唐丽君
- 作品数：15 被引量：77H指数：5
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
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- 人EGFL7真核表达载体的构建及稳定转染EA.hy926细胞系的建立
- 2022年
- 目的建构对人类表皮生长因子样结构域7(EGFL7)基因真核表达载体以及稳定性转染EA.hy926细胞系的科学评价体系。方法采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法获得EGFL7的开放阅读框(ORF),借助双酶切方式,使得EGFL7能够被克隆至真核表达载体(pEGFP-N1)中并获取到已经重组好的质粒pEGFP-N1-EGFL7。在进一步接受测序和鉴定处理后,借助电转仪对EA.hy926细胞进行转染,然后通过G418筛查进而建构起稳定性转染EA.hy926细胞系。使用实时荧光定量PCR和免疫印迹法检测EGFL7基因及蛋白在EA.hy926细胞系中的表达。结果转染EGFL7的EA.hy926细胞的EGFL7基因和蛋白水平均明显高于对照质粒转染组和空白对照组(P<0.05)。结论成功建构人EGFL7真核表达载体并鉴定了EGFL7在EA.hy926细胞系中的过表达,为探讨EGFL7对早产儿支气管肺发育不良的影响奠定基础。
- 丁悦黄为民唐丽君
- 关键词：EGFL7真核表达载体稳定转染
- 亮氨酸拉链样转录调节因子1基因复合杂合变异致Noonan综合征家系的产前诊断及文献回顾
- 2023年
- 目的总结亮氨酸拉链样转录调节因子1(leucine zipper like transcription regulator 1,LZTR1)基因变异所致Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2021年1月因超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚及有不良孕产史来南方医科大学南方医院产前诊断中心行介入性产前诊断,家系全外显子测序(whole exome sequencing,WES)确诊为NS的家系的临床资料。以“努南综合征”“Noonan综合征”“亮氨酸拉链样转录调节因子1”“Noonan syndrome”及“LZTR1”为关键词,检索PubMed、Web of Science、中华医学期刊全文数据库、中国知网数据库及万方数据知识服务平台自2013年1月至2022年10月收录的文献。总结和分析国内外报道的LZTR1基因变异所致NS病例的临床表现及遗传学特点。对数据资料采用描述性分析。结果(1)病例资料:该家系WES并经Sanger测序验证发现家系先证者(Ⅱ-2)及胎儿(Ⅱ-3)均存在LZTR1基因c.842C>T及c.2248G>A复合杂合变异,分别来自于父母。结合出生后先证者存在NS典型的特殊面容及身材矮小表型,诊断胎儿及先证者为常染色体隐性遗传NS患儿。孕妇因胎儿全身严重水肿,于妊娠22周终止妊娠。先证者就诊时3岁,存在NS典型的颅面部特征及身材矮小,后于外院儿科进行定期随访,应用重组人生长激素改善身高。4岁上幼儿园,可与小朋友正常交流及游戏。(2)文献回顾:检索并纳入95例LZTR1变异相关NS病例,合并本例胎儿及先证者共97例,涉及79种不同变异位点,呈常染色体隐性遗传43例(44.3%),常染色体显性遗传54例(55.7%)。变异类型以错义变异最常见,无义变异及移码变异多见于复合杂合变异病例中。疾病累及多个器官系统,主要表现为颅面颈部异常、骨骼畸形、先天性心脏病、身材矮小,可合并发育迟缓、学习困难及智力障碍等。描述产前表型的病例18例(18.6%),其中16例
- 唐丽君刘思平刘慧冰吴瑞枫许育双陈伟珊贾蓓
- 关键词：转录因子杂合子产前诊断
- 大黄对氧应激诱导大鼠新型支气管肺发育不良的保护作用研究及机制探讨
- 2019年
- 目的建立氧应激诱导大鼠新型支气管肺发育不良(BPD)动物模型,观察持续高氧暴露对大鼠肺组织发育的影响,探讨大黄对该模型的肺保护作用与热休克蛋白70(HSP70)的关系。方法生后4d大鼠80只随机分入空气对照组、大黄对照组、BPD模型组、大黄干预组(BPD模型+大黄)及槲皮素组(BPD模型+大黄+槲皮素)。两对照组大鼠暴露于空气,余各实验组大鼠持续暴露于600ml·L-1体积分数氧环境中,分别取各组大鼠实验后14d、21d肺组织标本,HE染色观察其肺组织病理改变及放射状肺泡计数(RAC),免疫印迹法测量其肺组织HSP70表达差异。结果 氧应激诱导BPD组大鼠肺组织结构发生类似新型BPD的病理改变,且较之两对照组实验后14d、21dRAC明显减少(均P<0.01),而大黄干预组大鼠于氧应激状态下肺组织结构损伤明显减轻,较之空气对照组实验后14d、21dRAC未见减低(均P>0.05),同时肺组织HSP70表达增强(P<0.01)。槲皮素与大黄同时存在时(槲皮素组),于实验21d有效抑制肺组织HSP70表达(t=6.297,P<0.01),大鼠肺组织亦发生类似BPD病理变化。结论 大黄可能通过促进肺组织HSP70表达而对高氧诱导大鼠新型BPD发挥保护作用。
