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谢涵

作品数：27 被引量：64H指数：5
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 14篇期刊文章
  • 12篇会议论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 21篇医药卫生

主题

  • 13篇脑病
  • 13篇脑性
  • 13篇白质
  • 9篇遗传学
  • 8篇突变
  • 8篇患儿
  • 7篇遗传学分析
  • 7篇癫痫
  • 7篇基因
  • 6篇脑病患儿
  • 6篇白质脑病
  • 5篇基因突变
  • 5篇儿童
  • 3篇药物
  • 3篇难治
  • 2篇婴幼
  • 2篇婴幼儿
  • 2篇影像
  • 2篇影像学
  • 2篇神经刺激

机构

  • 27篇北京大学第一...
  • 3篇首都医科大学...
  • 3篇首都医科大学...
  • 2篇复旦大学
  • 2篇山西医科大学
  • 1篇明尼苏达大学
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇四川大学华西...
  • 1篇首都儿科研究...
  • 1篇大连医科大学...
  • 1篇国家工程研究...
  • 1篇山西省儿童医...
  • 1篇广州市妇女儿...
  • 1篇国家教育部
  • 1篇山西大医院

作者

  • 27篇谢涵
  • 23篇姜玉武
  • 20篇吴晔
  • 16篇王静敏
  • 13篇吴希如
  • 10篇郭芒芒
  • 8篇顾强
  • 7篇尚晶
  • 6篇张月华
  • 5篇季涛云
  • 5篇熊晖
  • 5篇曹彬彬
  • 4篇刘晓燕
  • 4篇杨艳玲
  • 3篇张平平
  • 3篇肖江喜
  • 3篇高凯
  • 2篇包新华
  • 2篇桑田
  • 2篇黄琼辉

