王静
- 作品数：30 被引量：79H指数：6
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广州市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程交通运输工程更多>>
- 传统的荧光原位杂交技术同单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的临床应用比较
- 目的:对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养...
- 王静丁晨晖徐艳文曾艳红李荣周灿权
- 应用全基因组扩增技术对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断的效果分析被引量：6
- 2018年
- 目的研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果。方法回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果。结果两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P>0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法一(9.48±3.66)(P<0.05)。两种方法的正常胚胎率(35.22%vs.25.87%)、杂合子胚胎率(30.11%vs.50.19%)、异常胚胎率(30.11%vs.23.94%)、诊断失败率(16.21%vs.2.81%)有统计学差异(P<0.05),临床妊娠率(50.00%vs.52.17%)无统计学差异(P>0.05)。结论囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断。
- 李荣邓明芬徐艳文曾艳红王静许言潘家富周灿权
- 关键词：植入前遗传学诊断Α地中海贫血多重置换扩增
- 采用多重置换扩增结合短串联重复序列多态性建立通用的植入前遗传学诊断平台
- 目的 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是生殖医学领域的一门重要技术,具有重要的优生意义.PGD过程中可提供检测的DNA模版量极其有限,无法结合常规的基因检测方...
- 沈晓婷周灿权徐艳文钟依平曾艳红王静丁晨晖李涛庄广论
- 胚胎植入前遗传学诊断技术体系的研发及应用
- 周灿权徐艳文庄广伦丁晨晖邓明芬王琼曾艳红沈晓婷王静蔡炳钟依平苗本郁麦庆云高军李宇彬
- 中国每年出生具有染色体病和部分严重单基因病的患儿总数达33.5万，占新生儿的发病率约2％，给国家和家庭都带来了巨大的负担。植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是指...
- 关键词：
- 关键词：胚胎移植遗传学诊断基因治疗
- 地中海贫血携带伴染色体异常夫妇的植入前遗传学诊断被引量：2
- 2016年
- 目的报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇，在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例。方法两对地中海贫血携带伴染色体异常的夫妇，其中夫妇1双方为1341／42地中海贫血携带者，男方为46，XY，inv（9）（p11；q13），t（11；22）（q25；q13）的相互易位携带者；夫妇2双方为a-SEA地中海贫血携带者，双方染色体正常，但曾有两次自然流产史。经过常规体外受精周期，两对夫妇最终分别获得1个及3个囊胚。活检后的细胞经全基因组扩增后，分别采用PCR技术对地中海贫血基因进行检测，同时用单核苷酸微阵列技术检测23条染色体的非整倍性。结果夫妇1的胚胎诊断为β41／42地中海贫血杂合子，染色体正常，移植并成功妊娠；夫妇2的1个胚胎诊断为αSEA地中海贫血杂合子，染色体正常可以移植。结论滋养外胚层活检细胞经全基因组扩增后可以同时进行地中海贫血以及23条染色体非整倍性的检测。并且这种新的方法有助于这类复杂情况的患者在最小的损伤下获得诊断，达到更优的临床结局。
- 王静丁晨晖张永明曾智敏侯学荣陆宝敏徐艳文
- 关键词：地中海贫血染色体异常聚合酶链反应
- 既往自然流产胚胎染色体异常者的囊胚染色体异常发生率被引量：7
- 2018年
- 目的分析既往自然流产胚胎染色体异常(previous chromosome abnormality miscarriage,PCAM)患者囊胚的染色体异常率及其影响因素。方法回顾性研究比较因PCAM(PCAM组)和因单基因遗传性疾病(对照组)进行植入前胚胎非整倍体遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploid,PGT-A)患者的活检囊胚染色体异常率,并分析其与双方年龄、基础促卵泡激素(FSH)、FSH/黄体生成素(LH)、体质量指数(BMI)、既往自然流产次数、新鲜取卵周期数、MⅡ卵子率、受精率、囊胚形成率、活检囊胚数和有无PCAM的关系。结果多重线性回归分析显示,仅女方年龄和有无PCAM对活检囊胚的染色体异常率有影响。女方年龄≤30岁、31~34岁和35~38岁,PCMA组和对照组的囊胚染色体异常率分别为25.29%、27.43%、45.76%和18.22%、19.85%、31.55%(P=0.034、P=0.044、P=0.011);>38岁时,PCMA组和对照组的囊胚染色体异常率分别为63.64%和46.15%(P=0.227)。结论 >38岁PCAM患者的囊胚染色体异常率超过60%,建议行PGT-A以降低胚胎染色体异常导致的再次流产风险。35~38岁PCAM患者的囊胚染色体异常率明显高于对照组,可考虑行PGT-A。
