谭珂
- 作品数：10 被引量：12H指数：2
- 供职机构：国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划中央高校基本科研业务费专项资金湖南省科技厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学历史地理更多>>
- 应用MLPA技术检出5例智力低下患者中染色体亚端粒区微小重复/缺失
- 徐芳谭跃球谭珂狄玉芬程德华卢光琇
- 关键词：智力低下核型分析
- 引物延伸预扩增结合简并引物PCR在单细胞比较基因组杂交分析染色体异常中的应用被引量：2
- 2010年
- 目的 建立一种可信的单细胞全基因组扩增（whole genome amplification.WGA）技术,结合比较基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH）分析单细胞的染色体拷贝数变化,探讨其在胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）中的应用前景.方法 采用引物延伸预扩增结合简并核苷酸引物PCR（primer extension preamplification with degenerate oligonucleotide primed-PCR,PEP-DOP-PCR）的方法,扩增12个已知核型的单细胞标本（包括5个绒毛标本、4个干细胞标本和3个淋巴细胞标本）和4个经PGD检测发现染色体异常的单卵裂球标本,将扩增产物标记红色荧光染料后,与标记绿色荧光染料的正常DNA等量混匀,与正常中期分裂相进行比较基因组杂交分析.同时,应用单纯的简并寡核苷酸引物-PCR（DOP-PCR）扩增10个单细胞DNA,标记后进行CGH分析.比较两种单细胞全基因组扩增方法的扩增效率及随后用于CGH分析染色体拷贝数时的准确性.结果 所有的单细胞采用PEP-DOP-PCR扩增时,均能获得稳定均匀的PCR产物,片段大小范围在100～1000 bp之间,集中分布于400 bp左右的区域,CGH分析结果显示染色体拷贝数变化与其它技术检测的结果一致.而10个单纯的DOP-PCR扩增只有6个标本成功,扩增产物进行CGH分析时,杂交信号不均匀,有2个显示与其它技术分析的结果不一致.结论 PEP-DOP-PCR技术能有效地扩增单细胞的全基因组DNA,其扩增产物可应用CGH技术成功检测单个细胞的染色体拷贝数变化,而单纯的DOP-PCR技术易于出现扩增失败、扩增产物杂交后信号不均一的缺点.PEP-DOP-PCR全基因组扩增结合CGH技术在胚胎植入前遗传学诊断中有良好的应用前景.
- 谭珂狄玉芬程德华徐芳卢光琇谭跃球
- 关键词：引物延伸预扩增比较基因组杂交全基因组扩增单细胞
- 单细胞比较基因组杂交技术及其在胚胎植入前遗传学筛查中的应用
- 目的:染色体非整倍体是胚胎发育异常、自然流产、先天性出生缺陷的重要因为,对植入前胚胎行非整倍体筛查(preimplantationgenetic screening,PGS),不但可以选择染色体正常的胚胎移植,提高正常妊...
- 谭珂
- 关键词：胚胎植入非整倍体预防出生缺陷
- 文献传递
- 年轻易位携带者夫妇囊胚滋养层细胞活检结合冻胚移植的FISH-PGD与单核苷酸多态性芯片PGD的临床妊娠结局没有显著性差异
- 目的:在年轻易位携带者夫妇(女方年龄≤37岁)中,对比分析囊胚滋养层细胞活检(D5或D6天活检)结合冻胚移植的FISH-PGD周期与单核苷酸多态性芯片PGD (SNP-PGD)周期的临床妊娠结局是否有显著性差异.方法:本...
- 程德华罗克莉谭珂龚斐张硕平熊波陆长富唐小成卢光琇林戈谭跃球
- 应用单细胞CGH技术检测植入前胚胎的基因组变化
- 谭珂谭跃球徐芳狄玉芬程德华卢光琇
- 植入前遗传学诊断中性别选择的伦理辩护被引量：5
- 2008年
- 植入前遗传学诊断(PGD)是在胚胎植入子宫前进行遗传学检查的新技术。它可对植入胚胎进行性别选择,从而引发了会增加我国出生人口性别比的担忧。通过对PGD性别选择伦理风险的分析,指出其用于医学需要时不会对性别比造成危害。但在实施过程中需要医生、患者及社会全体人员共同参与,避免该技术用于非医学目的的需要。
- 谭珂谭跃球卢光琇贺达仁
- 关键词：植入前遗传学诊断性别选择人口性别比伦理辩护男性偏好
- 应用SNP芯片对早期胚胎进行植入前遗传学筛查技术平台的建立
- 研究目的将单核苷酸多态序列分析技术(single nucleotide polymorphism,SNP)应用于植入前遗传学筛查(PreimplantationGenetic Screening,PGS),建立技术平台。...
- 谭珂卢光琇林戈熊波张硕屏周晓樱谭跃球
- 文献传递
- 一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复被引量：2
- 2013年
- 目的对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊，为评估该家庭的再发风险提供依据。方法采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母，应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针（5p15．2，DSS23／D5S721）、Tel5p／5q、Tel18p／18q亚端着丝粒探针和18号染色体涂染探针进行荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）检测患者及其父母，SNP-Array对患者全基因组DNA进行扫描分析。结果高分辨G显带核型分析发现患者5p末端有微小缺失。应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针荧光原位杂交结果发现患者D5S23／D5S721位点缺失。高密度的SNP-Array芯片检测结果显示该患者5号染色体短臂末端存在15Mb片段的缺失合并18号染色体短臂末端存在约2Mb的重复。应用5P亚端着丝粒探针和18p亚端粒探针进行FISH进一步确定了患者携带一条源于5p和18p易位而来衍生的5号染色体。最终确定其染色体核型为46，XY，der（5）t（5；18）（p15．1；p11．31）dn。结论SNP-Array结合FISH技术确诊了患者为新发生的5p部分缺失合并隐匿的18p部分重复，在其家庭复发风险低。SNP-Array能检出微细的染色体不平衡改变，对于染色体的病因学分析及复发风险评估具有重要价值。
- 胡建成谭珂程德华李麓芸卢光琇谭跃球
- 关键词：猫叫综合征核型分析荧光原位杂交SNP
- 多重置换扩增联合单体型分析在植入前遗传学诊断中的应用
- 目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用。方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基因组扩增,针对...
- 胡晓杜娟谭珂龚斐何文斌杨超高伯笛谭跃球卢光琇林戈
- 关键词：植入前遗传学诊断多重置换扩增单体型分析
- 文献传递
- 一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36．3隐匿缺失检测被引量：3
- 2010年
- 目的 对1例具有类似Prader-Willi综合征（Prader-Will-like syndrome,PWS）表型患者进行核型分析,确诊其病因.方法 应用高分辨染色体显带技术分析核型及甲基化PCR技术分析15号染色体的遗传印迹区,应用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术筛查患者染色体亚端粒区的异常,经荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）验证并结合实时定量PCR进一步确定患者染色体的缺失区域.结果 高分辨染色体检测未发现患者核型异常,甲基化PCR未发现患者的15号染色体遗传印迹基因异常,MLPA分析显示患者存在1p亚端粒区缺失,该结果得到1p亚端粒区探针的FISH证实.进一步选择1p36区域的3个BAC探针进行FISH分析,结合实时定量PCR技术,显示缺失区域位于1p36.3区的4.2 Mb范围内,家系分析显示患者为新发生的染色体异常.确诊为1p36缺失综合征.结论 对类似PWS表型的患者,应进一步做细胞分子学诊断,以明确其发病原因.
- 徐芳程德华狄玉芬谭珂李麓芸卢光琇谭跃球
- 关键词：荧光原位杂交
