张志
- 作品数：7 被引量：15H指数：2
- 供职机构：安徽中医学院神经病学研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Wilson病基因第18外显子多态及突变研究被引量：1
- 1999年
- 目的:了解中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因第18外显子的突变情况,以期为该病的基因诊断提供依据。方法:采用PCR-SSCP技术对患者及健康对照组的DNA扩增片断进行筛选,对其中异常的迁移带型行DNA测序。结果:30例对照组SSCP呈一种带型,122例患者中37例分别呈4种不同的异常迁移带型,泳动异常率为30.33%(37/122)。DNA测序结果表明SSCP呈I型的患者第3772位点C缺失而产生移码突变。结论:在中国人肝豆状核变性患者中发现一种新型移码突变。
- 洪铭范琚双武任明山张志范玉新胡纪原韩咏竹杨任民
- 关键词：WILSON病ATP7B基因基因突变
- 10例青少年型帕金森病临床分析被引量：1
- 2002年
- 目的 探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特点。方法 对 10例青少年型 PD患者 (6例少年型 ,4例青年型 )的临床资料进行分析。结果 青少年型 PD症状轻 ,无智力障碍及自主神经障碍 ,左旋多巴疗效显著 ,但易早期引起运动障碍和症状波动。其中 4例青年型 PD肌僵直明显 ,6例少年型 PD患者多表现为局限性肌张力障碍。结论 青少年型 PD临床特征相近而与成人型
- 张志杨任民吕达平
- 关键词：预后
- 肝豆状核变性与锥体束征被引量：2
- 1997年
- 为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41％)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,锥体束损害与肝豆状核变性病程无关,但与临床类型明显相关,尤以脑—内脏型及肝型肝豆状核变性患者易出现锥体束征,驱铜治疗后,约半数患者锥体束征消失。作者认为,如同锥体外系受损一样,肝豆状核变性也可以出现锥体束征损害。
- 陈卫东张志杨任民
- 关键词：肝豆状核变性锥体束征病理
- DNA测序证实的Wilson′s病ATP7B基因第14外显子一种新型移码突变被引量：1
- 2000年
- 目的：了解中国人肝豆状核变性患者基因（ＡＴＰ７Ｂ基因） 第１４ 外显子（ｅｘｏｎ１４） 的突变情况，为该病的基因诊断和治疗提供依据。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ） 扩增ＡＴＰ７Ｂ基因的第１４ 外显子片段，通过ＤＮＡ 单链构象多态（ＳＳＣＰ） 筛选，以ＰＣＲ产物（ＰＣＲＤＮＡ）循环测序予以鉴定。结果：在８５ 例肝豆状核变性患者和３９ 例正常人的ＰＣＲＳＳＣＰ均呈现两种泳动带型（ Ⅰ、Ⅱ型） ，我们分别对两组中各种带型的ＰＣＲＤＮＡ进行循环测序，发现Ⅱ型中ＷＤ 患者第１０４６ 密码子后插入了碱基Ａ（１０４６ｉｎｓＡ） 而产生移码突变。结论：肝豆状核变性患者中发现一种未见报道的新型移码突变。
- 张志洪铭范任明山胡纪原韩咏竹蔡永亮杨任民琚双五范玉新
- 关键词：PCR-SSCP
- 肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究被引量：2
- 1999年
- 目的：研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法：采用PCR－SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果：发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带型，其中以Ⅰ型为多见，在患者组与对照组中出现率分别为88．57％与98％，Ⅱ型在两组中分别为11．43％与2％．但两组间无明显差异（X2＝2．502，P＞0．05）。DNA测序揭示两型在碱基序列上相同，与GENEBANK载录的ATP7B基因第14外显子正常序列完全一致，无突变存在。结果：第14外显子非中国人HLD患者基因突变热点，证实了HLD在不同人种间突变位点存在差异。
- 洪铭范张志胡纪原任明山韩咏竹杨任民琚双武
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因外显子
- 肝豆核变性的中西医结合基础与临床研究
- 杨任民韩咏竹蔡永亮洪铭范胡纪源任明山王晓平李凯王训胡文彬许圣弘何光远张志王共强吕达平薛本春
- 该项目对HLD的病因、发病机制、诊断、分型、治疗、疗效评价及分子生物学等方面进行系统研究。发现了HLD基因两个新的突变点；对HLD胆汁、血、尿、细胞内铜等微量无毒及性腺功能进行了分析；首先创用了DMS-Na、DMSA、葡...
- 关键词：
- 关键词：中药肝豆汤西药中西医结合治疗
- PCR-酶切法检测Wilson病935密码子基因突变被引量：9
- 2000年
- 目的 :应用PCR 酶切法对中国人WD患者ATP7B基因的高频突变点进行检测 ,企图建立一种能应用于临床的中国人WD快速基因诊断方法。方法 :用限制性内切酶MaeⅡ对 48例患者及 30例正常人的ATP7B基因第 12外显子 935密码子PCR扩增后进行酶切分析。结论 :ATP7B基因第 12外显子 935密码子为中国人WD患者的高频突变点之一 ;PCR 酶切法可作为WD常用的基因诊断方法应用于症状前期患者的筛选及产前诊断。
- 程楠杨任民洪铭范张志胡纪原任明山韩咏竹蔡永亮
- 关键词：WILSON病基因突变酶切分析产前诊断
