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MAFB基因多态性在宁夏回汉人群中与非综合征型唇腭裂的相关性研究被引量：7: 2015年; 目的:探讨中国宁夏地区回汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6072081、rs6065259、rs17820943、rs11696257位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区NSCL/P患儿病例组512例(汉族254例,回族258例),完整3人核心家系(患者及其父母)174个,单方父母家系(患者及其单方父母)142个。新生儿对照组505例(汉族243例,回族262例)。采用Taq Man基因型鉴定方法进行基因分型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果:MAFB基因4个位点在病例组中基因型和等位基因频率与对照组比较有统计学意义(P<0.05);这4个位点在腭裂组中均无统计学意义(P>0.05)。结论:宁夏人群中MAFB基因的4个位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关联。; 马丽娟杜雪飞董文周忠伟杨雄信燕华马坚姜敏黄永清; 关键词：MAFB

宁夏地区WNT3基因多态性、环境因素及其交互作用与非综合征型唇腭裂的关系: 目的：　　非综合征型唇腭裂是发病率较高的疾病之一,严重影响人群健康及生活质量,其发病机制至今不明。目前认为它是一种由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂疾病。本研究选择非综合征型唇腭裂的可能易感基因WNT3的rs1421...; 信燕华; 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性

宁夏回汉族人群中FOXE1基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究被引量：3: 2012年; 目的:探讨宁夏回汉人群FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂发病的相关性。方法:收集宁夏地区回、汉族非综合征型唇腭裂患者207例,其中回族69例,汉族138例;正常对照组292例,其中,回族72例,汉族220例。采用PCR-RFLP方法检测FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点的基因型,进行病例对照分析。结果:在回汉人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂组和唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型和等位基因频率存在统计学差异(P<0.05);而在单纯腭裂组差异无显著性(P>0.05)。分别对汉族和回族人群内病例对照分析,发现唇裂并唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型在汉族和回族人群中的均存在差异性(P<0.05)。病例组内进行回、汉族基因型比较,发现rs10217225多态性在宁夏地区回、汉患者中存在差异性(P<0.05),而rs3758249、rs4460498差异没有显著性。结论:在宁夏回汉族人群中,FOXE1基因的rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂存在相关性;回汉族人群间基因型没有统计学差异。; 章根训周忠伟信燕华马坚黄永清; 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性

唇腭裂患儿父母心身健康状况调查与思考被引量：8: 2012年; 目的:了解唇腭裂患儿父母躯体及心理健康状况,为其进行心理治疗提供依据。方法:采用康奈尔医学指数(CMI)、家庭功能量表(FAD)及社会支持评定量表(SSRS)对102名唇腭裂患者的父亲或母亲及126名正常儿童的父亲或母亲进行调查,以了解唇腭裂患儿父母的躯体表现特征、心理健康状况及父母所面对的家庭、社会方面问题。结果:CMI中,病例组父母在躯体性疾病如眼和耳、心血管系统等方面以及在精神症状方面如不适应、抑郁等方面各因子分值均显著高于对照组(P<0.05);FAD及SSRS中,病例组父母各因子分值显著高于对照组(P<0.01)。结论:唇腭裂患儿的父母心身健康状况较差,所获得的家庭及社会支持较少,应给予足够的重视并积极开展心理干预。; 王杨洋翟堃信燕华马坚黄永清辛秀红; 关键词：唇腭裂父母心身健康

早期心理干预对唇腭裂患儿父母的影响被引量：25: 2013年; 目的对唇腭裂患儿父母的心身健康状况进行评估并进行早期心理干预,探讨早期心理干预对唇腭裂患儿父母的影响。方法采用症状自评量表(SCL-90)对102名唇腭裂患儿的父亲或母亲在入院当天进行调查,在住院期间及出院后3个月内定期地进行心理干预,并于出院当天及3个月后再进行问卷调查。以126名正常儿童的父亲或母亲作为对照组。结果病例组患儿父母在躯体化、强迫症状、抑郁、焦虑等9个维度上分值均显著高于对照组(P<0.05);病例组3个亚组(唇裂组、腭裂组、唇腭裂组)间差异无统计学意义(P>0.05);病例组出院当天与入院时的统计结果差异无统计学意义(P>0.05),出院后3个月与入院时的统计结果有显著差异(P<0.05)。结论唇腭裂患儿父母的心身健康状况较差,早期心理干预对唇腭裂患儿家长具有重大影响,而且对患儿的心身健康也具有积极的意义。; 王杨洋信燕华马坚辛秀红石冰黄永清; 关键词：唇腭裂父母早期心理干预