- 吴靖雅张莹莹严茜丁晨晖王静王琼
- 关键词：自然流产胚胎染色体囊胚
- 微阵列芯片比较基因组杂交技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用被引量：10
- 2014年
- 目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交（aCGH）技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的效果.方法 2012年1月至2013年6月在中山大学附属第一医院生殖中心共对151对染色体相互易位和62对罗氏易位携带者夫妇进行220个周期的PGD,其中应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为33和22个周期,应用荧光原位杂交（FISH）技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为119和46个周期.比较两种检测方法的诊断率.结果 应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体正常或平衡胚胎检出率分别为38.20％ （123/322）及67.20％ （127/189）,FISH技术分别为15.39％（195/1 267）及30.75％ （202/657）,aCGH技术的检出率均显著高于FISH技术（P均＜0.05）.应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体的异常胚胎检出率分别为59.32％（191/322）及30.69％ （58/189）,FISH技术分别为83.03％（1 052/1 267）及67.43％ （443/657）,aCGH技术均显著低于FISH技术（P均＜0.05）.aCGH技术检测的染色体相互易位携带者胚胎中,易位染色体正常或平衡、而非易位染色体发生非整倍体改变的异常胚胎检出率为20.19％（65/322）,明显低于罗氏易位携带者的38.62％ （73/189）,两者比较,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 aCGH技术进行染色体易位携带者PGD的易位染色体正常或平衡检出率较FISH技术更高,而相互易位携带者的胚胎中非易位染色体发生非整倍体改变的异常胚胎检出率较罗氏易位携带者低.
- 谢言信徐艳文苗本郁曾艳红王静周灿权
- 关键词：植入前诊断微阵列分析核酸杂交
- X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测
- 2023年
- 目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测。方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析。活检的胚胎细胞通过多重置换扩增技术进行全基因组扩增,利用扩增产物检测具有多态性的STR位点与CYBB基因,同时采用位点Amel进行性别诊断。结果 对一个家系共进行了2个周期的PGT,家系分析结果显示7个STR位点具有多态性。共对16个胚胎进行了诊断,均获得诊断结果,诊断效率为100%,其中8个为正常胚胎,1个为携带者,7个为异常胚胎。全基因组扩增成功率100%,后续PCR成功率为99.3%(143/144),ADO率为14.0%(6/43)。先后进行了三次胚胎移植,末次移植后获得单胎妊娠,最终足月顺产一个不携带致病基因的健康男婴。结论 基于多重置换扩增产物对短串联重复序列进行连锁分析结合致病基因检测可对X连锁慢性肉芽肿病进行准确且有效的植入前遗传学检测。
- 陈林陈东嘉王静曾艳红沈晓婷周灿权
- 关键词：单体型分析短串联重复序列
- 植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响
- 李妍徐建徐艳文周灿权李涛丁晨晖曾艳红王静
- 短时受精后提早剥离颗粒细胞对体外受精的影响被引量：6
- 2016年
- 【目的】研究在人体外受精过程中提早剥除颗粒细胞对受精和发育的影响。【方法】对本中心行短时受精（5 h）的53对夫妇纳入研究,当其精卵孵育5 h之后,将所用卵子平均分为2组（5 h组和19 h组）,分别于受精5 h和19 h时剥除颗粒细胞。观察两组中同一批卵子受精情况并用荧光原位杂交（FISH）技术分析多原核胚胎中原核（PN）来源。【结果】5 h组和19 h组两组之间的正常受精率（两原核率）、单原核率和未成熟卵率相似,差异均无统计学意义,然而多原核率在5 h组明显高于19 h组﹝（10.9±12.4）%vs.（4.5±7.6）%,P=0.001﹞。同时在5 h组中正常受精卵子原核的直径在受精后19 h时明显大于19 h组的正常受精卵子原核的直径[（24.27±2.20）μm vs.（20.90±3.14）μm,P=0.0001﹞。培养至第3天时两组的可利用胚胎率和优质胚胎率相似,差异无统计学意义。FISH的结果显示,两组多原核胚胎中原核的Y染色体/X染色体的比例为0.533~0.547,理论上更接近于多精受精。【结论】提早剥除颗粒细胞不影响人胚胎的体外发育,但是可能会影响原核的发育并导致体外受精过程中多精受精比例的增加。
- 丁晨晖王静魏思达徐艳文周灿权
- 关键词：体外受精颗粒细胞多精受精
