王秋红
- 作品数：19 被引量：17H指数：2
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生一般工业技术机械工程更多>>
- 近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析
- 2023年
- 背景Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup(p.F325Sfs*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。
- 张淇卢倩卢倩王秋红敦硕王秋红邹丽萍胡琳燕
- 关键词：近亲婚配视力障碍
- 采用OCT观察跨神经元损伤导致的视网膜神经节细胞层的形态学改变
- 目的 采用光学断层成像技术，观察同侧偏盲患者黄斑部神经节细胞层(mRGCL)、黄斑厚度(MT)及视盘周围神经纤维层(p RNFL)厚度变化，并评估mRGCL 与视野损伤的相关性。给研究跨神经元损伤的形态学特点，及诊断中枢...
- 彭春霞曹珊珊陈兵赵杰王均清王秋红杨秉健魏世辉
- 关键词：光学相干断层成像技术
- Cockayne综合征衰老机制及其治疗进展被引量：2
- 2023年
- Cockayne综合征是以皮肤光过敏、生长发育障碍、视听觉功能减退、神经系统受累及加速性衰老为特征的一种早衰症。本文综述了Cockayne综合征在各系统脏器衰老方面的表现,其衰老的机制主要与转录和转录偶联核苷酸切除修复缺陷有关,近年研究表明碱基切除修复及线粒体功能障碍在Cockayne综合征发病中可能也起关键作用。本文结合衰老致病机制研究进一步探讨Cockayne综合征靶点治疗的研究进展。
- 胡丽竹王静王秋红王秋红邹丽萍
- 关键词：衰老DNA损伤碱基切除修复线粒体功能障碍
- 采用OCT观察跨神经元损伤导致的视网膜神经节细胞层的形态学改变
- 目的：采用光学断层成像技术，观察同侧偏盲患者黄斑部神经节细胞层(mRGCL)、黄斑厚度(MT)及视盘周围神经纤维层(p RNFL)厚度变化，并评估mRGCL与视野损伤的相关性。给研究跨神经元损伤的形态学特点，及诊断中枢性...
- 彭春霞曹珊珊陈兵赵杰王均清王秋红杨秉健魏世辉
- 婴幼儿颅底脊索瘤合并结节性硬化症1例并文献复习
- 2023年
- 儿童脊索瘤合并结节性硬化症临床罕见,其临床表现与单纯脊索瘤相比具有一定的特殊性,研究其临床特点对揭示此类疾病的发病机制及指导治疗具有一定意义。2018年4月至2021年10月期间解放军总医院第一医学中心儿科与清华大学玉泉医院神经外科联合治疗1例脊索瘤合并结节性硬化症的患儿,给予西罗莫司联合手术近全切除肿瘤,未行放化疗,随访1年患儿肿瘤无复发。
- 杨孝燕邹丽萍王秋红王杨阳徐勇卢倩张玉琪
- 关键词：结节性硬化症脊索瘤联合手术玉泉西罗莫司
- COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后被引量：2
- 2021年
- 背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析2019年5月-2020年8月就诊于解放军总医院第一医学中心儿内科的6例COL4A1/COL4A2变异相关脑病患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿中,男2例,女4例,起病中位年龄为6月龄(3~9月龄),均表现为痉挛性发作及脑电图呈高峰失律,明确诊断为IS。6例均伴有不同程度的精神运动发育落后。小头畸形5例,先天性白内障1例,小眼症2例,肌酸激酶升高1例,偏瘫3例,运动障碍3例。6例头颅MRI均异常,表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,其中3例胎儿期即出现头颅MRI异常,表现为脑室扩张。5例COL4A1变异患儿均为杂合的新生变异,其中剪切变异2例:c.3406+1 G>T,c.280-1 G>A;错义变异3例:c.4088G>A p.Gly1363Asp,c.2441G>T p.Gly814Val,c.3968G>A p.Gly1323Asp(NM_001845)。1例COL4A2变异,c.1148C>T p.Pro383Leu(NM_001846),为杂合的新生变异,变异类型为错义变异。6例均曾行IS一线治疗(促肾上腺皮质激素、氨己烯酸或口服皮质醇),其中1例经氨己烯酸治疗后发作控制1年余,余5例发作均未得到控制。末次随访时6例均存在精神运动发育落后,其中3例COL4A1变异患儿的大运动及认知情况最差。结论COL4A1/COL4A2基因主要为新生变异,可表现为IS。对于COL4A1/COL4A2基因相关的IS,头颅MRI可表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,部分患儿在胎儿期即出现头颅MRI异常;另外,可伴有发育落后、小头畸形、偏瘫、运动障碍以及其他系统异常,预后较差。
