孟祥娟
- 作品数：5 被引量：13H指数：2
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- 中国人群携带m.14484T>C突变Leber遗传性视神经病变患者线粒体DNA变异与单体型分析
- 目的： 1.在全国范围内采集Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary opticneuropathy, LHON)家系的血液标本，完成详细的临床评估和家系调查，建立相应的临床资料和遗传学数据库。...
- 孟祥娟
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA单体型外显率
- 文献传递
- Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系被引量：1
- 2013年
- 目的对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。结果发现先证者视力轻度损害．家系外显率低，分别为：11．1％、10．O％、4．0％。3个家系的先证者都未携带NDlG3460A、ND4G11778A、ND6T14484C这3个常见原发突变，发现先证者的ND6T14502C（158V）同质性突变．多态性位点属于东亚线粒体单体型MlOa。mtDNAND614502位点T—C碱基的改变使ND6亚基第58位进化高度保守的异亮氨酸变为缬氨酸。结论线粒体ND6T14502C突变可能是LHON相关的线粒体突变位点之一。
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- 关键词：突变外显率
- 7个中国Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变分析被引量：2
- 2013年
- 【摘要】目的观察7个中国Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的分子遗传学特征。方法对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临床眼科检查。除7个先证者外，还确诊2例LHON患者。用24对有部分重叠的引物对受检者线粒体DNA全序列进行扩增，双向测序，结果与修正的剑桥参照序列进行比对，分析突变位点。计算突变位点的外显率，分析家系的单体型。结果7个家系先证者及其母系成员均未携带ND4G11778A、ND1G3460A和ND6T14484C这3个常见的原发突变位点，但均携有与LHON相关的ND1 T3394C突变位点。134位正常健康者中仅发现4例携带此突变位点。7个家系的ND1T3394C外显率分别为12．50％、22．22％、16．67oA、6．25％、9．09％、11．11％、28．57％。根据本亚线粒体单体型系统进化树分析结果，7个家系分别属于东亚线粒体单体型M9、M9、M、D4、M、M9、M9。结论中国LHON家系中存在ND1 T3394C突变位点，该突变位点的外显率为6．25％～28．57％，表现度不一。
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- 关键词：视神经萎缩遗传性LEBER线粒体突变
- 中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析被引量：11
- 2014年
- 线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查,共筛查到67例患者携带m.14484T＞C同质性突变,在该研究群体中所占比例为5.7％.携带m.14484T＞C突变的51例家系LHON的外显率从5.6％～100.0％不等,平均外显率为21.5％.对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析,各表现为不同的多态性,分别属于18个东亚线粒体单体型.其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组.另外,单体型M10a在病例组中占9.8％,在对照组中未被发现,进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率（46.13％）显著高于其他单体型家系的平均外显率,提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险.
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- 关键词：LEBER遗传性视神经病变突变单体型外显率
- MT-ND1 3571C>T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨3个携带m.3571C>T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征。方法对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析。结果线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G>A、m.11778G>A和m.14484T>C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C>T和m.3571C>T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C>T和m.3571C>T突变位点。m.3497C>T是已知与LHON相关的突变位点。结论 m.3497C>T和m.3571C>T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点。
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- 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA
