卢倩
- 作品数：24 被引量：55H指数：5
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：解放军总医院临床科研扶持基金国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后被引量：2
- 2021年
- 背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析2019年5月-2020年8月就诊于解放军总医院第一医学中心儿内科的6例COL4A1/COL4A2变异相关脑病患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿中,男2例,女4例,起病中位年龄为6月龄(3~9月龄),均表现为痉挛性发作及脑电图呈高峰失律,明确诊断为IS。6例均伴有不同程度的精神运动发育落后。小头畸形5例,先天性白内障1例,小眼症2例,肌酸激酶升高1例,偏瘫3例,运动障碍3例。6例头颅MRI均异常,表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,其中3例胎儿期即出现头颅MRI异常,表现为脑室扩张。5例COL4A1变异患儿均为杂合的新生变异,其中剪切变异2例:c.3406+1 G>T,c.280-1 G>A;错义变异3例:c.4088G>A p.Gly1363Asp,c.2441G>T p.Gly814Val,c.3968G>A p.Gly1323Asp(NM_001845)。1例COL4A2变异,c.1148C>T p.Pro383Leu(NM_001846),为杂合的新生变异,变异类型为错义变异。6例均曾行IS一线治疗(促肾上腺皮质激素、氨己烯酸或口服皮质醇),其中1例经氨己烯酸治疗后发作控制1年余,余5例发作均未得到控制。末次随访时6例均存在精神运动发育落后,其中3例COL4A1变异患儿的大运动及认知情况最差。结论COL4A1/COL4A2基因主要为新生变异,可表现为IS。对于COL4A1/COL4A2基因相关的IS,头颅MRI可表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,部分患儿在胎儿期即出现头颅MRI异常;另外,可伴有发育落后、小头畸形、偏瘫、运动障碍以及其他系统异常,预后较差。
- 张鹏张鹏邹丽萍王秋红张梦娜邹丽萍刘丽英王杨阳张梦娜
- 关键词：婴儿痉挛症脑室扩张小头畸形
- 脑内酸碱平衡改变对癫痫发生发展的影响
- 2023年
- 大脑微环境的酸碱平衡对正常发挥神经系统功能至关重要。维持脑中酸碱平衡稳态的机制十分复杂,由多种转运蛋白和酶共同调节。酸碱平衡的波动对整个大脑的活动产生影响,可以影响神经元的兴奋性,甚至会导致癫痫发作。癫痫是常见的神经系统疾病,其发病机制十分复杂,病因众多,药物治疗仍是主要方法,但是治疗效果有限,因此迫切需阐明癫痫的病理机制,探索新的治疗方向。本文概述了参与大脑酸碱平衡的调节的转运蛋白(酸敏感离子通道、Na^(+)/H^(+)交换体、Na^(+)/HCO_(3)^(−)共转运体、阴离子转换体、碳酸酐酶等)以及肺部对酸碱平衡的调节。从基础和临床两方面详细的介绍了这些转运蛋白如何参与大脑酸碱平衡稳定的维持,以及对癫痫发生发展的影响,为癫痫治疗和干预的提供新靶点。
- 卢倩卢倩王杨阳王杨阳敦硕王秋红邹丽萍
- 关键词：癫痫酸碱平衡转运蛋白神经元
- STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
- 目的:婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病。STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关。本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临...
- 刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕,
- 通过患者行为分析决策门急诊管理的方法研究被引量：8
- 2014年
- 目的:研究如何利用医院信息系统数据为门急诊管理提供决策支持。方法:选取EMR数据中有效的时间节点数据,建模描绘患者门急诊行为,通过数据挖掘及分析发现影响门急诊效率和患者候诊时间的关键因素。结果:通过挖掘分析EMR数据可以对患者门急诊行为进行模拟还原,描绘患者行为路径及门急诊运行规律。通过上述方法,发现若干门急诊流程的制约因素,通过深入研究可为改进门急诊流程优化资源配置提供决策支持。
- 张震江薛万国刘敏超郭超季磊卢倩施华宇薛华
- 关键词：数据挖掘决策支持计算机建模门急诊电子病历
- 门急诊数质量监控系统的设计与实现被引量：2
- 2014年