- 张鹏张鹏邹丽萍王秋红张梦娜邹丽萍刘丽英王杨阳张梦娜
- 关键词：婴儿痉挛症脑室扩张小头畸形
- 外泌体在癫痫的诊断与治疗中的应用被引量：1
- 2023年
- 癫痫是一种常见的神经系统疾病,病因复杂,发作形式多样,不同年龄均可患病。目前虽然有多种抗癫痫发作药物可用,但仍有1/3的患者药物治疗效果差。因此,对癫痫更好的诊断和治疗显得尤为重要。外泌体是直径在30~150 nm的细胞外囊泡,具有强大细胞间信息传递功能,在中枢神经系统中也具有重要的作用。神经细胞释放的外泌体在局部的微环境中能够参与神经的发育和可塑性,调节神经炎症,减少神经元的丢失。而且,研究发现外泌体中的某些蛋白或微小核糖核酸(micro ribonucleic acid,miRNA)与癫痫高度相关,在癫痫的发生发展中出现改变,使其在癫痫的预防和早期诊断中发挥重要的临床意义。此外,外泌体具有更好的生物相容性和更低的免疫原性,其体积小,可以有效地避免单核巨噬细胞的吞噬作用,并且表面携带的蛋白质具有很强的靶向组织或细胞的归巢能力,其还可以穿过血脑屏障到达颅内,因此外泌体具有天然药物输送的优势。本文就外泌体在癫痫领域的应用进行综述,提高科研及临床工作者对外泌体的认识。
- 卢倩卢倩王秋红敦硕王秋红邹丽萍
- 关键词：外泌体癫痫
- QARS1基因相关谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征三例并文献复习被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词,在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1女,53日龄,主因“生后反复抽搐1个月余,发热1 d”收入福建协和医院治疗,生后2 h内出现抽搐,形式多样,可持续达数小时至数天;癫痫早期多药难治,生酮饮食无效,后期氯硝西泮可显著缓解;7岁余死亡。例2(例1胞弟)男,1小时龄,主因“生后抽搐1 h”入院,其母孕晚期发现宫内发育迟缓,患儿生后即抽搐并存在小头畸形,癫痫多药难治。例3女,8月龄,主因“反复抽搐近2个月”就诊,生后表现为发育稍落后、肌张力低,6月龄时出现婴儿痉挛,维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失,但出现强直发作,现氯巴占、唑尼沙胺治疗,发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩;均为QARS1基因复合杂合变异,变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道,国外文献10篇,涉及18个家系22例病例,除5例无癫痫发作外,余临床均表现为经典五联征,文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。
- 沈雁文翁增凤何文陈燕惠王秋红邹丽萍刘丽英上官华坤
- 关键词：小头畸形
- 近视弧面积与视网膜电流图和屈光度的关系被引量：2
- 1996年
- 为探讨高度近视眼的近视弧面积与视网膜电流图及屈光度之间的关系，本文对２６只高度近视眼进行了视网膜电流图、屈光度及眼底照像的对比观察，结果发现，屈光度与视盘弧面积呈正相关（Ｐ＜０．００１），有极显著性意义。视网膜电流图和屈光度及近视弧面积无规律性关系，ＥＲＧａ波和ｂ波均正常。
- 韩素义尹素云王秋红
- 关键词：视网膜屈光度近视
- 不同类型围生期因素对婴儿痉挛症疗效的影响被引量：2
- 2019年
- 目的分析促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)治疗不同类型围生期因素造成新生儿期脑损伤导致的婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)效果的差异。方法选取2016年9月-2018年9月就诊于解放军总医院第一医学中心的患儿,诊断IS的年龄<1岁,使用ACTH治疗的年龄<2岁。根据病因分为伴有新生儿低血糖脑病的IS(n=38)及伴有新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的IS(n=40)两组。治疗方法:ACTH 2.5 U/kg,MgS040.25 g/kg最大量2.5 g,连续治疗2周。痉挛发作停止,脑电图高峰失律消失为治疗有效,比较两组间ACTH疗效的差异。结果低血糖脑病组只有10例(26.3%)应用ACTH有效;HIE造成IS组应用ACTH后24例(60%)治疗有效。两组疗效差异有统计学意义(P=0.03)。结论与HIE造成的婴儿痉挛症相比,ACTH对新生儿低血糖所致的婴儿痉挛症疗效较差。
- 丁海江邹丽萍张梦娜王国旗卢倩王秋红何文沈雁文王彬汪秀华刘蕊
- 关键词：新生儿低血糖婴儿痉挛症缺氧缺血性脑病促肾上腺皮质激素