- 郭亮叶贞志唐丽君黄为民宋小燕
- 关键词：热休克蛋白70支气管肺发育不良
- 胎儿先天性肾脏及泌尿道异常与染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性分析
- 2023年
- 目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性。方法:回顾分析2015年1月至2022年12月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的546例胎儿CAKUT病例资料,根据超声特征分为孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组,对遗传学检测结果与产前超声表型进行相关性分析。结果:(1)546例中胎儿染色体非整倍体检出率为6.3%(34/539),CNVs检出率为5.6%(27/478)。孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组组间非整倍体检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001),孤立性CAKUT组与CAKUT合并肾外系统畸形组CNVs检出率差异有统计学意义(P=0.013)。(2)34例非整倍体胎儿包括13-三体(8/34)、18-三体(2/34)及21-三体综合征(18/34)、Turner综合征(1/34)和嵌合体及易位型非整倍体(6/34)。非整倍体胎儿超声表型前三位依次为肾积水(24/34)、肾脏回声增强(5/34)及多囊性肾发育不良(MCDK)(3/34)。存在肾积水及肾脏回声增强胎儿的非整倍体检出率较高,分别为7.6%(24/316)、10.9%(5/46)。(3)CAKUT胎儿中检出致病(P)CNVs或可能致病性(LP)CNVs共27例(5.6%,27/478),主要发生于17q12(14.8%,4/27)、22q11.21(7.4%,2/27)、22q13.31(7.4%,2/43)、Xp22.31(7.4%,2/27)及5p15.33(7.4%,2/27)区域。CNVs检出率位于前四位的胎儿CAKUT表型(被检测例数>20)为肾脏回声增强(15.9%,7/44)、肾脏体积偏小(15.2%,5/33)、输尿管扩张(11.8%,4/34)及MCDK(8.9%,7/79)。结论:孤立性CAKUT、CAKUT合并超声软指标异常及CAKUT合并肾外系统畸形的胎儿发生染色体非整倍体的风险依次升高。合并肾外系统畸形较孤立性CAKUT胎儿发生CNVs的风险增加。当产前超声提示胎儿肾脏回声增强、MCDK、肾积水、胎儿肾脏体积偏小等表型时,均应提供遗传咨询及介入性产前诊断行染色体核型
- 唐丽君刘思平刘慧冰裘毓雯秦霞贾蓓
- 关键词：胎儿染色体非整倍体拷贝数变异
- 大黄对氧应激诱导大鼠新型支气管肺发育不良中热休克蛋白70表达的调控及肺保护作用被引量：1
- 2018年
- 目的探讨大黄对氧应激导致的大鼠新型支气管肺发育不良（BPD）的影响。方法足月顺产新生SD大鼠96只按随机数字表法分入对照组（空气组）、BPD组（新型BPD动物模型组）、大黄组（新型BPD动物模型＋大黄干预组）及热休克蛋白70（HSP70）表达拮抗组（新型BPD动物模型＋大黄干预＋HSP70表达拮抗组）。实验组大鼠从第4天起暴露在600 ml/L的氧环境中（对照组置于空气环境中），于实验第5天始进行大黄或者大黄和HSP70表达拮抗剂槲皮素处理，分别对给药后7 d、14 d及21 d大鼠的肺组织进行免疫染色分析，并用免疫印记法对其HSP70进行定量分析。结果（1）与对照组相比，BPD组大鼠肺组织发生类似新型BPD的病理改变，大黄的存在（大黄组）会抑制肺泡的病变。槲皮素能够有效抑制HSP70的表达，在大黄和槲皮素同时存在的情况下（HSP70表达拮抗组）肺组织仍然出现类似新型BPD病理改变。（2）BPD组及HSP70表达拮抗组大鼠实验后14 d、21 d放射状肺泡计数均明显低于对照组及大黄组大鼠，差异均有统计学意义（F＝27.96，P〈0.01；F＝70.87，P〈0.01）。（3）大黄组大鼠给药后14 d及21 d肺组织HSP70表达高于其他各组大鼠，差异均有统计学意义（F＝62.46，P〈0.01；F＝95.90，P〈0.01）。结论大黄可能通过促进HSP70的表达而对氧应激诱导的大鼠新型BPD起相应肺保护作用。
- 郭亮叶贞志陈晓利唐丽君黄为民宋小燕
- 关键词：热休克蛋白70支气管肺发育不良氧应激
- 一种新生儿护理模型
- 本实用新型公开了一种新生儿护理模型，属于护理模型技术领域，包括支撑架，所述支撑架顶部一侧的中部处开设有头部放置组件，所述支撑架顶部靠近所述头部放置组件处设有颈部弹性支撑组件，所述支撑架顶中部处安装有滑动调节组件，且所述滑...
