目的调查和研究报道1例散发型致死性家族性失眠症（sporadic Family Fatalisomnia，sFFI）的临床症状，分析人类朊病毒病（Human prion protein，PrP）基因特征。方法随访调查1例疑为FFI患者的临床特征和家族发病史；采集患者脑脊液及抗凝全血标本后Western．Blot检测14-3-3脑蛋白及常染色体PrP基因突变及测序分析；采集患者家族成员抗凝全血进行PrP基因突变检测。结果根据患者的临床表现及PrP基因检测结果，PrP呈D178N／129M／M突变基因型；且脑蛋白14—3．3阳性，这在以往少有报道，提示今后在临床鉴别、诊断人类克-雅病（CJD）与FFI患者时，应注重甄别临床症状及实验室结果；14名直系及旁系家族成员PrP基因均未出现突变，且家族内无其他人患类似疾病。结论该患者为致死性家族性失眠症单发性病例；患者的临床表现及PrP基因突变检测对甄别单发、家族聚集性的致死性失眠症及人类CJD作用重大。该FFI病例为我国首次报道，具有较大的临床意义和科研意义。
为了解输入中国大陆的新型冠状病毒(新冠病毒,SARS-CoV-2)基因组型别和分布特征,本研究收集了采样日期在2021年1月1日至2021年5月31日间239例境外输入中国大陆的SARS-CoV-2核酸检测阳性人员病毒基因组序列,采用Pangolin在线分型平台(https://pangolin.cog-uk.io/)进行SARS-CoV-2基因组分析。结果显示,2021年1月1日至2021年5月31日间,中国大陆23个省份报告了SARS-CoV-2核酸检测阳性人员病毒序列,广东省报送的SARS-CoV-2基因组序列数最多(42.68%),其次为江苏省(12.13%)。有序列报告的病例来自5个大洲的59个国家(或地区),主要以亚洲(55.23%)和非洲(25.10%)为主,居前3位的国家为肯尼亚、菲律宾和阿联酋,均为14例。依据Pango命名法,239例感染者SARS-CoV-2基因组序列可划分为53个基因型,包括4种关切变异株(Variant of Concern,VOC):Alpha(B.1.1.7)、Beta(B.1.351)、Gamma(P.1和P.1.1)和Delta(B.1.617.2),占比分别为31.80%、14.23%、1.26%和9.62%,分别在14、8、2和6个省份监测发现。输入SARS-CoV-2的基因型以Alpha、Beta和Delta变异株为主。广东省监测发现的输入SARS-CoV-2基因型种类最多(36种),且包括4种VOC(Alpha、Beta、Gamma和Delta)和2种曾经定义的关注变异株(Epsilon和Eta)。本研究数据表明,2021年1月1日至2021年5月31日期间输入中国大陆的SARS-CoV-2基因型呈多样性,多个省份监测发现了国际流行变异株VOC,发现时间与占比与同期国际流行趋势相似,多数省份面临着较大的由输入病例引起本土疫情的风险。建议继续加强入境核酸检测阳性人员SARS-CoV-2基因组测序、感染者的隔离管控以及对重要流行变异株的研究,从而为我国新型冠状病毒肺炎疫情的防控和免疫策略的调整提供科学依据。
