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广东地区中间型β地中海贫血的基因分析被引量：6: 2007年; 目的探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析。结果在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box-28(A→G)突变纯合子,1例为β基因βE26(G→A)突变纯合子,10例为TATA box-28(A→G)与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26(G→A)与其他β基因突变的双重杂合子,4例为β地贫同时复合α地贫。结论中间型β地贫的分子遗传学机制有高度的异质性,广东地区中间型β地贫的分子遗传机制与中国其他地区相比有差别。; 张力区小冰余一平; 关键词：珠蛋白基因基因芯片技术儿童

小儿急性白血病血细胞形态学研究: 2002年; 目的　探讨小儿急性白血病血液形态学改变的特点及发病情况 .方法　 30 2例确诊小儿急性白血病患者的骨髓涂片和周围血片进行分析 .结果　急性淋巴细胞白血病 (ALL) 2 2 0例 ,急性非淋巴细胞白血病 (ANLL) 82例 ,ALL :ANLL为 2 .6 8:1,ALL1占 6 2 .3% ,各亚型所占比例主要依次为 :L1>L2 >L3 ,M5>M2 >M1.骨髓增生明显活跃和极度活跃占 81.5 % ,骨髓幼稚细胞 >5 0 %的占 92 .4 % .红系统比例 <10 %者 ,ALL占 93.2 % ,ANLL(除M6外 )占 74 .4 % ,未见巨核细胞者 ,ALL占 72 .7% ,ANLL(除M7外 )占 5 7.8% .有 16例 (5 .3% )外周血未见幼稚细胞 ,其中ALL 15例 ,ANLL仅 1例 .结论　小儿急性白血病主要为ALL ,且以L1型最多见 .骨髓表现以极度增生 ,幼稚细胞超过 5 0 %以上为主 .红系和巨核系抑制程度ANLL较ALL轻 ,外周血未发现幼稚细胞的小儿白血病应先考虑ALL .; 区小冰张力余一平; 关键词：细胞形态学急性白血病儿童骨髓

新生儿红细胞压积两种检测方法的比较被引量：1: 2004年; 目的　探讨血细胞分析仪法和温氏法在新生儿红细胞压积 (Hct)检测中的差异和相关性 ,及其在临床的使用价值 .方法　利用两法同时测定贫血和血红蛋白 (Hgb)正常的新生儿Hct对测定结果进行配对t检验及相关性分析 .结果　两种方法于贫血组和Hgb正常组中的测定结果均有显著性差异 (p=0 .0 0 0 ) .仪器法 (y)和温氏法 (x)测定Hct的回归方程为y =0 .94 2 8x - 0 .0 0 4 4 .结论　在临床上 ,仪器法适用于绝大多数的新生儿Hct的测定 .; 梁肖云区小冰关小珊; 关键词：新生儿红细胞压积温氏法贫血仪器法血红蛋白

小儿急性淋巴细胞白血病早期(化疗前)凝血功能的探讨: 2002年; 出血是急性白血病的常见症状,也是导致白血病患儿死亡的主要原因之一.本文通过对20例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者早期(化疗前)凝血功能的检测,并结合临床的出血症状进行分析,以探讨ALL患儿凝血变化与临床表现的关系,为临床提供白血病出血合并DIC的诊断依据.; 区小冰佟莉贞张力余一平; 关键词：小儿急性淋巴细胞白血病凝血功能

干血纸片法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的检测被引量：4: 2000年; 目的　了解广东人葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷的基因突变型。探讨干血纸片法用于基因突变型诊断的效果。方法　采用专用滤纸干血斑 ,运用 5对特异性引物进行DNA直接扩增、结合限制性内切酶分析技术对 87例G 6 PD缺陷的住院患儿进行检测。结果　 87例患儿中 30例(35 % )为G1376T ,2 8例 (32 % )为G1388A ,6例 (7% )为A95G ,1例 (1% )为G392T ,未检出C10 2 4T ,尚有2 2例未能定型。结论　G1376T、G1388A是广东人最常见的G 6 PD突变型。对急性溶血患儿 ,高铁血红蛋白还原率和G 6 PD酶活性 (NBT法 )假阴性时 ,干血纸片法可提高检出率。滤纸干血斑标本采集容易 ,直接进行DNA扩增 ,方法简单 ,准确度高 ,值得在基因研究和临床诊断中应用推广。; 区小冰佟莉贞张力余一平; 关键词：基因突变 G6PD缺乏

广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现被引量：22: 2004年; 目的　研究广东地区αβ复合型地中海贫血 (地贫 )的检出率及其临床表现的特点。方法　应用基因芯片技术 (Microassay)对 50例轻型β地贫 ,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫 1 ,α地贫 2 ,HbCS ,HbQS ,及 1 1种β珠蛋白基因突变进行基因检测 ,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果　 1 .50例轻型β地贫中有 7例 ( 1 4 0 % )同时合并有α地贫基因 ,31例重型 β地贫中有 3例 ( 9 6 % )同时合并有α地贫基因。 2 .重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论　 1 .αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。 2 .αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。; 张力区小冰俞一平; 关键词：检出率血液系统遗传病

广州地区儿童急性白血病的免疫分型研究: 1996年; 作者收集了１９９２年６月至１９９４年６月到广州市儿童医院就诊的急性白血病患儿骨髓标本３０例。选用１７种单克隆抗体，采用ＡＢＣ法对各例的骨髓细胞涂片进行免疫酶联染色，还对其中７例标本作石蜡包埋切片并进行免疫酶联染色。免疫分型的结果发现Ｂ－ＡＬ有１８例，Ｔ－ＭＬ仅２例，ＡＭＬ７例，急性Ｔ－Ｍ混合系白血病１例和急性未分化型白血病２例。在Ｂ－ＭＬ中以Ｂ－Ⅲ期病例最多，并且Ｂ－Ⅲ～Ｂ－Ⅳ期明显多于Ｂ－Ⅰ～Ｂ－Ⅱ期病例，两例Ｔ－ＡＬＬ均为ＣＤ_３阳性的第Ⅲ期。急性Ｔ－Ｍ混合系白血病为复发病例，既明显表达Ｔ系的ＣＤ_３和ＣＤ_５，也明显表达髓系的ＣＤ_（１３）和ＣＤ_（１５）。; 黄炜区小冰; 关键词：急性白血病免疫分型单克隆抗体儿童

广州地区儿童α地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析被引量：21: 2005年; 目的调查广州地区儿童α地中海贫血(α地贫)的发生率及其常见缺失型基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的α地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap—PCR)为原理的单管多重PCR方法对筛查出的其中103例患儿进行常见的三种缺失型基因诊断分析。结果在4990人中检出α地贫427人,发生率为8.56%,其中,H病68人,发生率为1.36%,占α地贫的17.53%,通过HbBarts诊断的α地贫128人,占α地贫的32.99%。进行基因分析的103例全部都是缺失型,其中东南亚缺失型(--SEA)占72.87%,右侧缺失型(-α3.7)占18.60%,左侧缺失型(-α4.2)占8.53%;具体基因型分布为:--SEA/αα70例,--SEA/-α3.719例,--SEA/-α4.2和α/-α3.7各5例,αα/-α4.2和-α4.2/-α4.2各2例。结论在α地贫高发区,应加强对儿童人群进行α地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。; 黄钰君区小冰余一平张力; 关键词：地中海贫血基因分析儿童

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