- 李园芳廖卫华唐丽君徐俊叶瑶谢巧李禄禄
- 文献传递
- 类表皮生长因子域7在高体积分数氧致新生大鼠新型支气管肺发育不良中的表达及其意义被引量：5
- 2011年
- 目的观察类表皮生长因子域7(EGFL7)在高体积分数氧(高氧)致新生大鼠新型支气管肺发育不良(BPD)中的表达,探讨EGFL7在新型BPD发生发展中的可能作用。方法足月新生SD大鼠64只在出生12 h内,根据吸入氧浓度的不同随机分为实验组和对照组。实验组持续暴露于600 mL.L-1氧气中,对照组吸入空气。分别取2组大鼠生后4 d、7 d、10 d和14 d肺组织标本,HE染色观察其肺组织病理改变,免疫组织化学方法检测其血小板内皮细胞表面黏附分子-1(PECAM-1)的表达,以PECAM-1阳性染色的内皮细胞面积与肺实质细胞总面积的百分比代表肺微血管密度,采用实时荧光定量-PCR技术和W estern blot法分别检测其EGFL7 mRNA和蛋白表达。结果 1.实验组600 mL.L-1氧气暴露14 d后,大鼠肺组织结构发生类似新型BPD的病理改变。2.PECAM-1蛋白主要表达于肺微血管内皮细胞的胞质中,实验组PECAM-1蛋白和肺微血管密度均下降,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05,0.01)。3.实验组新生大鼠肺组织EGFL7 mRNA和蛋白表达在出生4 d、7 d、10 d、14 d均低于对照组(Pa<0.05,0.01)。4.实验组EGFL7蛋白水平与肺微血管密度呈正相关(r=0.432,P<0.01)。结论 EGFL7参与了新型BPD发生发展的整个过程,可能与肺微血管发育障碍有关。
- 唐丽君黄为民罗英丁悦林兴
- 关键词：支气管肺发育不良高体积分数氧
- 茵栀黄口服液对G6-PD酶活性下降大鼠溶血及红细胞膜ATP酶活性的影响被引量：5
- 2015年
- 目的通过复制G6-PD酶活性下降大鼠模型,检测G6-PD酶活性及溶血相关指标,研究茵栀黄口服液是否会诱发或加重G6-PD酶活性下降大鼠红细胞溶血。方法按大鼠体重随机分为6组,正常组(记为A组),给予生理盐水,另外五组通过造模后分别处理:阴性对照组(给予生理盐水,记为B组),阳性对照组(给予伯氨喹啉,记为C组),茵栀黄大、中、小剂量组(给予口服液提取物,分别记为D、E、F组)。采用四唑氮蓝定量法(NBT)检测G6-PD酶活性。试剂盒测定血清间接胆红素含量、全血网织红细胞数量和血浆游离血红蛋白含量。超微量ATP酶测试盒测定红细胞膜Na+-K+-ATP和Ca2+-Mg2+-ATP酶的活性。结果 (1)E组大鼠G6-PD酶活性增强,与B组相比,差异有统计学意义(P<0.01),D、F组中大鼠G6-PD酶活性无明显改变;(2)与B组相比,伯氨喹啉可以明显升高血浆游离血红蛋白含量、全血网织红细胞数、血清间接胆红素含量,差异有统计学意义(P<0.01)。中小剂量茵栀黄口服液对上述指标均没有影响。而茵栀黄大剂量时可以明显升高血浆游离血红蛋白含量、全血网织红细胞数(P<0.01),血清间接胆红素也有升高趋势(P>0.05);3造模后大鼠红细胞膜Na+K+-ATP酶活性、Ca2+Mg2+-ATP酶活性均降低,E组可以增强大鼠红细胞膜Ca2+Mg2+-ATP酶活性,与B组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论常用剂量的茵栀黄口服液可能不会诱发或加重鼠模型的溶血过程,相反,常用剂量可能增强鼠模型G6-PD及Ca2+Mg2+-ATP酶活性,对鼠模型红细胞膜可能发挥一定的保护作用。伯氨喹啉是已知的氧化型药物,能诱发鼠模型红细胞溶血,与文中研究得出的结论相吻合。
- 陈锦文唐丽君黄为民
- 关键词：茵栀黄溶血红细胞膜ATP酶活性
- 蓝光联合茵栀黄口服液治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿黄疸的多中心观察性研究被引量：2
