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季涛云: 作品数：119 被引量：344H指数：10; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学生物学环境科学与工程更多>>

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以中枢神经系统症状起病的儿童急性淋巴细胞白血病3例: 孙蕾季涛云张尧吴晔熊晖包新华华瑛赵卫红姜玉武

北京市四区县6与18月龄婴儿发育迟缓筛查与干预效果研究: 目的：通过对北京市四郊区/县6与18月龄婴儿发育迟缓的筛查、干预和随访研究,了解北京市四区/县婴幼儿发育迟缓(DD)的患病率,进行早期干预对婴儿发育迟缓的效果的探讨.方法：2011年5月至9月在北京市选取顺义、大兴、密云...; 周文娟彭金荣张迎武于聪黄琼辉郭芒芒季涛云桑田杨艳玲朱赛楠姜玉武梁爱民王静敏王凤芝崔文红王秀云刘秋明游红贺春燕; 关键词：疾病筛查干预效果

儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎17例临床研究被引量：18: 2014年; 目的总结儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎临床特点和预后,提高对该病的认识。方法对2012年5月至2013年6月北京大学第一医院儿科17例临床确诊为抗NMDAR脑炎患者进行回顾及随访研究,总结其临床特点、治疗方案及预后。结果本组17例中男12例、女5例;年龄2～12岁。首发症状以惊厥和精神行为异常最常见,各7例。病程中常见症状依次为精神行为异常17例、睡眠障碍16例、锥体外系症状14例、惊厥11例等,仅4例有自主神经症状。所有患者脑脊液抗NMDAR抗体（＋）,16例脑电图为弥漫性慢波,均未筛查出肿瘤。14例给予静脉注射免疫球蛋白（IVIG）及甲基泼尼松龙治疗,2例仅给予IVIG,1例放弃,无缓解3例中2例给予利妥昔单抗、1例给予环磷酰胺治疗。随访3～15个月,12例恢复正常,2例死亡,2例遗留癫痫发作,1例依旧存在言语障碍。结论精神行为异常、睡眠障碍、锥体外系症状与惊厥是儿童抗NMDAR脑炎的常见临床表现,而肿瘤及自主神经功能紊乱发生率较低,免疫治疗疗效显著,预后较好。; 季涛云张月华吴晔张欣王爽常杏芝熊晖姜玉武秦炯包新华; 关键词：精神症状儿童

KLHL4O基因突变致杆状体肌病一例被引量：4: 2016年; 患儿男,1岁9月龄,主因＂自幼运动发育落后、多发表观畸形＂于2015年7月来北京大学第一医院就诊,多次随诊,2016年3月末次随访患儿2岁5月龄.患儿生后双下肢即无自主活动,双上肢有自主活动,四肢肌张力低,髋、膝关节挛缩,眼睑闭合不全,吸吮、吞咽困难,易呛咳、误吸,鼻饲喂养.1岁5月龄会抬头,1岁9月龄可扶坐10 min.2岁5月龄仍吸吮、吞咽困难,独坐不稳,可倚靠坐1h,不会翻身,双上肢可上举,双下肢不能抬离床面.易患肺炎,每年3-4次,无感染后肌无力加重.视、听可.智力发育：2岁时会有意识地叫妈妈,2岁5月龄能认人,理解简单指令.患儿为第2胎第1产,患儿母亲第1胎为孕3个月胎停育.患儿宫内胎动少,胎龄20周出现胎动,于42＋1周剖宫产娩出,1、5、10 min Apgar评分分别为7分（呼吸、肌张力及肤色各减1分）、8分（呼吸及肌张力各减1分）、8分（呼吸及肌张力各减1分）.生后吸气性喉喘鸣,鼻翼扇动,三凹征阳性,曾予气管插管机械通气1d.; 宋丹羽季涛云包新华常杏芝熊晖; 关键词：杆状体肌病基因突变气管插管机械通气 APGAR评分肌张力低眼睑闭合不全

局灶性皮质发育不良Ⅱ型脑组织中新候选基因的体细胞变异被引量：1: 2020年; 背景局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是大脑发育过程中局部神经元增殖及分化异常而导致的皮质发育畸形,是儿童药物难治性癫痫的常见病因,也是儿童癫痫外科癫痫病灶切除术的主要病理类型。其中FCD Ⅱ型占比最高,其病理主要表现为皮质分层异常,存在异形神经元,伴或不伴气球样细胞,进一步分为FCD Ⅱa和FCD Ⅱb。近十余年来,利用手术切除FCD Ⅱ型脑组织样本进行深度二代测序,并与患者自身外周血或唾液细胞对照,在10%~63%的FCD Ⅱ型患者的病灶脑组织中检测到体细胞突变。; 张仲斌高凯刘庆祝周家蓬李溪远郎娜刘明王天爽张捷王惠董颖季涛云王爽刘晓燕姜玉武蔡立新吴晔; 关键词：药物难治性癫痫皮质发育畸形体细胞突变癫痫外科体细胞变异

