- 甘肃地区11087例遗传咨询者染色体检测结果分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析甘肃地区遗传咨询患者中外周血染色体核型异常及多态性检出情况。方法2017年1月-2018年12月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,显微镜下染色体核型分析。结果共有11087例患者进行了染色体核型分析,共检出染色体核型异常患者383例(3.45%),染色体多态性患者958例(8.64%)。结论染色体核型异常是导致生育力异常、无精症、原发闭经、智力低下等疾病的重要原因之一。
- 胡秀琴郝胜菊陈雪王兴
- 关键词：染色体核型分析
- Wolf-Hirschhorn综合征一例及研究进展被引量：3
- 2015年
- Wolf-Hirschhorn综合征简称WHS,（OMIM 194190）是一种由于4号染色体短臂末端单纯的缺失或复杂的重排所引起的较为罕见的涉及多器官的遗传病。该病最早报道于1961年[1]常有发多种畸形的发生,发病率为1：50000,由于诊断困难,其发病率较报道的要高,男女比例约为2：1[2]。
- 李静陈雪王兴周秉博胡秀琴郝胜菊
- 关键词：染色体病MLPA
- 染色体平衡易位导致流产二例报告
- 2005年
- 郝胜菊石坚胡秀琴纪维立
- 关键词：染色体平衡易位流产细胞遗传学检查染色体核型家族史夫妻双方
- 2 654例无创产前基因检测结果分析被引量：12
- 2016年
- 目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2 654例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者进行电话随访。结果 2 654例孕妇无创基因检测结果高风险29例,包括21-三体14例,18-三体6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色体异常1例,母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体11例,18-三体5例,性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有较高的特异性和准确性,有较高的临床应用价值,但存在一定的假阳性,应掌握指征。
- 冯暄闫有圣胡秀琴郝胜菊张庆华郑雷
- 关键词：染色体非整倍体高通量测序技术
- 2654例无创产前基因检测结果分析
- 目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例,对孕妇外周血中游离D NA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染...
- 冯暄闫有圣胡秀琴郝胜菊张庆华
- 文献传递
- 32例Turner征核型及性激素分析被引量：5
- 2001年
- 郝胜菊胡秀琴
- 关键词：性激素性染色体异常
- GSP分析仪在新生儿两病筛查中的应用研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)在新生儿两病筛查中的应用情况。方法使用GSP分析仪及其配套试剂,对5433例新生儿干血斑样本进行PKU和CH疾病筛查实验室数据统计分析。结果 5433例新生儿经筛查,PKU初筛阳性334例(6.15%),CH初筛阳性18例(0.33%);其疾病筛查的两指标的均值、中位数、P95、P99、P99.5经统计,Phe浓度(mg/dl)分别为1.40、1.35、2.11、2.60、2.85,Tsh浓度(μu/ml)分别为1.58、1.20、4.10、6.80、8.00。结论使用GSP分析仪进行新生儿两病筛查,PKU筛查阳性率较高,需进一步调整切割值。
- 胡秀琴王兴陈雪郝胜菊
- 关键词：GSP新生儿疾病筛查
- 甘肃省首例串联质谱筛查确诊甲基丙二酸血症病例被引量：5
- 2016年
- 甲基丙二酸血症（MMA）是一种较为常见的有机酸遗传代谢病,属常染色体隐性遗传病。其发病机制主要为基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺陷,不能将甲基丙二酰辅酶A转变成琥珀酰辅酶A,或其辅酶钴胺素（VitB12）缺乏,从而引起甲基丙二酸及其相关旁路代谢产物在体内大量堆积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤,严重时常危及患儿生命。
- 胡秀琴王兴
- 关键词：甲基丙二酸血症串联质谱技术新生儿疾病筛查
- 老年性糖尿病的中医辨证论治治疗体会被引量：1
- 2009年
- 从老年性糖尿病的发病特点为主,进行辨证论治、临证加减,并认为老年性糖尿病的治疗应重视调和阴阳、重视脾肾、痰瘀。
- 胡秀琴
- 关键词：老年糖尿病辨证论治阴阳
- 新生儿临床症状对串联质谱筛查结果影响的探讨被引量：1
- 2017年
- 目的收集我院2015~2016年NICU新生儿基础临床症状资料,探讨临床症状对新生儿串联质谱筛查阳性结果的影响。方法经新生儿家长知情同意后,采用自填式问卷方法收集新生儿基础症状,通过Excel2013进行整理,应用SPSS19.0进行统计分析。结果研究筛查NICU新生儿720例,筛查阳性为134例,筛查阳性率为18.61%,确诊疾病5种,共8例,确诊率为1.11%。筛查新生儿男性447例,阳性率19.24%;筛查女性273例,阳性率17.58%。男女组间经卡方检验,差异无统计学意义。研究筛查2~7天新生儿412例,阳性率20.63%;筛查8~28天新生儿236例,阳性率17.80%;筛查28天以上新生儿72例,阳性率9.72%。各组间经卡方检验,差异无统计学意义。研究筛查正常新生儿64例,阳性率23.44%;筛查早产儿256例,阳性率7.81%,早产与正常对照组经卡方检验,差异具有统计学意义。其他因素组与正常对照比较,经卡方检验,差异无统计学意义。结论 NICU具有临床症状的新生儿串联质谱筛查阳性率显著高于正常新生儿,性别和三个月内对串联质谱检测结果影响不大,早产儿对串联质谱检测结果有影响,在进行串联质谱检测时要特别注意早产儿筛查结果。
- 胡秀琴杨兰石静云王兴梁济慈郝胜菊
- 关键词：新生儿串联质谱影响因素