- 依托现有门急诊信息系统,如门诊医生工作站、挂号收费、分诊叫号等系统,设计并实现了门急诊数质量监控系统。系统可实时获取当前门急诊的挂号、就诊等候、交费和取药等情况并预警,也可查询历史信息,为门诊医疗资源的合理安排和为患者提供优质服务提供参考依据。目前,系统已上线使用两年多,运行效果良好。
- 丁慧萃邱明辉季磊张震江卢倩
- 关键词：门急诊信息监控
- 婴幼儿颅底脊索瘤合并结节性硬化症1例并文献复习
- 2023年
- 儿童脊索瘤合并结节性硬化症临床罕见,其临床表现与单纯脊索瘤相比具有一定的特殊性,研究其临床特点对揭示此类疾病的发病机制及指导治疗具有一定意义。2018年4月至2021年10月期间解放军总医院第一医学中心儿科与清华大学玉泉医院神经外科联合治疗1例脊索瘤合并结节性硬化症的患儿,给予西罗莫司联合手术近全切除肿瘤,未行放化疗,随访1年患儿肿瘤无复发。
- 杨孝燕邹丽萍王秋红王杨阳徐勇卢倩张玉琪
- 关键词：结节性硬化症脊索瘤联合手术玉泉西罗莫司
- 近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析
- 2023年
- 背景Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup(p.F325Sfs*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。
- 张淇卢倩卢倩王秋红敦硕王秋红邹丽萍胡琳燕
- 关键词：近亲婚配视力障碍
- 外泌体在癫痫的诊断与治疗中的应用被引量：1
- 2023年
- 癫痫是一种常见的神经系统疾病,病因复杂,发作形式多样,不同年龄均可患病。目前虽然有多种抗癫痫发作药物可用,但仍有1/3的患者药物治疗效果差。因此,对癫痫更好的诊断和治疗显得尤为重要。外泌体是直径在30~150 nm的细胞外囊泡,具有强大细胞间信息传递功能,在中枢神经系统中也具有重要的作用。神经细胞释放的外泌体在局部的微环境中能够参与神经的发育和可塑性,调节神经炎症,减少神经元的丢失。而且,研究发现外泌体中的某些蛋白或微小核糖核酸(micro ribonucleic acid,miRNA)与癫痫高度相关,在癫痫的发生发展中出现改变,使其在癫痫的预防和早期诊断中发挥重要的临床意义。此外,外泌体具有更好的生物相容性和更低的免疫原性,其体积小,可以有效地避免单核巨噬细胞的吞噬作用,并且表面携带的蛋白质具有很强的靶向组织或细胞的归巢能力,其还可以穿过血脑屏障到达颅内,因此外泌体具有天然药物输送的优势。本文就外泌体在癫痫领域的应用进行综述,提高科研及临床工作者对外泌体的认识。
- 卢倩卢倩王秋红敦硕王秋红邹丽萍
- 关键词：外泌体癫痫
- 枫糖尿病患者服用复方地芬诺酯后功能失代偿1例并文献复习
- 2023年
- 报道1例因两次口服复方地芬诺酯后出现步态不稳导致运动不能、行走困难,最终诊断为枫糖尿病的患儿并复习相关文献。患儿女,现14岁,18月龄时口服复方地芬诺酯后出现嗜睡、不能行走,遂一直口服以维生素B1为主的B类维生素治疗,之后13年患儿可正常生活学习。14岁4月龄时因腹泻误服复方地芬诺酯再次出现步态不稳就诊。检查支链氨基酸水平增高,基因检测显示BCKDHA基因c.745G>A(p.G249S)、c.485-1G>C复合杂合变异,确定诊断为枫糖尿病。文献复习共检索到国内外文献报道以步态不稳起病的枫糖尿病患儿共11例,但尚无因口服复方地芬诺酯后枫糖尿病患者迅速出现步态不稳的报道。
- 张淇卢倩卢倩石秀玉
- 关键词：枫糖尿病复方地芬诺酯步态不稳维生素B
- 不同类型围生期因素对婴儿痉挛症疗效的影响被引量：2
- 2019年
- 目的分析促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)治疗不同类型围生期因素造成新生儿期脑损伤导致的婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)效果的差异。方法选取2016年9月-2018年9月就诊于解放军总医院第一医学中心的患儿,诊断IS的年龄<1岁,使用ACTH治疗的年龄<2岁。根据病因分为伴有新生儿低血糖脑病的IS(n=38)及伴有新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的IS(n=40)两组。治疗方法:ACTH 2.5 U/kg,MgS040.25 g/kg最大量2.5 g,连续治疗2周。痉挛发作停止,脑电图高峰失律消失为治疗有效,比较两组间ACTH疗效的差异。结果低血糖脑病组只有10例(26.3%)应用ACTH有效;HIE造成IS组应用ACTH后24例(60%)治疗有效。两组疗效差异有统计学意义(P=0.03)。结论与HIE造成的婴儿痉挛症相比,ACTH对新生儿低血糖所致的婴儿痉挛症疗效较差。
- 丁海江邹丽萍张梦娜王国旗卢倩王秋红何文沈雁文王彬汪秀华刘蕊
- 关键词：新生儿低血糖婴儿痉挛症缺氧缺血性脑病促肾上腺皮质激素
