- 全血标本保存时间对血常规结果的影响被引量：6
- 2015年
- 目的探讨分析全血标本保存时间对血常规各参数的影响。方法随机抽取健康体检者40例,将所有全血标本4℃存放,分别在采血后第1、2、3、5、7天运用Sysmex-XS1000全自动血细胞分析仪进行检测,并进行统计学分析。结果 WBC、RBC、Hb、MCH、PLT、RDW-CV、N、L、M及E在4℃冰箱保存7 d后,仍可保持稳定,测定数据与新鲜标本检测结果无显著性差异(P>0.05)。而HCT、MCV、RDW-SD及B%所测结果在第3天后结果逐渐升高,MCHC逐渐降低,差异有显著性(P<0.05)。结论全血细胞计数标本在4℃条件下存放保存3 d内,结果较稳定,部分主要分析指标结果 1周内尚可保持稳定。
- 李宁曾光群刘昊天张丁丁
- 关键词：血细胞分析仪细胞分类
- 遗传性多囊肾病和脊髓性肌萎缩症两种遗传病的基因检测及临床应用
- 目的:1.建立适合筛查中国人群遗传性多囊肾病致病基因突变检测体系,并将该技术用于多囊肾病基因诊断及症状前诊断;2.探讨SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2及H4F5基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症(Spinal musc...
- 曾光群
- 关键词：脊髓性肌萎缩症基因检测常染色体
- 文献传递
- 有丝分裂原活化蛋白激酶对HER-2阳性乳腺癌化疗疗效考核价值
- 2020年
- 目的 探讨有丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)对HER-2阳性乳腺癌患者化疗的疗效及生存预后的预测价值。方法 选择2010年5月~2012年5月本院收治的83例HER-2阳性乳腺癌患者为研究对象,所有患者均接受新辅助化疗和手术治疗,采用免疫组化染色检测癌组织和癌旁组织MAPK、MAPK磷酸化(pMAPK)蛋白表达,采用RT-PCR检测组织MAPK、pMAPK mRNA表达;以患者年龄、手术方式、临床分期、月经、雌激素受体、MAPK、pMAPK表达等作为观察指标,分析影响乳腺癌化疗疗效的因素。结果 癌组织MAPK、pMAPK mRNA及蛋白表达均显著高于癌旁组织(P<0.05)。83例乳腺癌患者CR 15例,占18.1%;PR 45例,占54.2%;SD 22例,占26.5%;PD 1例,占1.2%.临床有效共计60例占72.3%。单因素分析显示MAPK、pMAPK蛋白阳性患者临床有效率显著低于MAPK、pMAPK蛋白阴性患者(P<0.05);多因素分析显示MAPK、pMAPK表达是影响乳腺癌化疗疗效的独立危险因素(P均<0.05)。MAPK阳性患者3年无复发生存率为41.8%,MAPK阴性患者为60.7%,MAPK阳性3年无复发生存率显著低于MAPK阴性(χ~2=11.037,P<0.001);pMAPK阳性患者3年无复发生存率为39.1%,pMAPK阴性患者为58.7%,pMAPK阳性3年无复发生存率显著低于MAPK阴性(χ~2=4.103,P=0.041)。结论 MAPK、pMAPK可以作为HER-2阳性乳腺癌患者化疗疗效及生存预后的评估指标之一。
- 魏世刚曾光群彭倩陈艳
- 关键词：有丝分裂原活化蛋白激酶乳腺癌人表皮生长因子受体2生存预后
- 中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析被引量：5
- 2014年
- 目的对COL9A2基因进行突变分析，探讨中国汉族病理性近视的分子发病机制。方法选取400例病理性近视患者和400名正常对照，对其中200例患者和200名对照的COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序；对检测到的变异位点，应用SNaPshot方法在另外200例患者和200名对照中进行基因分型。结果通过Sanger测序，在200例病理性近视患者中未检出已报道的D281{s移码突变，但1例患者检测出COL9A2基因第2外显子c．143G〉C杂合错义突变，另外1例患者检测出COLgA2基因第17外显子c.884G〉A杂合错义突变，在正常对照中未检测到c．143G〉C和c．884G〉A突变。同时在外显子编码区检测到COL9A2基因rs2228564SNP位点，其等位基因频率在患者组与正常对照组间的差异无统计学意义（P〉0．05）。应用SNaPshot方法对另外的200例患者和200名正常对照的这些位点进行基因分型验证，1例患者检测到COL9A2基因第2外显子c．143G〉C突变，2例患者检测到COL9A2基因第17外显子c．884G〉A突变，rs2228564SNP位点的等位基因频率在两组间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中国汉族病理性近视与COL9A2基因D281fs移码突变可能无关，COL9A2基因第2外显子c．143G〉C突变和第17外显子c．884G〉A突变可能与病理性近视的发病有关。
