陈松长
- 作品数：7 被引量：8H指数：1
- 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：教育部科学技术研究重点项目国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CytoScan^TM HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体被引量：7
- 2014年
- 目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan^TM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析，采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对2例患者的培养前后间期细胞进行9三体检测。结果例1经单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析，显示9号染色体拷贝数嵌合性增加。FISH分析例1培养前9三体细胞占40％，培养后9三体细胞占15％；例2脐血细胞培养前9三体细胞占35％，培养后9三体细胞占10％。结论SNP-Array芯片可以检测常规细胞遗传学无法检测到的低水平的嵌合体，FISH结合已知的核型分析或芯片分析可以明确诊断嵌合型三体，产前诊断中经典细胞遗传学结合SNP-array或FISH可以鉴别真假嵌合体，可为产前诊断提供更全面准确的遗传咨询。
- 罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明
- 关键词：荧光原位杂交嵌合型
- CytoScan~(TM) HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体
- 目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan~(TM)HD基因芯片对1例低智患儿的外周血基因组进行分析,采用荧光原位杂交(fluorescence in siru hybridizatio...
- 罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明
- 关键词：荧光原位杂交嵌合型
- 文献传递
- 一例Rett综合征患者新发突变的分子诊断
- Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前已知甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl-CpG binding protein 2 gene,MECP2)是其主要...
- 孙义锡徐晨明陈松长罗玉琴毛愉婵金帆黄荷凤
- 关键词：RETT综合征MECP2基因分子诊断
- 文献传递
- 应用巢式PCR方法及基因测序技术检测PKD1基因突变
- 目的:常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传病之一,发病率为1/400-1/1000。引起ADPKD的基因主要有两种:多囊肾病基因1(PKD1)和多囊肾病基因2(PKD2)。其中PKD1基因突变致病约...
- 刘蓓陈松长杨艳梅徐晨明
- 文献传递
- 罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的分子遗传学研究被引量：1
- 2014年
- 目的对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法 (1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序进行家系共分离分析。结果 (1)患儿外周血染色体核型分析的结果:46,XY,+21。SNP-array检测的结果:arr 21q11.2q22.3(15,006,457-48,097,372)x3;(2)患儿G6PD基因存在c.1466G>T(p.Arg489Leu)纯合突变;(3)患儿母亲为G6PD基因c.1466G>T(p.Arg489Leu)杂合突变携带者。结论某些染色体病可能合并单基因遗传病,故应注重遗传病诊断的全面性;基因突变的检出可为产前诊断或植入前遗传学诊断提供依据。
- 胡玉婷陈松长罗玉琴徐晨明
- 关键词：G6PD缺乏症21-三体综合征遗传学诊断
- 罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的遗传学研究
- 目的对一例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法(1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序...
- 陈松长胡玉婷罗玉琴徐晨明
- 文献传递
- 浙江省男性不育与AZF微缺失相关性分析
- 目的:探讨浙江省染色体核型正常的男性不育症患者与AZF微缺失之间的关系。方法:针对219例染色体核型正常的男性不育症患者,提取外周血DNA,应用多重PCR技术,对患者Y染色体上AZF区的6个STS位点进行检测,查看是否有...
- 陈松长胡玉婷刘蓓罗玉琴徐晨明
- 文献传递
