王怡瑞
- 作品数：8 被引量：23H指数：2
- 供职机构：清华大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金宁夏回族自治区自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学更多>>
- 一组用于检测非综合征性唇腭裂遗传易感性的多态性位点及检测试剂盒
- 本发明公开了一组用于检测非综合征性唇腭裂遗传易感性的多态性位点及检测试剂盒。所述试剂盒包括元件甲和元件乙；元件甲由用于检测rs号为rs8049367的SNP的物质、用于检测rs号为rs11076790的SNP的物质、用于...
- 孙义民王怡瑞张岩徐友春邢婉丽程京
- 文献传递
- 基于PMMA毛细管电泳芯片的多位点突变检测研究
- 2012年
- 利用基于激光诱导荧光(LIF)检测的芯片毛细管电泳平台,批量制作了低成本聚甲基丙烯酸甲酯(PMMA)芯片,通过修饰管道,优化有效分离距离、分离介质等条件,可在90s内完成DNA片段的分离检测,实现单碱基分离,并在此平台上成功地对遗传性耳聋三个常见突变位点实现分型检测,为这种低成本的PMMA芯片应用于分型相关的临床诊断领域奠定了基础。
- 马辰张冠斌邓涛王怡瑞邢婉丽程京
- 关键词：芯片毛细管电泳激光诱导荧光遗传性耳聋突变检测
- 宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联被引量：8
- 2013年
- 目的研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例;患儿父亲205例,母亲240例;其中完整3人核心家系158个。将他们分为单纯唇裂组、单纯腭裂组、唇腭裂组,单纯唇裂组与唇腭裂组合并为唇裂伴或不伴腭裂组;对照组为健康大学生385例,其中汉族281例,回族104例。采用TaqMan基因型鉴定技术检测3个单核苷酸多态位点的基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验、以家系为基础的相关性分析。结果①染色体17q22区段的rs227731位点在汉族单纯唇裂组等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05)。回汉族唇腭裂组等位基因频率和唇裂伴或不伴腭裂组基因型、等位基因频率比较均存在统计学差异(P=0.04,P=0.04,P=0.01);②ABCA4基因的rs560426位点在汉族单纯唇裂组基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),回汉族单纯唇裂组基因型、等位基因比较存在统计学差异(P=0.04,P=0.01);③染色体10q25.3区段的rs7078160位点基因型与等位基因频率与对照组比较及回汉族相互比较均无统计学差异(P<0.05)。结论在宁夏汉族人群中染色体17q22区段的rs227731位点和ABCA4基因的rs560426位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有统计学关联,染色体10q25.3区段的rs7078160位点与非综合征型唇腭裂无统计学关联。
- 周忠伟杨雄万应彪信燕华翟堃马坚黄永清姜敏王怡瑞
- 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性
- 一组用于检测非综合征性唇腭裂遗传易感性的多态性位点及检测试剂盒
- 本发明公开了一组用于检测非综合征性唇腭裂遗传易感性的多态性位点及检测试剂盒。所述试剂盒包括元件甲和元件乙；元件甲由用于检测rs号为rs8049367的SNP的物质、用于检测rs号为rs11076790的SNP的物质、用于...
- 孙义民王怡瑞张岩徐友春邢婉丽程京
- 文献传递
- 唇腭裂患儿父母生活质量及其影响因素研究被引量：13
- 2013年
- 目的了解唇腭裂患儿父母生活质量现状,确认其影响因素,为改善唇腭裂患儿父母生活质量提供理论依据。方法选取行一期唇腭裂畸形整复手术患儿的家长143例作为病例组,109例正常成年人作为对照组,2组均接受一般情况问卷、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)、社会支持评定量表(SSRS)的测评。对2组的结果进行统计分析,并对可能影响生活质量的各因素进行多元线性逐步回归分析。结果 1)病例组生活质量总分、心理功能维度、社会功能维度、物质生活维度得分均低于对照组(P<0.05)。2)病例组社会支持总分、主观支持维度和社会支持利用度维度得分均低于对照组(P<0.05)。3)病例组社会支持总分、客观支持维度得分、主观支持维度得分与其生活质量总分及各维度得分均成正相关。4)影响病例组生活质量的相关因素为社会支持和人均月收入。结论唇腭裂患儿父母生活质量及社会支持情况偏低,应给予其更多的支持与帮助,提高其生活质量。
- 翟堃杨雄信燕华周忠伟马坚朱晋芳王怡瑞黄永清
- 关键词：唇腭裂父母生活质量社会支持
- 生物芯片技术在疾病研究中的应用──SNP微阵列检测服务对肿瘤研究的帮助
- 2007年
- 医学研究的进展使人们对疾病发生的机制等已经从系统、器官和细胞水平逐渐深入到基因分子水平,只有从基因分子水平理清疾病发生的机理,才有可能从整体水平上掌握疾病发生发展的本质和规律。随着生命科学的发展,生物芯片技术已逐渐应用到疾病分子水平的研究中，并在疾病的诊断和治疗方面显示出巨大的潜力。博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心提供的SNP（single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性）做阵列检测服务在肿瘤研究方面的应用就是一个很好的例子。
- 王怡瑞
- 关键词：生物芯片技术疾病发生肿瘤SNP
- 中国NSCL/P人群GWAS初筛的29个SNP在宁夏人群的验证被引量：1
- 2015年
- 目的选取中国非综合征型唇腭裂(NSCL/P)人群全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)第一阶段研究中达到统计学意义但并未参与一期验证的29个单核苷酸多态性(SNP)位点,在宁夏人群中验证,以期发现与非综合征型唇腭裂相关的有意义的SNP。方法收集宁夏地区NSCL/P患者505例,其中回族262例,汉族243例;正常新生儿对照751例,其中回族333例,汉族418例。通过sequenom平台进行基因分型,结果进行H-W平衡检验;通过PLINK1.0.7软件的Logistic回归统计方法对基因分型结果进行分析;等位基因频率进行病例-对照分析的χ2检验。结果 (1)6号染色体rs12193964的等位基因、基因型在回汉NSCL/P患者中与相应对照组比较差异有统计学意义(P=0.05,P=0.038);进行民族分层后,分别在在回族样本、汉族样本中,与相应对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);(2)10号染色体rs117819323等位基因、基因型在回族患者中与相应对照组比较差异有统计学意义(P=0.03,P=0.01),分别在回汉族患者、汉族患者中与相应对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);(3)其余27个SNP位点的等位基因及基因型在相应组别中与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 rs12193964和rs117819323与宁夏地区回汉族人群非综合征性唇腭裂发病相关;其余27个SNP位点与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发病不相关。
- 杜雪飞白云鹏姜敏王怡瑞黄永清
- 关键词：非综合征型唇腭裂全基因组关联研究
- 宁夏回汉族人群Wnt3基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组,其中汉族患者166例,回族患者205例;收集患者父亲196例,患者母亲224例,其中150例患者为NSCL/P核心家系;258例健康新生儿为对照组,其中汉族190例,回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型,对比分析2组的基因型和等位基因,并进行传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT)分析。结果回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较,唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异(P>0.05)。TDT分析结果显示:rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递(P>0.05)。FBAT分析结果显示:单倍型G-G具有统计学意义(P<0.05)。结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。
- 信燕华马丽娟翟堃周忠伟杨雄马坚王怡瑞朱晋芳姜敏黄永清
- 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性
