吴佳龙
- 作品数：6 被引量：59H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属妇产科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨被引量：21
- 2017年
- 目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例。NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构。染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析(CMA),分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果。结果:NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%(209/256),68.2%(58/85),8.1%(3/37)和41.2%(35/85),NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%(242/243),对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%(243/243);NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%(1/61),NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%(18/33)。结论:分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控。
- 朱赛娟张月萍伍俊萍雷彩霞孙海燕吴佳龙徐建忠周静
- 关键词：染色体核型分析
- 荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值探讨被引量：2
- 2015年
- 目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中的应用价值。方法 2644例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,用常见非整倍体探针对未培养的羊水间期细胞行FISH检查,其中1661例唐氏高风险孕妇采用LSI 21(红色)、71例18三体高风险孕妇采用CEP 18(天蓝色)、912例高龄或超声异常征象及其它早孕用药、不良孕史等因素孕妇采用LSI 21(红色)/LSI 13(绿色)/CEP 18(天蓝色)/CEP X(绿色)/CEP Y(红色)探针,对2644例羊水核型分析和FISH结果进行比较。结果 FISH检出染色体数目异常102例,检出率3.9%(102/2644),核型分析发现异常病例124例,检出率4.7%(124/2644),两者比较无显著差异(P>0.05)。124例异常核型中99例为染色体数目异常,占异常核型的79.8%(99/124),FISH全部检出,其中97例两种方法结果完全一致,两例结果不符(一例FISH:18三体,核型分析:三倍体;另一例FISH:13、18、21、X三体,核型分析:三倍体)。124例异常核型中22例染色体结构异常,占异常核型的17.7%(22/124),分别为:罗氏易位5例,相互易位8例,倒位4例,X长臂等臂1例,1号染色体部分重复1例,标记染色体1例,20号染色体长臂双着丝粒1例,9号染色体含不明来源物1例,FISH未能检出,假阴性率0.8%(22/2644)。124例异常核型中3例存在染色体结构和数目双重变化,为罗氏不平衡易位,FISH检出其数目异常。结论 FISH在羊水产前诊断中对于常见非整倍体具有快速、准确的特点,但需严格掌握指征。
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- 关键词：荧光原位杂交核型分析产前诊断非整倍体
- 应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析被引量：2
- 2016年
- 目前，单基因疾病的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）有多种方式，较多采用植入前单体型分析（preimplantation genetic haplotyping，PGH），即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析，
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- 关键词：植入前遗传学诊断单基因疾病基因芯片DIAGNOSIS单体型分析
- 两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断被引量：3
- 2018年
- 目的对2例父源性6号染色体单亲二体（paternal uniparental disomy of chromosome 6，pUPD6）进行产前诊断。方法对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析，应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析。结果两例胎儿均为正常男性核型，芯片检测显示其均为pUPD6。结论pUPD6可导致1型新生儿短暂性糖尿病。隐性致病突变的纯合状态、印记基因障碍、对胎盘功能的影响是单亲二体产前诊断和遗传咨询中应考虑的主要致病因素。
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- 关键词：印记基因产前诊断
- 7p部分三体综合征的表型和基因型关系研究
- 2014年
- 目的:探讨7p部分三体综合征的起源,分析患者表型和基因型的关联性,同时研究单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术(SNP aCGH)在检测亚细胞遗传学改变中的应用价值。方法:对外院核型报告正常的1例特殊面容、低智合并先心患儿复查染色体,G带发现其4q35.2区域疑似有额外片断附着,进一步用SNP aCGH进行全基因组扫描,并用4号染色体长臂末端和7号染色体短臂末端探针与患儿淋巴细胞杂交(FISH)以验证SNP aCGH结果,同时对患儿进行家系调查及部分成员染色体检查。结果:患儿核型46,XX,add(4)(q35.2)?全基因组扫描显示,患儿7p21.1-pter区域有20.78Mb的重复,而4q35.2-qter区域有3.24Mb的缺失。FISH发现,患儿外周血淋巴细胞含3个拷贝的7号染色体短臂末端和1个拷贝的4号染色体长臂末端。家系调查发现,患儿父亲及祖父均为46,XY,t(4;7)(q35.2;p21.1)。综合以上结果,确定患儿核型为46,XX,der(4)t(4;7)(q35.2;p21.1)pat,异常核型由父亲传递,系精子在减数分裂中通过邻近分离-I所形成的不平衡产物。患儿不平衡片断包含与颅骨发育异常相关的TWIST基因、与先心相关的MOX2基因以及与颅面部异常特征相关的ACTB基因。结论:亲代平衡易位导致的子代小片断不平衡是7p部分三体综合征等出生缺陷的重要原因;SNP aCGH是鉴别小片断不平衡的有效手段;7p部分三体综合征患者异常表型可能与TWIST、MOX2、ACTB等基因有关。
- 张月萍徐建忠殷民吴佳龙孙晓溪
- 关键词：平衡易位TWIST基因
- 1437例早孕期自然流产胚胎核型分析被引量：32
- 2014年
- 目的:分析早孕期自然流产胚胎的异常核型的发生率。方法:对自然流产刮宫术后取得的胚胎绒毛细胞进行体外培养,G显带核型分析,统计异常核型的分布情况。结果:共收集到1 437例标本,患者平均年龄31.2±4.4岁,平均妊娠时间66.5±14.1 d。培养成功1 390例(96.73%),失败47例(3.27%)。正常核型595例(42.81%);异常核型795例(57.20%),其中非整倍体571例(71.82%)。前5位非整倍体排序为:16-三体(21.54%);22-三体(15.41%);45,X(14.01%);15-三体(4.38%);13-三体(4.20%)。染色体结构异常(包括不平衡易位、罗氏不平衡、缺失、插入、倒位、标记染色体等)比例较低,占自然流产总量的3.52%,占异常核型的6.16%。按患者年龄分为<35岁组和≥35岁组,异常核型检出率分别为55.30%和63.69%,组间有统计学差异(P=0.008);非整倍体率分别为68.74%和81.00%,组间有统计学差异(P=0.001)。而嵌合体、三倍体、四倍体发生率无统计学差异。染色体结构异常发生率<35岁组为8.07%,显著高于≥35岁组(0.50%)(P<0.001)。第1次、第2次及≥3次自然流产异常核型发生率分别为61.64%、55.44%、52.62%,组间有统计学差异(P<0.05)。结论:胚胎核型异常是早孕期自然流产的主要原因,非整倍体是主要异常核型。高龄孕妇异常核型与非整倍体发生率增高,染色体结构异常发生率降低。随自然流产次数增加,胎儿异常核型比例呈下降趋势;这说明流产次数本身是自然流产的风险之一。
- 雷彩霞张月萍伍俊萍徐建忠朱赛娟殷民陈美芳郑列琳周静袁薇吴佳龙赵文海
- 关键词：自然流产绒毛非整倍体
