边盼盼
- 作品数：25 被引量：44H指数：4
- 供职机构：兰州大学第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金甘肃省卫生行业科研计划项目甘肃省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学社会学更多>>
- 人工耳蜗植入患者常见聋病相关基因突变与内耳畸形的相关性分析被引量：7
- 2019年
- 目的通过对250例接受人工耳蜗植入手术的患者进行常见聋病相关基因突变检测,分析人工耳蜗植入的感音神经性听力损失群体中常见致聋基因的流行情况及突变频率,探讨基因突变与内耳畸形的关系,研究开展遗传咨询和人工耳蜗植入术前评估的科学途径。方法收集在我院接受工耳蜗植入手术的250例患者的临床资料,签订知情同意书后采全血,提取外周血基因组DNA,设计特异性扩增引物后利用多重PCR技术扩增目的片段进行纯化,采用华大基因公司定制的基因片段捕获芯片进行22个聋病相关基因共159个突变位点筛查。总结人工耳蜗植入群体基因突变的分布规律及突变频率,探讨基因突变与内耳畸形的相关性。结果所有250例患者中有77例患者检出基因突变,突变频率为30.80%(77/250)。其中SLC26A4基因突变频率为13.60%(34/250),占所有突变阳性患者的44.16%(34/77),共检出13种序列改变,其中23例患者检出c.919-2A>G突变,占SLC26A4基因突变患者的67.65%(23/34),等位基因频率为5.2%,是该基因突变检出率最高的突变形式。有33例患者检出GJB2基因突变,突变频率为13.20%(33/250),占所有突变阳性患者的42.86%(33/77),共检测到GJB2基因7种致病突变,其中GJB2双等位基因突变23例,突变频率为9.2%(23/250),有20例患者检测到c.235delC突变,有18例患者检测到c.299-300delAT突变,等位基因频率分别为5.4%和3.8%。250例患者中6例检出mtDNA 12SrRNA突变,突变频率为2.4%(6/250)。2例患者检出GJB3基因突变,突变频率为0.8%(2/250)。分析表明大前庭水管综合征(Large ves tibular aqueduct syndrome,LVAS)与内耳结构正常的SLC26A4基因突变携带率存在统计学差异(P<0.001),LVAS伴不完全分隔Ⅱ型(Incomplete partition typeⅡ,IP-Ⅱ)与内耳结构正常的SLC26A4基因突变携带率存在统计学差异(P<0.001),而LVAS与LVAS伴IP-Ⅱ的SLC26A4基因突变结果的差异没有统计学意义(P=0.059)。GJB2
- 赵晓云胡健仵倩刘贝贝陈迟边盼盼郭玉芬徐百成
- 关键词：听力损失人工耳蜗植入基因突变内耳畸形
- OTOF基因相关听神经病致病机制及基因治疗的研究进展
- 2024年
- 听神经病(auditory neuropathy, AN)是一种由内毛细胞、听神经突触或听神经本身的功能障碍引起听力损失的疾病,占儿童永久性听力障碍的7%~10%。现有研究表明,遗传因素是听神经病的主要致病因素。目前,明确与AN相关的基因有很多,其中OTOF基因是第一个被发现且致病机制研究较为清楚的基因。OTOF基因相关AN的基因治疗研究已在动物模型中开展,并有望应用于AN的临床治疗。我们将从AN的致病机制、听力学临床表型及治疗进展等方面对OTOF基因相关AN进行文献回顾和研究展望。
- 柴静边盼盼徐百成郭玉芬
- 关键词：听神经病人工耳蜗植入基因治疗
- 鼻内镜辅助支撑喉镜下新生儿咽喉部肿物的手术治疗
- 2023年
- 目的探讨新生儿咽喉部肿物患者的临床表现及手术方式。方法通过回顾2020—2022年就诊于兰州大学第二医院的3例新生儿咽喉部肿物患者的临床资料,总结分析3例新生儿咽喉部肿物患者的临床表现及治疗方法。3例患者中,咽喉部囊肿1例,咽部毛息肉1例,咽部畸胎瘤1例。结果3例患儿均表现为呼吸或吸吮困难,均在鼻内镜辅助下顺利进行支撑喉镜咽喉部肿物切除手术。随访10个月以上,均无复发。结论鼻内镜的运用可以帮助明确肿物基底部及其与周围组织的关系,确定手术切除范围,在鼻内镜辅助的支撑喉镜下行咽喉部肿物切除,可以完整切除肿瘤,充分止血,并发症少,应用于新生儿患者具有一定的优势。
- 王慧慧白晟金陈迟赵瑜梨边盼盼郭玉芬徐百成
- 关键词：新生儿鼻内镜支撑喉镜
- 一种辅助结肠镜下手术标本取出装置
- 本发明公开了医疗设备技术领域的一种辅助结肠镜下手术标本取出装置，包括取物管，所述取物管的外壁套接有套管，所述取物管的外壁底部均匀安装有三个支撑板，所述取物管的外壁顶部安装有限位圈，所述套管的外壁中部均匀安装有三个联动板，...