- 陈蓉龚波李倩曾光群郝芳李宁石毅张丁丁
- 关键词：基因突变病理性近视
- 脊髓性肌萎缩症患儿SMN和NAIP基因拷贝数分析及携带者筛查被引量：7
- 2014年
- 目的探讨SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2及H4F5基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）患儿临床分型的关系，评估四川地区孕妇运动神经元存活基因（survival motor neuron，SMN）拷贝数情况及携带者筛查。方法应用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligationdependent probe amplification, MLPA）对确诊的53例SMA患者SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2和H4F5基因拷贝数进行检测，用Fisher精确检验法对SMA临床分型与SMN1基因拷贝数进行统计分析，同时应用变性高效液相色谱分析技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）对四川地区427名孕妇SMN1基因第7外显子进行缺失筛查。结果53例SMA患者中Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型的SMN1基因第7和8外显子均纯合缺失的比例分别为100％、94．44％和87．50％，仅第7外显子纯合缺失的比例分别为0、5．56％和12．50％；SMN2第7外显子拷贝数为1、2、3和4拷贝的比例分别为11．32％、67．92％、13．21％和7．55％；NAIP第5外显子拷贝数为0、1和2拷贝的患者分别为11．32％，62．26％和26．42％。未检测到GTF2H2和H4F5基因缺失。SMNl基因第7外显子在四川地区孕妇人群的杂合缺失率为2．11％。结论SMA患者的临床分型与SMN2基因和NAIP基因拷贝数有关（P〈0．05），而与SMN1基因第7和8外显子缺失模式无关联（P〉O．05）。通过检测SMN1的拷贝数可辅助筛查SMA携带者。对无SMA家族史的普通群体进行SMA致病基因携带筛查时，应考虑“2＋0”型携带者对筛查结果的影响，谨慎地解释筛查结果。
- 曾光群郑虹成静陈蓉林鹤杨季云张丁丁
- 关键词：脊髓性肌萎缩症SMN基因基因缺失
- 脊髓性肌萎缩症2个核心家系SMN1基因分析被引量：3
- 2015年
- 目的联合多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析检测SMN1基因,分析父母及患者的遗传关系以提高携带者检出率。方法收集先证者及家系成员的资料,采用MLPA对先证者及其直系亲属SMN1基因的第7外显子及8外显子进行拷贝数检测,并对其家系进行STR分析。结果确诊的2例患儿均为SMN1基因第7和8外显子纯和缺失,母亲为携带者,父亲为"2+0"携带者,家系2胎儿为携带者。结论 MLPA能检测SMN基因外显子突变情况,STR连锁可分析风险染色体的来源,所以STR连锁分析能发现MLPA检测不到的携带情况。将两种方法结合可以减少对携带者的误判,为高危胎儿的受累风险提供准确遗传咨询。
- 曾光群杨季云张丁丁陈蓉李宁
- 关键词：基因缺失
- LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究被引量：3
- 2015年
- 目的探讨四川地区原发性开角型青光眼（primary openangle glaucoma，POAG）与LOXL1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的关联性。方法选取416例POAG患者及997名正常对照，采用病例一对照关联研究设计方法，用单碱基延伸（SNaPshot）法对已报道的LOXL1基因的3个标签sNPs位点（rs1048661、rs3825942和rs2165241）进行基因分型。结果LOXL1基因的3个标签SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的基因型频率在四川地区POAG病例组和对照组间差异无统计学意义（P=0．578、P＝0．846、P＝0．966），其相应的OR值（95％CI）分别是1．085（0．92～1．28）、1．059（0．82～1．37）和1．006（0．77～1．32）。这3个位点的等位基因频率在POAG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义（P=0．322、P=0．660、P=0．965）。结论LOXL1基因SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241与四川地区POAG无关联性。