唇腭裂患儿父母生活质量及其影响因素研究被引量：13: 2013年; 目的了解唇腭裂患儿父母生活质量现状,确认其影响因素,为改善唇腭裂患儿父母生活质量提供理论依据。方法选取行一期唇腭裂畸形整复手术患儿的家长143例作为病例组,109例正常成年人作为对照组,2组均接受一般情况问卷、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)、社会支持评定量表(SSRS)的测评。对2组的结果进行统计分析,并对可能影响生活质量的各因素进行多元线性逐步回归分析。结果 1)病例组生活质量总分、心理功能维度、社会功能维度、物质生活维度得分均低于对照组(P<0.05)。2)病例组社会支持总分、主观支持维度和社会支持利用度维度得分均低于对照组(P<0.05)。3)病例组社会支持总分、客观支持维度得分、主观支持维度得分与其生活质量总分及各维度得分均成正相关。4)影响病例组生活质量的相关因素为社会支持和人均月收入。结论唇腭裂患儿父母生活质量及社会支持情况偏低,应给予其更多的支持与帮助,提高其生活质量。; 翟堃杨雄信燕华周忠伟马坚朱晋芳王怡瑞黄永清; 关键词：唇腭裂父母生活质量社会支持

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究被引量：3: 2013年; 目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。; 周忠伟马丽娟黄永清姜敏马坚信燕华翟堃朱晋芳; 关键词：MAFB

宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联被引量：8: 2013年; 目的研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例;患儿父亲205例,母亲240例;其中完整3人核心家系158个。将他们分为单纯唇裂组、单纯腭裂组、唇腭裂组,单纯唇裂组与唇腭裂组合并为唇裂伴或不伴腭裂组;对照组为健康大学生385例,其中汉族281例,回族104例。采用TaqMan基因型鉴定技术检测3个单核苷酸多态位点的基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验、以家系为基础的相关性分析。结果①染色体17q22区段的rs227731位点在汉族单纯唇裂组等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05)。回汉族唇腭裂组等位基因频率和唇裂伴或不伴腭裂组基因型、等位基因频率比较均存在统计学差异(P=0.04,P=0.04,P=0.01);②ABCA4基因的rs560426位点在汉族单纯唇裂组基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),回汉族单纯唇裂组基因型、等位基因比较存在统计学差异(P=0.04,P=0.01);③染色体10q25.3区段的rs7078160位点基因型与等位基因频率与对照组比较及回汉族相互比较均无统计学差异(P<0.05)。结论在宁夏汉族人群中染色体17q22区段的rs227731位点和ABCA4基因的rs560426位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有统计学关联,染色体10q25.3区段的rs7078160位点与非综合征型唇腭裂无统计学关联。; 周忠伟杨雄万应彪信燕华翟堃马坚黄永清姜敏王怡瑞; 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性

宁夏回汉族人群Wnt3基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究被引量：2: 2013年; 目的探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组,其中汉族患者166例,回族患者205例;收集患者父亲196例,患者母亲224例,其中150例患者为NSCL/P核心家系;258例健康新生儿为对照组,其中汉族190例,回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型,对比分析2组的基因型和等位基因,并进行传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT)分析。结果回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较,唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异(P>0.05)。TDT分析结果显示:rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递(P>0.05)。FBAT分析结果显示:单倍型G-G具有统计学意义(P<0.05)。结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。; 信燕华马丽娟翟堃周忠伟杨雄马坚王怡瑞朱晋芳姜敏黄永清; 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性

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信燕华

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