袁锋
- 作品数：6 被引量：12H指数：3
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- 原发性皮肤淀粉样变病研究进展
- 原发性皮肤淀粉样变(primary cutaneous amyloidosis,PCA)是一种多病因的综合征,主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。分子遗传学研究显示,本病属常染色体显性遗传,可能存在遗传异质性。最新...
- 袁锋杨森张学军
- 文献传递
- 原发性皮肤淀粉样变研究进展被引量：3
- 2008年
- 原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上主要分为丘疹型（苔藓样）、斑疹型、结节型（肿胀型）和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变。皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部。典型的临床表现为针头大小的褐色班点，渐变为针头样丘疹，以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色，可伴有剧烈瘙痒。本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述。
- 袁锋王培光杨森张学军
- 关键词：原发性皮肤淀粉样变淀粉样蛋白发病机制
- COMT基因遗传多态性与汉族人白癜风易感性关联分析被引量：4
- 2009年
- 目的研究汉族人COMT基因多态性与白癜风易感性的相关性。方法应用Illumina 610-Quad芯片在1123例白癜风患者和1227例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖COMT基因的单核苷酸多态性(single nu-cleotide polymorphism,SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行分析处理。结果COMT基因上10个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(rs1544325,P=0.1802),(rs165722,P=0.1513),(rs165774,P=0.3729),(rs174675,P=0.6802),(rs2239393,P=0.4598),(rs4646312,P=0.4787),(rs4646316,P=0.4427),(rs4680,P=0.0886),(rs5993883,P=0.1819),(rs737866,P=0.1225)。结论COMT基因的10个SNP位点(rs1544325、rs165722、rs165774、rs174675、rs2239393、rs4646312、rs4646316、rs4680、rs5993883、rs737866)可能与汉族人白癜风易感性无关联。
- 王丹妮权晟袁锋张麟左先波孙良丹杨森张学军
- 关键词：白癜风
- CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析被引量：2
- 2009年
- 目的研究汉族人CTLA4基因多态性与白癜风易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照样本进行基因分型,提取CT-LA4基因的相关分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果CTLA4基因上2个SNP位点(rs733618和rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性可能无关联。
- 张麟袁锋王丹妮王培光孙良丹张学军杨森
- 关键词：单核苷酸
- PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性关联分析被引量：6
- 2009年
- 目的研究PTPN22基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418与汉族人白癜风易感性的关系。方法利用Illumina 610-Quad芯片对1123例白癜风患者和1227例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖PTPN22基因的5个SNP位点分型数据,用Plink1.03软件对数据进行统计分析。结果PTPN22基因上的5个SNP位点的等位基因频率在病例组和正常组之间的差异无统计学意义(rs3811021,P=0.730),(rs2476599,P=0.099),(rs3789607,P=0.875),(rs1217407,P=0.636),(rs1217418,P=0.274)。结论PTPN22基因的5个SNP位点(rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407、rs1217418)可能与汉族人白癜风易感性不相关。
- 袁锋权晟王丹妮张麟左先波孙良丹杨森张学军
- 关键词：白癜风多态性单核苷酸
- PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性关联分析
- 研究背景白癜风(Vitiligo, OMIM:#193200)是一种成人、儿童均易罹患的色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞减少或消失导致的白斑、灰/白发。虽然针对白癜风的病因和发病机制,已提出过各种学...
- 袁锋
- 关键词：白癜风单核苷酸基因多态性
- 文献传递
