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贾静
作品数:
4
被引量:2
H指数:1
供职机构:
福建省立医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
伍严安
福建省立医院
薛士杰
福建省医学科学研究所
陈发林
福建省立医院
黄肖利
福建省立医院
陈同
福建省立医院
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Marfan综合征分子遗传学研究进展
被引量:1
2003年
贾静
伍严安
关键词:
MARFAN综合征
分子遗传学
基因型
FBN1微卫星检测在Marfan综合征症状前诊断中的意义
2004年
目的探讨FBN1微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值。方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术,对3个MFS家系及40名正常人进行单倍型分离分析。结果毛细管电泳技术检测FBN1微卫星方法简便稳定,重复性好。所测定的4个微卫星的单倍型分离分析结果与该3个MFS家系中患者的发病情况相符。结论所测定的三个MFS家系,其致病基因也与FBN1连锁。所采用的毛细管电泳技术检测FBN1微卫星方法可望成为MFS症状前诊断的简便易行的手段。
贾静
伍严安
关键词:
MARFAN综合征
毛细管电泳
马凡综合征FBN1基因单倍型连锁分析
2004年
目的 探讨FBN1基因微卫星检测对Marfan综合征 (MFS)症状前诊断的应用价值。方法 应用 15号染色体FBN1基因侧翼区的 4个微卫星为遗传标记 ,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术 ,对 4个MFS家系及 4 0名正常人进行单倍型分离分析。结果 所测定的 4个微卫星的单倍型分离分析结果与该 4个MFS家系中患者的发病情况相符。结论 所测定的 4个MFS家系 ,证实其致病基因与FBN1连锁。所采用的毛细管电泳技术检测PCR扩增产物简便、易行。
贾静
伍严安
薛士杰
陈发林
陈同
关键词:
马凡综合征
毛细管电泳
常染色体显性遗传病
毛细管电泳技术检测原纤蛋白1基因微卫星标记
被引量:1
2003年
目的 探讨毛细管电泳技术对检测原纤蛋白 1(FBN1)基因微卫星标记的应用价值。 方法 应用 15号染色体 FBN1基因侧翼区的 4个微卫星为遗传标记 ,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术对 4 0名正常人的 FBN1基因微卫星标记进行检测。 结果 毛细管电泳技术检测 FBN1微卫星方法简便稳定 ,重复性好。所测定的 4 0名正常人 FBN1微卫星基因频率与国外学者报道存在一定差异。 结论 毛细管电泳技术检测
贾静
伍严安
薛士杰
陈发林
黄肖利
关键词:
电泳
毛细管
马凡综合征
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