周静
- 作品数：6 被引量：65H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属妇产科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断被引量：3
- 2018年
- 目的对2例父源性6号染色体单亲二体（paternal uniparental disomy of chromosome 6，pUPD6）进行产前诊断。方法对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析，应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析。结果两例胎儿均为正常男性核型，芯片检测显示其均为pUPD6。结论pUPD6可导致1型新生儿短暂性糖尿病。隐性致病突变的纯合状态、印记基因障碍、对胎盘功能的影响是单亲二体产前诊断和遗传咨询中应考虑的主要致病因素。
- 孙海燕雷彩霞张硕肖敏伍俊萍吴佳龙朱赛娟周静张月萍
- 关键词：印记基因产前诊断
- 应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析被引量：2
- 2016年
- 目前，单基因疾病的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）有多种方式，较多采用植入前单体型分析（preimplantation genetic haplotyping，PGH），即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析，
- 雷彩霞孙海燕伍俊萍张硕朱赛娟吴佳龙周静孙晓溪张月萍
- 关键词：植入前遗传学诊断单基因疾病基因芯片DIAGNOSIS单体型分析
- 不同助孕方式中2318例早孕期自然流产物异常核型比较被引量：6
- 2017年
- 目的 :探讨辅助生殖技术是否会增加胚胎染色体异常的风险。方法 :根据不同受孕方式,将2 318例早孕期流产的患者分成体外受精(in vitro fertilization,IVF)组(n=310)、卵细胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperminjection,ICSI)组(n=86)、自然妊娠(natural conception,NC)组(n=1 922)3组,分析比较3组的异常核型发生率,分析患者年龄与非整倍体发生率间的关系,以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)、下一代测序(next generation sequencing,NGS)、传统细胞培养结合G显带这3种不同检测方法的异常核型检出率。结果:2 318例流产绒毛中,1 420例存在染色体异常,异常率为61.26%,其中异常核型以非整倍体占绝对多数,共发现1 040例,发生率为44.86%(1 040/2 318),占异常核型的73.24%(1 040/1 420),涉及除1号染色体以外所有染色体,且以16-三体发生频率最高,其次为22-三体和45,X单体。IVF组、ICSI组及NC组间的流产物染色体总体异常率差异无统计学意义(57.74%、55.81%、62.02%,P=0.207)。但ICSI组的三倍体发生率明显低于NC组及IVF组(0、7.23%、7.42%,P=0.035)。当根据流产患者年龄分组时,高龄组(≥35岁)的非整倍体发生率明显高于低龄组(<35岁)(60.25%比40.07%,P<0.01)。SNP-array技术、NGS及核型分析对异常核型的总体检出存在差异(62.94%比53.13%、59.92%,P=0.035),SNP-array技术对非平衡性结构异常、三倍体、微重复和微缺失的检出率最高,还能检出单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH),而核型分析对四倍体的检出率最高。结论:胚胎染色体异常是自然流产的最重要原因;IVF不增加胚胎染色体异常的发生率,但ICSI有增加胚胎性染色体非整倍体风险的趋势。随着母亲年龄的增长,胚胎非整倍体的发生率显著升高。以SNP-array和NGS为代表的分子检测技术有望成为流产物染色体检测的一线方�
- 周静张硕徐建忠殷民雷彩霞伍俊萍张月萍
- 关键词：体外受精单精子注射核型分析
- 孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨被引量：21
- 2017年
- 目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例。NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构。染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析(CMA),分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果。结果:NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%(209/256),68.2%(58/85),8.1%(3/37)和41.2%(35/85),NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%(242/243),对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%(243/243);NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%(1/61),NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%(18/33)。结论:分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控。
- 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞孙海燕吴佳龙徐建忠周静
- 关键词：染色体核型分析
- 男性染色体复杂易位一例被引量：2
- 2011年
- 患者男,31岁。不育年限4年,本人表型、智力、身材正常。身高170cm,体重65kg,文化程度初中,职业个体,销售灯具,无有毒有害等环境物质接触史。男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,有包皮环切手术史,婚后性生活正常,血型B型,Rh阳性。本人有一兄,生育2女(智力等正常),父母亲身体健康,非近亲婚配,母有糖尿病史,父母染色体拒查;曾多次精液分析为严重少弱精子症(3～4个精子/HP,1～2个活动精子/HP),Y染色体微缺失未见,AZF(-)。
- 江峰陈美芳周静
- 关键词：复杂易位核型精子质量染色体减数分裂
- 1437例早孕期自然流产胚胎核型分析被引量：32
- 2014年
- 目的:分析早孕期自然流产胚胎的异常核型的发生率。方法:对自然流产刮宫术后取得的胚胎绒毛细胞进行体外培养,G显带核型分析,统计异常核型的分布情况。结果:共收集到1 437例标本,患者平均年龄31.2±4.4岁,平均妊娠时间66.5±14.1 d。培养成功1 390例(96.73%),失败47例(3.27%)。正常核型595例(42.81%);异常核型795例(57.20%),其中非整倍体571例(71.82%)。前5位非整倍体排序为:16-三体(21.54%);22-三体(15.41%);45,X(14.01%);15-三体(4.38%);13-三体(4.20%)。染色体结构异常(包括不平衡易位、罗氏不平衡、缺失、插入、倒位、标记染色体等)比例较低,占自然流产总量的3.52%,占异常核型的6.16%。按患者年龄分为<35岁组和≥35岁组,异常核型检出率分别为55.30%和63.69%,组间有统计学差异(P=0.008);非整倍体率分别为68.74%和81.00%,组间有统计学差异(P=0.001)。而嵌合体、三倍体、四倍体发生率无统计学差异。染色体结构异常发生率<35岁组为8.07%,显著高于≥35岁组(0.50%)(P<0.001)。第1次、第2次及≥3次自然流产异常核型发生率分别为61.64%、55.44%、52.62%,组间有统计学差异(P<0.05)。结论:胚胎核型异常是早孕期自然流产的主要原因,非整倍体是主要异常核型。高龄孕妇异常核型与非整倍体发生率增高,染色体结构异常发生率降低。随自然流产次数增加,胎儿异常核型比例呈下降趋势;这说明流产次数本身是自然流产的风险之一。
- 雷彩霞张月萍伍俊萍徐建忠朱赛娟殷民陈美芳郑列琳周静袁薇吴佳龙赵文海
- 关键词：自然流产绒毛非整倍体