- 2022年
- 目的通过观察茵栀黄口服液对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症足月新生儿经皮测胆红素的影响及不良反应,评价其有效性及安全性。方法选择广东广西5家三甲医院收治的G6PD缺乏症足月新生儿,经临床确诊为新生儿高间接胆红素血症,根据是否口服茵栀黄口服液分为单纯蓝光治疗组(n=189)和蓝光联合茵栀黄口服液组(n=210)。收集两组患儿的一般情况,比较观察前、茵栀黄治疗72 h经皮测胆红素水平、经皮测胆红素水平的下降率及总光疗时间。观察两组患儿的不良反应发生率。结果与观察前比较,治疗72 h单纯蓝光治疗组和蓝光联合茵栀黄口服液组经皮测胆红素水平均降低,两组经皮测胆红素水平下降率比较差异无统计学差异(P>0.05);蓝光联合茵栀黄口服液组光疗时间短于单纯蓝光治疗组(P<0.05);蓝光联合茵栀黄口服液组有29.52%的患儿出现大便次数增加(>5次/d),该比率明显高于光疗组(P<0.05)。结论蓝光联合茵栀黄口服液应用于G6PD缺乏症足月新生儿的黄疸治疗可缩短光疗时间,治疗过程中可能出现轻微腹泻,尚未发现其它严重不良事件。
- 唐丽君黄为民崔其亮邱国莹杨传忠叶素芬钟丹妮陈虹韦秋芬许靖
- 关键词：茵栀黄口服液葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿黄疸
- 大黄对新生大鼠支气管肺发育不良的保护作用被引量：4
- 2019年
- 目的探讨大黄对支气管肺发育不良(BPD)的影响及其可能的作用机制。方法将出生4 d的SD大鼠按随机数字表法随机分为4组(每组16只):空气+9 g/L盐水组、空气+大黄组、高氧+9 g/L盐水组、高氧+大黄组。前2组暴露于空气中,后2组暴露于600 mL/L氧中。大黄干预组(空气+大黄组、高氧+大黄组)大鼠每天予大黄600 mg/kg灌胃,对照组(空气+9 g/L盐水组、高氧+9 g/L盐水组)大鼠给予等量9 g/L盐水灌胃。各组新生鼠于出生后14、21 d按随机数字表法随机抽取8只,麻醉后处死并取肺组织。苏木精-伊红(HE)染色检测肺组织形态学改变,原位末端标记法(TUNEL)检测肺组织细胞凋亡,Western blot检测Fas蛋白表达,分光光度计检测Caspase-8和Caspase-3酶活性。结果与空气+9 g/L盐水组比较,高氧+9 g/L盐水组于大鼠出生后14、21 d时均可见明显的肺组织病理改变(肺泡数目减少,体积增大,肺结构简单化),肺组织细胞凋亡指数(39.91±1.91比10.11±1.64,48.80±4.51比12.90±3.18)、Fas蛋白表达量(0.47±0.02比0.21±0.01,0.55±0.02比0.22±0.01)、Caspase-8(52.59±1.23比40.74±1.08,60.20±3.48比40.39±2.47)和Caspase-3酶活性(57.17±1.88比42.00±1.19,64.57±2.79比41.54±1.27)均显著增加,差异均有统计学意义(均P<0.001)。高氧+大黄组与相应时间点的高氧+9 g/L盐水组比较,肺组织病理损伤明显改善,肺组织凋亡细胞减少(26.49±2.65比22.97±3.66),Fas蛋白表达量降低(0.27±0.03比0.31±0.01),Caspase-8(32.70±2.69比30.66±4.48)和Caspase-3(44.94±1.60比44.59±1.66)酶活性均明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论大黄可通过减少新生大鼠肺组织细胞凋亡减轻BPD的高氧肺损伤,其机制可能涉及Fas凋亡途径。
- 尹玲玲唐丽君黄为民
- 关键词：支气管肺发育不良凋亡