传媒

  • 3篇中华儿科杂志
  • 3篇中国循证儿科...
  • 2篇中华实用儿科...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇北京大学学报...
  • 1篇实用儿科临床...
  • 1篇中国医师杂志
  • 1篇山西医科大学...
  • 1篇癫痫杂志
  • 1篇第十四届全国...
  • 1篇2012北京...
  • 1篇第十五届全国...
  • 1篇第四届CAA...
  • 1篇2010中国...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇第十届全国遗...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2022
  • 3篇2021
  • 2篇2019
  • 4篇2017
  • 2篇2016
  • 1篇2015
  • 2篇2014
  • 3篇2013
  • 5篇2012
  • 2篇2011
  • 1篇2010
共 27 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
不同血清型视神经脊髓炎谱系疾病双向队列研究被引量：1
2021年
背景视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)根据血清学可分为AQP4-IgG阳性、MOG-IgG阳性和血清学阴性(2种抗体均阴性),目前对于不同血清型NMOSD患儿的临床表型及影像学特征的差异尚不明确。目的通过建立NMOSD患儿双向随访队列,比较不同血清型NMOSD临床表型差异,以利于临床识别。设计动态双向队列研究。方法2012年1月至2021年3月在北京大学第一医院儿科诊断为NMOSD患儿即进入队列,依据事先设计的临床观察量表进行临床特征信息收集,回顾性采集既往的临床资料(首次诊断收集发病以来的临床症状和体征,他院诊断的收集既往的诊疗经过),对临床特征进行随访观察,队列终点为起病至末次随访时间≥6个月。以AQP4-IgG阳性、MOG-IgG阳性和血清学阴性分为3组。主要结局指标不同血清型的临床特征。结果46例NMOSD患儿中,MOG-IgG阳性组、AQP4-IgG阳性组和血清学阴性组分别为21、12和13例,3组起病年龄、起病至末次随访中位病程和发作次数差异均无统计学意义,性别构成比差异有统计学意义,AQP4-IgG阳性组以女孩多见。首次发作的临床表型共74个,3组大脑综合征和脑干症状差异有统计学意义,大脑综合征在MOG-IgG阳性组(42.9%)和血清学阴性组(43.8%)常见,脑干症状在AQP4-IgG阳性组(33.3%)和血清学阴性组(23.1%)常见;病程中所有发作临床表型共196个,3组横贯性脊髓炎(TM)、大脑综合征、脑干症状和延髓最后区症状差异均有统计学意义,TM在AQP4-IgG阳性组占比最高(43.9%),大脑综合征在MOG-IgG阳性组(36.2%)和血清学阴性组(34.4%)常见,脑干症状在AQP4-IgG阳性组(17.1%)和血清学阴性组(18.0%)占比较高、延髓最后区症状在AQP4-IgG阳性组(12.2%)常见。头颅MR共收集到134个,主要受累部位为皮层下白质(59.0%)和脑干(47.8%);脊髓MR共采集到42个,3组皮层下白质、脑室旁白质、胼胝体、丘脑、基底节、脑干差异均有统计学意义,�
滕新岭常旭婷张捷李尚茹武元谢涵包新华张月华姜玉武吴晔
中国早发癫痫伴智力障碍患儿的SCN8A突变被引量：11
2015年
背景电压门控钠离子通道(Voltage-gated sodium channels,VGSCs)在癫痫致病机制中起重要作用.目前已鉴定出9种VGSCs的α亚单位(Nav1.1-Nav1.9),其中编码Nav1.1,Nav1.2和Nav1.6的SCN1A,SCN2A和SCN8A基因在中枢神经系统中高表达,研究表明以上这些基因的突变与癫痫及智力障碍/发育迟缓 (Intellectual/developmental disabilities,IDDs)有关,此外,SCN3A,SCN7A及SCN9A基因也被发现与某些类型的癫痫相关.
邹雪梅孔玮晶张雨佳高阳刘晓燕高凯谢涵王静敏天晔张月华吴希如姜玉武
关键词：患儿智力癫痫基因
儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低的临床与影像学特点
2023年
目的探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低(AESD)的临床与影像学特点。方法病例系列研究,选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果21例AESD患儿中男11例、女10例,起病年龄为2岁6月龄(1岁7月龄,3岁6月龄)。具有双相发作的典型病例18例,均为发热24 h内出现早期发作,其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作,7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3~9天,其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3~11天头颅磁共振弥散加权成像(DWI)上均可见皮层下白质弥散受限,即“亮树征”。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。21例患儿均予糖皮质激素冲击及大剂量丙种球蛋白治疗,效果欠佳。至2023年7月,在访18例患儿中17例遗留不同程度的神经系统后遗症,其中11例存在脑病后癫痫;1例恢复正常。结论AESD以双相发作及影像学“亮树征”为特点,以对症、支持治疗为主,免疫治疗无肯定疗效。神经系统后遗症发生率高,病死率较低。
张美姣林丽王文徽李文辉魏翠洁谢涵章清萍吴晔熊晖周水珍杨斌包新华
关键词：儿童急性脑病
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病MLC1基因突变分析与突变功能研究
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓...
谢涵王静敏Ajit Sigh Dhauchak尚晶吴晔熊晖David Colman吴希如姜玉武
关键词：突变
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究被引量：1
2019年
目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(p.Arg92Trp),c.275G>C(p.Arg92Pro),c.203A>T(p.Lys68Met)和c.395C>A(p.Thr132Asn),其中c.275G>C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
石真刘明刘明曹彬彬郭芒芒谢涵郭芒芒谢涵肖江喜杨艳玲熊晖顾强李明吴晔