脑叶离断术治疗儿童药物难治性癫痫被引量：5: 2019年; 目的探讨脑叶离断术治疗儿童药物难治性癫痫(DRE)的手术方法、并发症及预后。方法回顾性纳入2014年6月至2017年7月北京大学第一医院儿童癫痫中心行脑叶离断手术的DRE患儿,共39例。其中,颞、顶、枕叶离断术30例,顶、枕叶离断术4例,大脑半球次全离断术4例,额、顶叶离断术1例。术后口服1~3种抗癫痫药物治疗。应用Engel分级标准评估术后疗效。结果39例患儿平均手术时间为(4.5±1.0)h,平均出血量为(214.6±100.3)ml。术后随访时间为6~36个月,中位数为14个月。随访期共8例(20.5%)有发作。Engel分级Ⅰ级者31例(79.5%),Ⅱ级者4例(10.2%),Ⅲ级者1例(2.6%),Ⅳ级者3例(7.7%)。1例(2.6%)单纯疱疹病毒性脑炎患儿术后复发;1例(2.6%)额、顶叶离断者术后出现对侧肢体运动功能障碍,随访期间运动功能有明显进步。所有患儿无术后感染、脑积水等并发症。结论脑叶离断术是儿童癫痫外科手术中常用的手术方式,尤其是针对低龄儿童。术后疗效好,具有创伤小、出血少、手术时间短及术后并发症少的优点。; 刘庆祝蔡立新于昊刘晓燕王爽季涛云姜玉武王若凡; 关键词：癫痫儿童神经外科手术

儿童半侧巨脑导致药物难治性癫痫的手术预后及相关因素分析: 目的了解半侧巨脑所致药物难治性癫痫患儿术后癫痫发作结局及发育情况及其相关因素。方法纳入2015年6月至2019年7月期间在我院儿童癫痫中心接受癫痫外科手术且术后大于1年的半侧巨脑患儿,进行随访,评价并分析其术后癫痫控制情...; 马嘉翼刘庆祝于国静张茜朱颖王若凡王爽季涛云刘晓燕蔡立新姜玉武吴晔; 文献传递

关于儿童难治性癫痫半球离断手术功能预后的探讨: 长期以来,很多国内外的学者对难治性癫痫患儿的研究重点主要放在抗癫痫药物、癫痫手术的临床治疗上,认为临床发作能控制即可达到目的,然而随着医疗领域由生物模式到生物—社会—心理模式的拓展,儿童癫痫手术治疗已经不仅仅局限于发作的...; 张茜刘明季涛云刘晓燕王爽吴晔刘庆祝王文程文科于国静王若凡边旸姜玉武蔡立新李明; 文献传递

立体定向热凝治疗儿童下丘脑错构瘤: ＜正＞目的探讨立体定向热凝治疗儿童下丘脑错构瘤的方法及疗效分析。方法临床资料:男2例,女2例,年龄1岁9月-14岁4月。早期均表现为痴笑发作,后期出现复杂部分发作、继发全面强直阵挛发作形式,每日数次至数十次频繁发作,3例...; 王东明刘庆祝于昊孙宇王若凡王宏杰季涛云王爽刘晓燕蔡立新; 文献传递

Jacobsen综合征2例诊断及染色体缺失区域的定位分析被引量：2: 2010年; 目的诊断并精细定位2例Jacobsen综合征(JBS)染色体缺失区域,探讨JBS基因型与表型的关系。方法 2006年12月至2009年7月北京大学第一医院儿科神经门诊以及北京市儿童医院神经内科门诊就诊的中重度脑发育迟缓/智力低下(developmental delay/mental retardation,DD/MR)患儿451例,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,通过多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对亚端粒区拷贝数进行筛查,并用2种SALSA MLPA试剂盒(P070和P036)进行相互验证,阳性结果者进一步对其父母标本进行检测了解是否为新发;对MLPA检测阳性的新发拷贝数异常者行Affymetrix SNP6.0芯片检测以进一步验证,并精确定位明确拷贝数异常的片段范围。结果 451例患儿中发现2例存在11q远端缺失,临床符合JBS,均表现有严重脑发育迟缓、小头畸形和面容异常,均无血小板减少。病例1为低出生体重儿,同时患脑白质髓鞘化延迟;病例2合并先天性心脏病并有骨骼畸形。2例患儿11号染色体缺失片段长度分别为4.1Mb和12.8Mb,其中4.1Mb是目前报道的最小缺失区域。结论 JBS导致DD/MR的关键区域可能位于接近亚端粒区4.1Mb范围内,SNX19、THYN1、OPCML、NCAPD3和NTM可能为其关键的致病基因;导致颅面部畸形的重要区域可能位于在11号染色体上130.3～134.4Mb区域;导致心脏结构异常的关键区域可能位于125.8～130.4Mb区域。其基因型与表型的确切关系,还有待大样本分析并确认导致DD/MR的致病基因。; 季涛云陈红梅吴晔肖静王静敏李洁姜玉武; 关键词：脑发育迟缓智力障碍

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