杨志晓
- 作品数：12 被引量：28H指数：2
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术金属学及工艺化学工程更多>>
- 6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例被引量：1
- 2022年
- 总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失,包含ARID1B基因在内的17个基因,其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失,父母为野生型。先证者临床症状较重,单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。
- 梅道启梅世月成怡冰王莉王媛陈国洪孔京慧章波杨志晓张耀东杨秀安
- 关键词：拷贝数变异
- CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习被引量：1
- 2023年
- 目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料, 对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结, 每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童, 年龄6岁4个月, 主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作, 智力、语言、运动发育落后, 伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢;醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放, 睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像(MRI)平扫及T2液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高, 稍肿胀;1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高, 较前有所减低, 海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常;全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A(p.Glu590Lys)杂合错义变异, 父母均为野生型, 为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献, 包含10例CUX2 基因c.1768G>A(p.Glu590Lys)新发杂合错义变异的病例;目前尚未见国内有相关病例报道。结论发育性癫痫性脑病67型相对罕见, 主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。CUX2基因c.1768G>A(Glu590Lys)杂合错义变异可能是其遗传学病因。
- 杨志晓梅道启梅世月马婷婷
- 关键词：癫痫
- 氧乐果合成计算机智能控制系统
- 该文仔细分析了氧乐果合成反应的运行特性和控制特性，决定采用智能控制方法对氧乐果的合成进行控制.首先，该文介绍了后胺解法合成氧乐果的工艺过程、工艺特点及对一甲胺投料的工艺要求，分析了工艺特点和客户对控制系统的具体要求，设计...
- 杨志晓
- 关键词：神经控制故障诊断
- 文献传递
- 一例以智力低下为首发症状的面肩肱型肌营养不良患儿D4Z4区的变异分析
- 2020年
- 目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测,并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA,先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测,之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源。结果患儿总体智商估计值为41,言语理解指数估计值为45,知觉推理指数估计值为520医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异,分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2kb,重复单元数为2,患儿的父母均未检测到相同的变异。结论D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因。分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源,有助于明确诊断。
- 田杨侯池杨志晓曹彬彬张巍陈文雄
- 关键词：智力低下分子梳
- TSC1基因移码突变导致的结节性硬化症家系的遗传学研究
- 2024年
- 目的 对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据。方法 在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、TSC2基因全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物进行测序进行突变分析,同时对35名无亲缘关系的正常对照进行检测,进一步分析该基因变异与临床表型相关性。结果 先证者及其母亲、妹妹均在TSC1基因第10号外显子存在NM_000368.5:c.917_923dupGTGCTAC突变,导致蛋白水平发生异常(p.Ser309Cysfs*34,309位置的氨基酸由丝氨酸变为半胱氨酸,从309这个位置开始,继续翻译34遇到终止密码子,导致了蛋白翻译提前终止),父亲未发现该变异,且父亲临床表型正常,35名正常对照中未检测到突变。经检索HGMD数据库该突变为新发突变,既往未见该突变相关报道,符合家系疾病表型遗传共分离。结论 TSC1基因c.917_923碱基重复移码突变可能为该家系结节性硬化症患病的原因。同一家系中TSC1基因相同位点突变临床表型具有很强的异质性。
