坂本裕美子
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 供职机构：鸟取大学更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 儿童孤独症家系中的FMR1基因多态性分析被引量：1
- 2007年
- 目的:通过分析109个日本孤独症家系中的FMR1基因CGG重复序列的多态性,探讨FMR1基因与孤独症的关系。方法:从淋转细胞中提取基因组DNA,应用7-deaza-dGTP PCR法扩增目的片段,ALFred DNA测序仪检测CGG重复序列长度。结果:孤独症患儿组及其父母组均未见到全突变或前突变等位基因型。而且FMR1基因(CGG)n重复序列多态性和杂合率在孤独症患儿组及其父母组间无统计学显著性差异(P=0.434,P=0.208)。结论:孤独症的发病与FMR1基因(CGG)n重复扩展未见有关联。
- 延正红王桂香罗海英邢杰杨同书坂本裕美子難波 荣二
- 关键词：儿童孤独症FMR1
- SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系被引量：4
- 2006年
- 目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布。结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=1,P>0.05;2χ=0.604,P>0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异。结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性。
- 延正红邢杰罗海英杨同书坂本裕美子难波荣二
- 关键词：孤独性障碍传递不平衡检验
