谭跃球
- 作品数：79 被引量：257H指数：8
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学历史地理更多>>
- 通过SNP-array技术进行PGD显示易位携带者有高比例的可移植胚胎
- 目的：建立单核普酸多态微阵列(SNP-array)技术，并探讨其在针对于易位染色体携带者的植入前遗传学诊断方面的应用前景。方法：第一阶段应用13名携带者捐献的31枚囊胚验证SNP-array技术的有效性。第一阶段对50名...
- 谭跃球谭珂龚斐罗克莉熊波张硕屏卢光琇林戈
- 关键词：临床妊娠率
- 应用MLPA技术检出5例智力低下患者中染色体亚端粒区微小重复/缺失
- 徐芳谭跃球谭珂狄玉芬程德华卢光琇
- 关键词：智力低下核型分析
- 从植入前遗传学诊断异常的胚胎中分离人胚胎干细胞系
- 2014年
- 在体外受精过程中,通过胚胎植入前遗传性诊断(PGD)对有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,选择无遗传性疾病的胚胎植入子宫,而PGD诊断异常的胚胎则会被丢弃。本研究尝试将PGD异常胚胎用于分离人胚胎干细胞,以获得携带遗传缺陷的人胚胎干细胞系。利用荧光原位杂交技术对第3-5天胚胎进行PGD检测,结果异常的胚胎进一步用于分离获取胚胎干细胞系,然后对h ES细胞系进行核型及干细胞表面标记、多能性基因表达、端粒酶活性以及分化能力等特征性鉴定。总共从13个PGD异常胚胎中分离获得8个人胚胎干细胞系,建系效率为61.5%,其中1个核型正常,5个核型异常。说明利用PGD异常胚胎可以获得携带遗传缺陷的人胚胎干细胞系,不仅为评估PGD技术临床结论的准确性提供了一种新方法,更重要的是为研究各种遗传性疾病的发病机理提供了有效的细胞模型。
- 欧阳琦谭跃球龚斐卢光琇林戈胡维新
- 关键词：植入前遗传学诊断人胚胎干细胞遗传性疾病
- KRT14基因新突变导致的单纯型大疱性表皮松解症家系的研究被引量：2
- 2017年
- 目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因。在发现疑似突变后，用Sanger测序对其家系进行分析，同时应用Mutationtaster、Poly Phen-2、Provean、SIFT等软件以及NCBI网站对突变位点的致病性和保守性进行预测，并用100名正常人作为对照。结果先证者KRTj4基因存在一个新的C．1234A〉G（P．Ile412Val）杂合突变。家系分析提示所有患者均携带同样的突变。值得注意的是，3名成员（包括2例患者和1名正常个体）的KRT14基因存在一个人类基因突变数据库收录的c．1237G〉A（P．Ala413 Thr）杂合突变，而在其余7例患者中未发现该突变，提示C．1237G〉A（P．Ala413Thr）并非致病突变。在100名正常对照中均未检测到上述两种突变。NCBI保守性分析提示，两个位点均高度保守，而c．1234A〉G（P．11e412Val）为强致病性，c．1237G〉A（P．Ala413Thr）则可能为多态。结论KRT14基因c．1234A〉G（P．Ile412Val）杂合突变很可能是该家系的遗传学病因。C．1237G〉A（P．Ala413Thr）氨基酸改变可能是一种多态。对于有多个致病基因的遗传病，高通量目标区域捕获测序比传统的Sanger测序更高效、准确、省时和低廉，更适合用于临床检测。
- 蒙岚岚杜娟李汶卢光琇谭跃球
- 关键词：单纯型大疱性表皮松解症
- 胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用和发展前景被引量：5
- 2023年
- 植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降低自然流产的风险或者避免遗传性出生缺陷。相比于传统的产前诊断技术,PGT技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦,越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。
- 程德华谢平原胡晓杜娟卢光琇林戈谭跃球
- 关键词：产前诊断技术遗传学检测遗传学诊断植入前胚胎植入
- 一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析被引量：4
- 2005年
- 目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性性别发育异常可能与21q22.3片段的缺失相关。
- 祝兴元赵蕊叶志纯彭佑共谭跃球
- 关键词：荧光原位杂交
- 人类畸形精子与常染色体异常被引量：6
- 2001年
- 目的 :探讨精子形态与精子常染色体异常的关系 ,为胞质内精子显微注射 (ICSI)时的精子选择原则提供实验依据。方法 :应用荧光原位杂交 (FISH)技术对 1例罕见的大头多尾畸形精子进行了 13和 2 1号染色体整倍体检查。结果 :发现精子 13和 2 1号染色体的非整倍体率远高于同类研究 ,分别达 5 1.5 9%和 6 5 .15 % ;多体的组成比相近 ,且与多尾有大致的平行关系 ;2 1和性染色体有较 13号更高的非整倍体率。结论 :尽管体细胞染色体正常 ,畸形精子仍可伴有严重的染色体数目异常。
- 范立青朱文兵曾亚荣罗克莉谭跃球卢光诱
- 关键词：染色体整倍体
- 1780例自然流产患者的细胞遗传学分析被引量：19
- 2005年
- 目的:探讨染色体异常与不良妊娠史的关系,为生殖中心自然流产病例的遗传咨询和产前诊断提供指导。方法:培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,必要时加做C带分析,对1780例具有妊娠24周前自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果:共发现染色体异常57例,异常率为3.20%。其中平衡易位23例,罗氏易位14例,复杂易位3例,其它17例。流产1次、2次与流产3次及以上者,其染色体异常率频率分别为1.7%,2.3%和5.8%。结论:在自然流产病例的染色体异常中,染色体易位是主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而有升高的趋势。流产3次以上群体中,染色体异常频率明显增加。
- 钱卫平谭玉梅宋丹谭跃球卢光琇
- 关键词：自然流产染色体易位核型
- C12orf40基因的应用
- 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>...
- 涂超峰谭跃球林戈蒙岚岚王韦力谭琛李永张欢聂洪川
- 五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究被引量：4
- 2017年
- 目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链反应扩增6例患者FOXL2基因编码区及侧翼序列，随后进行Sanger测序，并对发现的突变进行文献回顾和生物信息学分析。结果家系1先证者和患者（Ⅳ14）及家系2先证者FOXL2基因均存在c．672_701dup30（p．Ala225-Ala234dup）杂合突变，3例散发患者FOXL2基因分别存在c．462_468del（p．Prol56Argfs＊113）杂合突变、c．251T〉A（p．Ile84Asn）杂合突变和c．988_989insG（p．Ala330Glyfs＊204）杂合突变。通过生物信息学分析及文献回顾，本研究发现的4种突变均为致病突变。结论明确了3例家族性及3例散发BPES患者的致病原因，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。同时FOXL2基因c.462_468del突变和c．988_989insG突变为未曾报道的新突变，丰富了FOXL2基因突变谱。
- 杨晓文李汶杜娟袁诗敏何文斌张前军钟昌高卢光琇谭跃球
- 关键词：卵巢早衰