- 殷小静王莉乔平云徐凯丽杨志晓弓高云刘芬高丽
- 关键词：结节性硬化症遗传学
- 家族性Dravet综合征家系基因突变分析
- 2019年
- 目的探讨家族性Dravet综合征家系基因突变情况。方法90例Dravet综合征患儿及其家属,采用PCR法提取外周血DNA,采用基因测序法和多重连接依赖的探针扩增技术对SCN1A基因突变进行筛查,并采用捕获测序癫痫基因检测包对无SCN1A基因突变的家系进行筛查。结果90例患儿中62例发生SCN1A基因突变,SCN1A基因突变率68.89%,其中错义突变29例,截断突变26例,剪切位点突变5例,SCN1A基因片段重复或缺失2例;有5个家系携带SCN1A基因突变,其中3个家系属SCN1A遗传性杂合突变,来自母源,母亲临床表型是Dravet综合征或热性惊厥,余2个家系测序结果可能为父母一方为SCN1A突变嵌合体,父母临床表型正常。结论家族性Dravet综合征多是SCN1A基因突变导致。
- 杨志晓梅世月陈国洪吴春风申延丰王媛王营张君
- 关键词：DRAVET综合征家族性
- 人工神经网络技术在无损检测中的应用被引量：10
- 2002年
- 介绍神经网络技术在无损检测领域的应用现状 ,包括神经网络技术应用于设备缺陷特征的确定和设备缺陷评判、设备运行的状态监测以及数据融合等 。
- 杨志晓冯冬青陈铁军万红
- 关键词：人工神经网络无损检测信号处理
- STX1B基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症一家系分析并文献复习被引量：12
- 2019年
- 目的总结STX1B基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)一家系的临床特点及治疗情况,并进行文献复习。方法收集2017年8月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS+患儿及其家族成员的临床资料;提取患儿及其父母、祖父母的外周血DNA,采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以"STX1B"为关键词检索Pubmed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2018年5月相关文献并进行总结。结果先证者为一男孩,2岁,因1个月内频繁抽搐入院,表现为热性惊厥起病后频繁癫痫发作,抽搐表现为局灶起源演变为双侧强直阵挛发作,左乙拉西坦控制良好;父亲表现为幼时热性惊厥和成年后癫痫,服用拉莫三嗪后发作控制;祖母有儿时热性惊厥病史;家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图示中央区起源的局灶性8~10 Hz低电压快波。先证者、父亲及祖母检测到STX1B基因c.705C>G(p. Asn235Lys)(杂合)同一突变,该位点既往未见报道,家系其余成员STX1B基因c.705位点未见该变异。文献检索中文文献0篇,病例资料齐全的外文文献4篇一共33例患者(包括4个家系和4例散发患者)9个突变位点,加上本家系3例共36例患者涉及10个突变位点。其中错义突变5个,无义突变3个,插入和缺失各1个;分布在3号外显子4个,8号及9号外显子2个,1号外显子1个。患者可有不同类型的癫痫发作,在同一家系中存在外显不全。结论本研究在GEFS+患儿中发现了STX1B基因既往尚未报道的突变,扩大了基因突变谱,为家系遗传咨询提供了基础;本家系中患者存在临床异质性,STX1B基因突变所致的癫痫对抗癫痫药物敏感。
- 田杨侯池王秀英杨志晓马艳丽曹彬彬李小晶
- 关键词：突变癫痫
- 氧乐果合成控制中的神经网络故障诊断系统被引量：2
- 2002年
- 介绍根据经验知识归纳故障和运行参数间的关系 ,对故障征兆参数实行模糊转换 ,由神经网络判断故障发生与否和故障的严重程度 ,实现了氧乐果合成控制系统的故障诊断。仿真和实际运行表明效果良好。
- 冯冬青陈铁军杨志晓万红
- 关键词：氧乐果故障诊断神经网络模糊集自动控制
- Dravet综合征患儿SCN1A基因片段缺失及重复的研究
- 2019年
- 目的探讨Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因片段缺失及重复发生可能性与类型。方法100例DS患儿,采用PCR扩增方法及基因测序法,提取其DNA,采用PCR-DNA直接测序法和多重连接依赖的探针扩增技术对SCN1A基因突变进行筛查,并利用捕获测序癫痫基因检测包对无SCN1A基因突变的家系实施筛查,分析结果呈阳性的患儿及其父母的外周血DNA和临床资料,筛查SCN1A基因片段缺失与重复情况。结果100例患儿中,SCN1A基因突变阳性72例,阴性28例;28例SCN1A基因阴性患儿中,SCN1A基因片段缺失或重复10例,其中1-26外显子均缺失2例,部分外显子缺失7例,3-10外显子重复1例,10例中8例可能为新发突变;10例基因片段缺失或重复DS患儿中,发病年龄为4~8个月,首次发作年龄<7个月者8例,发作持续时间>15min患儿9例,24h内出现热性惊厥≥2次患儿9例。结论DS基因突变呈阴性患儿中基因片段缺失或重复发生率较低,需行多重连接依赖的探针扩增技术筛查,DS基因突变呈阳性患儿中基因片段缺失或重复发生率较高,常见于4~7个月婴幼儿,且以新发为主。
- 杨志晓梅世月陈国洪吴春风申延丰王媛王营张君
- 关键词：DRAVET综合征片段缺失
