刘学飞
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：温州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 生长激素相关基因突变与原发闭经的关系被引量：2
- 2005年
- 目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测。结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常,1例出现GHRHR基因点突变,且该突变位点在第7个外显子中。结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一。
- 刘学飞杨真荣王慧周波陈燕唐艳平
- 关键词：原发闭经单链构象多态性分析生长激素
- 8例性发育异常患者SRY基因分析被引量：4
- 2005年
- 目的 对 8例性发育异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学检查以探讨性别发育异常与SRY基因关系。方法 用PY3.4 ,X着丝粒 ,SRY特异探针进行荧光原位杂交 ,用于分析性发育异常病人Y染色体及SRY基因异位情况。聚合酶链反应 (PCR)扩增SRY基因 ,直接测序检测SRY基因突变。结果 2例 4 6 ,XX男性 ,1例 4 6 ,XY女性 ,1例 4 5 ,X/ 4 6 ,XY嵌合体及 1例 4 6 ,X ,t(Y ;Y) (p11;q11)男性患者SRY基因均为阳性 ,直接测序未发现SRY基因阳性患者该基因突变。剩余 1例 4 6 ,XX男性 ,1例 4 6 ,XY男性及 1例 4 6 ,XY女性患者SRY基因为阴性。FISH技术证实 2例 4 6 ,XX且SRY基因阳性的男性患者SRY基因易位至X染色体短臂末端。结论 SRY基因是人类性别决定的主导基因 ,但尚有其他基因参与性别分化。
- 唐艳平王慧滕云杨真荣陈艳刘学飞周波张进祥
- 关键词：性发育异常SRY荧光原位杂交
- 染色体Xq26长臂以远部分缺失的分子细胞遗传学研究被引量：1
- 2004年
- 目的与方法 应用GTG染色体核型分析 ,作者发现一名字宫发育不良并原发闭经的患者 ,具有Xq2 6处的断裂重排。选择Xq2 8位点的DNA探针标记 ,用染色体荧光原位杂交 (FISH)技术检测该患者核型 ,发现在该患者的染色体分裂相中 ,Xq2 8标记仅见于一条X染色体中 ,而另一条X染色体未见此位点信号 ,表现为该处缺失。其余染色体上也未见该信号的易位。结果与结论 表现该患者核型为Xq2 6以远的部分单体。综合文献分析 ,作者认为X染色体Xq2 6以远的X染色体部分单体与女性子宫发育不良相关。
- 唐艳平熊承良杨真荣陈燕刘学飞周波王慧
- 关键词：子宫发育不良核型FISH
- 应用FISH技术分析一例平衡易位t(1;16)伴反复流产被引量：1
- 2004年
- 目的: 应用FISH技术分析报道一例伴有t(1;16)的反复流产(RSA)者。方法: 用Biotin-11 -dUTP标记的1号染色体长臂末端探针(1qter)和16号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(16cen)以及CY3标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(1cen)对1例常规G显带核型分析为46,XY,t(1;16)(q21; q13)的反复流产患者进行双色荧光原位杂交研究。 结果: 双色FISH显示该患者t(1;16)易位所致的衍生染色体着丝粒均含有红绿两个信号融合而成。 结论: 双色FISH证实衍生的染色体着丝粒是由1号和16号染色体着丝粒共同组成,该患者最后的核型确诊为46,XY, t(1;16) (p10; q10)。FISH技术是检测染色体结构异常的一种良好的辅助手段。
- 周波唐艳平刘永章杨真荣刘学飞王慧陈燕
- 关键词：反复流产16号染色体平衡易位G显带双色荧光原位杂交1号染色体
