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LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究被引量：3: 2015年; 目的探讨四川地区原发性开角型青光眼（primary openangle glaucoma，POAG）与LOXL1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的关联性。方法选取416例POAG患者及997名正常对照，采用病例一对照关联研究设计方法，用单碱基延伸（SNaPshot）法对已报道的LOXL1基因的3个标签sNPs位点（rs1048661、rs3825942和rs2165241）进行基因分型。结果LOXL1基因的3个标签SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的基因型频率在四川地区POAG病例组和对照组间差异无统计学意义（P=0．578、P＝0．846、P＝0．966），其相应的OR值（95％CI）分别是1．085（0．92～1．28）、1．059（0．82～1．37）和1．006（0．77～1．32）。这3个位点的等位基因频率在POAG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义（P=0．322、P=0．660、P=0．965）。结论LOXL1基因SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241与四川地区POAG无关联性。; 龚波李秀兰李宁都芳陈蓉曾光群张丁丁; 关键词：单核苷酸多态性原发性开角型青光眼

《免疫药理学》课程引入科研实验与临床实践的教学改革探索: 2023年; 免疫药理学涵盖免疫学和药理学,是一门快速发展和逐渐兴起的混合学科。《免疫药理学》课程近年来也逐渐在医学院校推广,旨在培养医学生了解药物与免疫及免疫相关疾病的相互作用规律。然而免疫药理学涉及领域广泛,教材和教学内容无法满足该学科发展的需要,因此本文旨在对本学科的教学改革提供一些探索思路。通过分析本校开设的《免疫药理学》课程及其中的“免疫抑制药物”章节,结合本学科跨领域交叉的特点,初步探索通过更新教学内容、增加科研实验及临床实践课程等教学改革策略,从而培养学生的实践创新能力,以期为高校提高教学质量提供借鉴。; 熊慧胡蓬辉单效郁春艳龚波郑慧王霆余秋景; 关键词：免疫药理学免疫学药理学教学改革课程建设

Two Novel Mutations on Exon8and Exon65of COL7A1in Two Chinese Brothers Result in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Dystrophic epidermolysis bullosa is an inherited bullous dermatosis caused by COL7A1 gene mutation in autosoma...; 林婴黄璐琳万慧颖刘晓琦宋林红杨正林陈学军刘伟龚波谢军熊俊浩成静段西凌林昭春

中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析被引量：5: 2014年; 目的对COL9A2基因进行突变分析，探讨中国汉族病理性近视的分子发病机制。方法选取400例病理性近视患者和400名正常对照，对其中200例患者和200名对照的COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序；对检测到的变异位点，应用SNaPshot方法在另外200例患者和200名对照中进行基因分型。结果通过Sanger测序，在200例病理性近视患者中未检出已报道的D281{s移码突变，但1例患者检测出COL9A2基因第2外显子c．143G〉C杂合错义突变，另外1例患者检测出COLgA2基因第17外显子c.884G〉A杂合错义突变，在正常对照中未检测到c．143G〉C和c．884G〉A突变。同时在外显子编码区检测到COL9A2基因rs2228564SNP位点，其等位基因频率在患者组与正常对照组间的差异无统计学意义（P〉0．05）。应用SNaPshot方法对另外的200例患者和200名正常对照的这些位点进行基因分型验证，1例患者检测到COL9A2基因第2外显子c．143G〉C突变，2例患者检测到COL9A2基因第17外显子c．884G〉A突变，rs2228564SNP位点的等位基因频率在两组间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中国汉族病理性近视与COL9A2基因D281fs移码突变可能无关，COL9A2基因第2外显子c．143G〉C突变和第17外显子c．884G〉A突变可能与病理性近视的发病有关。; 陈蓉龚波李倩曾光群郝芳李宁石毅张丁丁; 关键词：基因突变病理性近视

ZP4基因单核苷酸多态性与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼的相关性: 2018年; 目的探索透明带糖蛋白基因（zona pellucida glycoprotein4，ZP4）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态与四川地区原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma，POAG）的关联性。方法应用SNaPshot法对336例POAG患者和768名正常对照者进行基因分型。结果ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601在POAG病例组与对照组的等位基因频率的差异无统计学意义（P〉0．05）；单倍体型分析表明这4个SNPs产生的单倍体型GGAG在对照组与病例组之间的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态可能与四川地区POAG无关联。; 谭英彩张丁丁龚波张孝欢蒋琳鑫林婴; 关键词：原发性开角型青光眼单核苷酸多态性单倍体型

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龚波

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