- 龚波李秀兰李宁都芳陈蓉曾光群张丁丁
- 关键词：单核苷酸多态性原发性开角型青光眼
- 血清壳多糖酶3样蛋白1和甲胎蛋白联合检测对不同肝脏疾病的诊断价值被引量：10
- 2019年
- 目的评估血清壳多糖酶3样蛋白1(CHI3L1)和甲胎蛋白(AFP)联合检测对不同肝脏疾病的临床诊断价值。方法将147例乙肝病毒感染患者分为正常组(36例)、肝纤维化组(43例)、肝硬化组(38例)、肝癌组(30例),对四组患者分别采取AFP、CHI3L1单独与联合检测,评估不同检测方法对不同肝脏疾病的阳性率、ROC曲线下面积、敏感性与特异性。结果与正常组相比,肝纤维化组、肝硬化组、肝癌组的AFP、CHI3L1指标均升高,其中肝癌组AFP水平高于肝纤维化组与肝硬化组,CHI3L1水平随着疾病的加重而升高(P<0.05);AFP+CHI3L1联合检测对不同肝脏疾病的阳性率高于AFP、CHI3L1单独检测的阳性率(P<0.05);在肝纤维化组中,AFP+CHI3L1联合检测的AUC值优于AFP(P<0.05),但与CHI3L1检测差异无统计学意义(P>0.05);在肝硬化组和肝癌组,AFP+CHI3L1联合检测的AUC值优于CHI3L1(P<0.05),但与AFP检测差异无统计学意义(P>0.05)。结论AFP与CHI3L1联合检测对不同肝脏疾病的诊断效能要略优于AFP单项检测,而CHI3L1在鉴别不同肝脏疾病的临床诊断价值方面有待于进一步的研究。
- 曾光群魏世刚杨成阮麟
- 关键词：甲胎蛋白肝脏疾病
- 探究规避大血小板和小红细胞对血细胞计数的方法被引量：3
- 2019年
- 目的探究规避血常规检查中大血小板和小红细胞影响血常规测定的方法。方法 2016年6月至2017年1月,收集本院血常规仪器法检查结果中MCV<140 fl且红细胞直方图峰值变窄,红细胞体积分布宽度的变异系数明显增高,或者MPV>9 fL,同时血小板直方图尾部明显抬高的静脉血标本各110份,对其进行血小板和红细胞手工计数,比较手工法结果与仪器法结果的差异。并根据此结果提出改进方法,以确保实验结果的准确性。结果大血小板的存在严重影响红细胞计数,使得红细胞计数结果严重偏高,而血小板计数结果严重偏低。小红细胞可干扰血小板计数,当MCV<70 fl时或MPV>19 fI时要进行人工显微镜计数,防止血小板假性增减引起的临床误诊。结论有必要在电阻抗法检测出现异常值之后进行血片镜检及手工计数或换用流式法进行复查,以确保实验结果的准确性。
- 黄建军曾光群陈其中
- 关键词：大血小板红细胞计数
- NE在预测糖尿病所致大血管病变中的作用被引量：2
- 2019年
- 目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)在预测糖尿病大血管病变中的作用及预测价值。方法选取2016年6月-2017年12月于彭州市人民医院内分泌科收治住院的181例糖尿病未合并大血管病变患者为A组,88例糖尿病合并大血管病变患者为B组,同期选取32名健康体检者作为对照组。采集并比较各组血清NE水平差异,并按是否发生大血管病变为因变量构建Logistic回归模型以筛选糖尿病患者发生大血管病变的危险因素。使用ROC曲线判定不同截断值时曲线下面积的变化。结果 B组NE水平明显高于A组和对照组[(136.76±20.55)μg/L vs.(23.29±2.27)μg/L vs.(21.78±6.79)μg/L],差异有统计学意义(P<0.05),而A组与对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic分析结果显示,血NE水平(OR=1.96,95%CI:1.21～3.18)与病程(OR=4.08,95%CI:1.57～10.57)均为糖尿病患者并发大血管病变的危险因素。ROC曲线结果显示,NE截断点取8μg/L时曲线下面积取最大值0.94,此时灵敏度为96.6%,特异度为90.1%。结论血NE作为糖尿病患者大血管病变诊断标准的灵敏度、特异度均较高,具有一定的临床价值。
- 魏世刚曾光群彭倩陈艳
- 关键词：糖尿病大血管病变ROC曲线