- 冯洁黄晓俊陈慧玲边盼盼高丽萍郝晋雍赵阳
- 文献传递
- 单侧聋患儿的影像学病因分析被引量：1
- 2020年
- 目的:分析常见内耳及内听道畸形在单侧聋(SSD)患儿人群中的分布情况,并通过比较SSD患儿聋耳和听力正常耳关键骨性结构参数值,初步研究SSD患儿的影像学病因。方法:收集诊断为SSD且行颞骨高分辨计算机薄层扫描(HRCT)检查的患儿40例,对其进行颞骨HRCT阅片,并测量轴位骨岛面积、前庭宽度、内听道宽度,耳蜗高度及耳蜗底轴宽度,行配对t检验比较SSD患儿聋耳和听力正常耳测量值的差异。结果:SSD聋耳组内耳及内听道畸形率高达62.5%(25/40),最常见的畸形为蜗神经管畸形,其中蜗神经管狭窄20例(50.0%)、蜗神经管闭锁3例(7.5%);其次常见的畸形为内听道畸形,其中内听道狭窄5例(12.5%)、内听道闭锁1例(2.5%);耳蜗畸形有原始听囊畸形1例(2.5%)、不完全分隔(IP)Ⅱ型畸形2例(5.0%)及前庭水管扩大(EVA)畸形1例(2.5%)。听力正常耳组中有1例EVA畸形和1例IP-Ⅱ畸形。聋耳组中内耳各关键结构测量结果相比于听力正常耳组,蜗神经管宽度、内听道宽度及骨岛面积差异有统计学意义(P<0.05)。除此之外,各项内耳关键结构测量结果差异均无统计学意义。结论:蜗神经管狭窄和内听道狭窄是SSD患儿的主要影像学病因,颞骨HRCT对SSD患儿的影像学病因有较高的诊断价值。
- 胡健赵晓云仵倩刘贝贝陈迟边盼盼郭玉芬徐百成
- 关键词：计算机体层摄影内听道
- 双耳双模式聆听与双侧人工耳蜗植入研究进展被引量：6
- 2021年
- 人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)是重度至极重度感音神经性聋患者的听觉和言语康复的主要方法,随着科技的进步,人工耳蜗技术日益成熟,部分患者尝试采用非植入侧佩戴助听器的双耳双模式聆听(binaural-bimodal fitting,BIM)或双侧人工耳蜗植入(bilateral cochlear implantation,BCI)等方法以获得更接近生理状态的双耳听觉。本文在回顾近年文献的基础上,就上述两种双耳聆听模式的发展历程、主要优势及现有问题等方面进行综述。
- 贾慧徐百成边盼盼郭玉芬
- 关键词：感音神经性听力损失人工耳蜗
- 甘肃省新生儿听力筛查与救助项目收益-成本分析
- 2015年
- 目的利用收益一成本比（benefit-cost ratio，BCR）评估甘肃省畸变产物耳声发射（DPOAE）联合自动听性脑干反应（AABR）进行新生儿听力筛查以及听力医疗救助的经济效益，为听力学家、管理人员以及参与新生儿普遍听力筛查的其他人员提供参考依据。方法出生后48～72小时应用DPOAE及AABR进行初次听力筛查，任意一项未通过者干出生后42天进行DPOAE联合AABR复筛，未通过者于3月龄时进行听力学诊断性检查，从而获得新生儿先天性听力损失的发病率，结合甘肃省卫生部门财政投入估算费用及货币化收益来计算BCR。结果①每例新生儿筛查成本为49元；②每例听力障碍患儿筛查成本为25466元；③每例中度以上听力障碍患儿筛查成本为48063元；④通过成本和效益估算表明BCR=8．11。结论甘肃省新生儿听力筛查与救助项目获得的收益超过成本，该项目符合收益一成本的原则。
- 王肃旸徐百成刘晓雯丁文娟朱一鸣南书玲边盼盼陈兴健郭玉芬
- 关键词：新生儿听力筛查
- 人工耳蜗植入患者声源定位能力的影响因素
- 2023年
- 完整的听觉由听觉感知能力和声源定位能力共同构成。人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)是目前双侧重度至极重度感音神经性聋患者最有效的治疗方案。近年来,CI患者术后声源定位能力引起了国内外学者广泛关注,文章就CI患者声源定位能力影响因素的研究现状作一综述。
- 谭欢边盼盼徐百成郭玉芬
- 关键词：感音神经性聋人工耳蜗植入声源定位
- 甘肃省特有少数民族耳聋人群常见耳聋基因的分子流行病学研究
- 目的:研究 GJB2 基因、SLC26A4基因及 mtDNA1555A>G 和 mtDNA1494C>T突变在甘肃省特有少数民族感音神经性耳聋人群的流行状况,并分析其民族特异性。方法:在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省...
- 边盼盼
- 关键词：耳聋GJB2SLC26A4东乡族保安族
- 文献传递
- 自发性脑脊液耳漏临床诊治分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨自发性脑脊液耳漏的早期临床表现、诊断及手术方法。方法结合文献分析一例4岁儿童(病例1)和一例68岁成人(病例2)自发性脑脊液耳漏患者的临床表现、听力及影像学等检查结果、手术方法及预后。结果病例1表现为反复发作化脓性脑膜炎;影像学检查见中耳低密度影,未见明显骨质缺损;中耳积液检测符合脑脊液;该病例经耳道鼓室入路手术探查发现漏口位于镫骨底板,表现为裂隙样骨质缺损,采用哑铃状肌肉筋膜填塞后修补成功。病例2主要表现为耳闷和听力下降;影像学及中耳积液检查同病例1;经耳道鼓室联合乳突入路手术探查发现漏口位于鼓室天盖,通过多层填塞法修补成功。病例1随访1年、病例2随访6个月均无复发。结论自发性脑脊液耳漏在儿童和成人的临床表现差异大且特异性差,易误诊,可通过影像学及中耳积液的实验室检查辅助诊断;手术是最有效的治疗方法且效果可靠;需综合临床表现及影像学检查后选择合适手术入路。
- 边盼盼徐百成仵倩陈迟刘贝贝令娜娜郭玉芬
- 关键词：手术方法