关键词：突变
30例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿临床及遗传学分析
<正>目的对中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)患儿进行临床及遗传学分析,总结患儿临床特点,进行MLC1/GlialCAM分析,提供遗传咨询及产前诊断。方法根据MLC诊断标准,收集30例自2007年至2016年在北...
曹彬彬延会芳郭芒芒谢涵吴晔顾强肖江喜尚晶杨艳玲熊晖牛争平吴希如姜玉武王静敏
文献传递
30例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿临床及遗传学分析
目的对中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)患儿进行临床及遗传学分析,总结患儿临床特点,进行MLC1/GlialCAM分析,提供遗传咨询及产前诊断。方法根据MLC诊断标准,收集30例自2007年至2016年在北大医院...
曹彬彬延会芳郭芒芒谢涵吴晔顾强肖江喜尚晶杨艳玲熊晖牛争平吴希如姜玉武王静敏
细胞内低镁诱发皮质丘脑神经元网络过度兴奋及（癎）样放电的产生
2014年
目的 探讨细胞内低镁对皮质丘脑神经元网络兴奋性的影响.方法 通过计算机模型生物学模拟结合大鼠皮质丘脑脑片电生理记录实验,观测细胞内低镁对大电导的钾离子通道（BK通道）、N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDA受体）和皮质丘脑网络放电的影响.结果 1.在BK通道模型上,细胞内低镁并未显著削弱BK通道电流,未引发神经元兴奋性的改变.2.在NMDA受体模型上,细胞内低镁可引发NMDA电流的显著增强,从而导致兴奋性突触后膜电位（EPSPs）的显著增加.3.在大鼠的皮质丘脑脑片上,可以观察到细胞内低镁情况下皮质丘脑神经元网络的兴奋性突触后电位显著增加并产生（癎）样放电,在应用特异性的NMDA受体阻断剂后,兴奋性突触后电位减小,（癎）样放电消失.结论 细胞内镁离子浓度的降低将增强NMDA受体相关电流,从而引发皮质丘脑神经元网络的过度兴奋,最终导致（癎）样放电的产生.已证实一种高选择性镁离子转运体相关基因NIPA2与儿童失神癫（癎）密切相关,因此本研究发现的细胞内低镁导致（癎）样放电的机制可能提示儿童失神癫（癎）的发病机制.
谢涵张月华张平平王静敏吴晔吴希如Theoden Netoff姜玉武
关键词：N-甲基-D-天冬氨酸受体
迷走神经刺激治疗婴幼儿药物难治性癫■的病例系列报告
2022年
背景迷走神经刺激(VNS)治疗儿童药物难治性癫■(DRE)国内年龄适应证为3岁以上,目前临床在超年龄适应证应用VNS治疗DRE婴幼儿,但其有效性和安全性研究很少。目的 评估VNS治疗DRE婴幼儿术后的长期疗效、安全性及疗效相关因素。设计病例系列报告。方法 纳入2015年3月至2021年3月于北京大学第一医院癫■中心行VNS的DRE婴幼儿,且VNS术后规律程控随访至少1年、程控期间刺激电流参数>1 mA。排除VNS期间接受新增抗癫■发作治疗(癫■外科手术治疗、生酮饮食、应用糖皮质激素或促肾上腺皮质激素),因各种原因而导致VNS程控关机、中断的患儿。以患儿家长癫■日记所记录的所有发作类型的频率作为主要评估依据,行随访有效率(末次随访点较VNS植入前3个月发作频率减少≥50%)和癫■发作减少率、考察临床信息及程控参数对疗效和安全性的影响。主要结局指标 VNS术后有效率和癫■发作减少率。结果 符合本文纳入排除标准的VNS治疗DRE婴幼儿25例,男16例(64%)、女9例。癫■起病年龄中位数4.9月,癫■病程中位数1.7年,VNS治疗前每月发作中位数555次。VNS电极植入中位年龄2.3岁。病程中曾应用抗癫■发作药物(ASM)3~10种,VNS治疗前3个月应用ASM及其他治疗1~4种,能明确DRE病因12例(48%),病程中曾诊断癫■综合征18例(72%),存在4、3、2和1种发作形式分别为4、5、6和10例,25例VNS治疗的DRE患儿均存在发育迟缓。VNS术后随访中位数2.4年。VNS术后1年癫■发作率最高增加1 367%,最低减少100%,中位数减少52.8%,VNS术后2年癫■发作率最高增加1 712%,最低减少100%,中位数减少59.5%。末次随访时有效率为64%,无发作率为20%(5/25),最长随访2年5个月无发作。VNS术后1年、2年有效率均为60%(15/25,9/15)。VNS术后1年15例有效病例中1例在VNS术后2年转为无效;VNS术后1年10例无效病例中2例在术后2年转为有效。未观察到围�
马嘉翼谢涵刘庆祝王若凡季涛云蔡立新姜玉武吴晔
关键词：迷走神经刺激婴幼儿有效性
基于随访6个月疗效结局的加用吡仑帕奈治疗儿童药物难治性癫癎的单中心前瞻性队列研究被引量：7
2021年
背景吡仑帕奈针对儿童群体药物难治性癫癎研究数据较少,其疗效及安全性尚不明确。目的探讨吡仑帕奈治疗儿童药物难治性癫癎的疗效与安全性。设计前瞻性队列研究。方法以2020年1~12月于北京大学第一医院就诊、年龄0~18岁、确诊为药物难治性癫癎、加用吡仑帕奈治疗的患儿为队列人群,以治疗至少6个月为队列终点,并以疗效为因变量,以性别、病因、综合征、基线发作频率、起病年龄、加药时年龄、加药时病程、用药剂量及抗癫癎治疗种数为自变量,行单因素分析及多因素Logistic回归分析疗效相关因素,并观察吡仑帕奈治疗儿童药物难治性癫癎的不良反应。主要结局指标末次随访时(近1月内)较基线期发作频率减少≥50%。结果 (1)基线信息:(1)共纳入50例,男34例,女16例,均随访至少6个月。(2)13例明确诊断癫癎综合征,包括婴儿痉挛症6例、Lennox-Gastaut综合征2例、睡眠中癫癎性电持续状态相关脑病3例、Rasmussen脑炎2例。(3)33例(66.0%)存在明确的癫癎病因,包括结构性19例、遗传性9例、免疫性4例、代谢性1例。(4)基线发作频率为2周发作1次至每天数百次,其中9例(18.0%)发作<1次/d, 18例(36.0%)发作~10次/d, 16例(32.0%)发作~100次/d, 7例(14.0%)发作>100次/d。(5)基线期合并抗癫癎治疗种数3(1~6)种,既往治疗种数3(0~10)种。(2)吡仑帕奈用药信息:加用时年龄64.5月(4月至18岁);加用时病程22.0月(2月至17.3年);末次随访时为加用吡仑帕奈后8.0(6.0~14.0)月。末次随访时每日最大剂量为0.175(0.06~0.5)mg·kg-1·d-1或4(0.5~12)mg·d-1。(3)疗效及相关因素分析:有效率46.0%(23/50),末次随访时41例(82.0%)保留吡仑帕奈,9例停药均因疗效不佳。未发现吡仑帕奈疗效与性别、病因、综合征、基线发作频率、起病年龄、加药时年龄、加药时病程、用药剂量、治疗种数相关。(4)安全性:6例(12.0%)在用药期间有情绪烦躁、�
张捷谢涵邓泂许晗刘先禹林泽鸿常旭婷吴晔
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