼液治疗,观察组在对照组基础上结合中药离子导入治疗,2组疗程均为4周。比较2组患者治疗前后基础泪液分泌试验(ST)和泪膜破裂时间(BUT)、眼部症状积分和泪液流量及不良反应。结果观察组患者总有效率(93.55%)高于对照组(70.97%)(P<0.05)。2组治疗后ST和BUT均较治疗前增加(P<0.05),观察组治疗后高于对照组(P<0.05)。2组患者治疗后眼部症状积分均较治疗前降低(P<0.05);观察组治疗眼部症状积分低于对照组(P<0.05)。2组患者治疗后泪液流量均较治疗前增加(P<0.05),观察组高于对照组(P<0.05)。观察组不良反应率(6.45%)低于对照组(29.03%)(P<0.05)。结论中药离子导入治疗干眼症患者疗效良好,可改善患者眼部症状,不良反应少,值得临床借鉴。
- 高峰高峰赵志清刘雅妮刘雅妮李春霞李春霞
- 关键词：中药离子导入干眼症
- 应用外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性的致病基因被引量：4
- 2014年
- 目的：探讨外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性（ RP）家系的致病基因的可行性。方法家系调查研究。选择2010年10月至2012年12月在宁夏眼科医院就诊的10个RP家系作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料，完善眼科检查，抽取患者、家系成员及其正常对照者外周静脉血，提取DNA，运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测，对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证，确定致病性突变位点。结果10个家系中共收集患者17例，健康家庭成员23名。10个家系中常染色显性遗传家系1个，其余9个为常染色隐性遗传。5个家系最终检测到7个突变位点，涉及5个基因。2号家系检测到BBS7基因的1个移码突变，该家系患者同时合并向心性肥胖、多指畸形和智力缺陷，最终确定为Bardet-Biedl综合征。7号和10号两个隐性遗传家系分别检测到1个USH2A基因的错义突变，患者同时合并耳聋，诊断为Usher综合征，其中7号家系还检测到年龄相关性黄斑变性（ AMD）相关基因C3的1个错义突变位点。1号家系在CRB1基因上检测到1个无义突变和1个错义突变，5号家系在PROM1基因上检测到1个剪切突变。结论外显子结合目标区域捕获测序芯片可以对RP进行快速、有效的基因诊断，结合临床特征分析有助于提高RP的临床诊断水平。（中华眼科杂志，2014，50：434-439）
- 容维宁陈雪娟李慧平刘雅妮盛迅伦
- 关键词：外显子微阵列分析
