兰洁
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：中国科学院研究生院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市属高等学校人才强教计划资助项目国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 中国汉族人群多巴胺转运体、多巴胺D2受体基因多态性及其与言语流畅性障碍的相关性
- 2009年
- 目的探讨言语流畅性障碍与多巴胺转运体基因(DAT)和多巴胺D2受体基因(DRD2)的相关性。方法通过病例对照研究,检测5个单核苷酸多态性位点(DAT基因的C252T,C1804T和C1820T;DRD2基因的T1054C,C1072T)在112名中国汉族口吃者和112名性别匹配的中国汉族对照中的分布情况,确定单核苷酸多态性对中国汉族人群言语流畅性障碍的作用。通过PCR-焦磷酸测序法进行基因分型。结果C1804T在病例组和对照组中不具有多态性,因此不进行后续的分析。C1072T的等位基因C在病例组中的分布频率显著高于对照组(等位基因T的基因频率显著低于对照组)。病例组中CC基因型频率显著高于对照组,而CT基因型频率明显低于对照组。C252T,C1820T和T1054C在病例组和对照组中的基因频率、基因型频率没有显著差异。结论研究结果表明,DRD2基因C1072T的等位基因C会增加中国汉族人群言语流畅性障碍发生的易感性,而等位基因T具有抵抗发病的保护作用。
- 潘春卉宋鲁平杜杰兰洁吴春眉吴立娟林岚王嵬
- 关键词：多巴胺转运体多巴胺D2受体口吃
- 甘露糖结合凝集素与人类免疫缺陷病毒感染的关联性研究(英文)
- 2011年
- 目的探讨甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin,MBL)多态性与中国北方汉族人群HIV-1感染的关联。方法采用病例对照研究,以91例HIV感染者(北京佑安医院)和91例健康人(北京同仁医院)作为研究对象,用焦磷酸测序技术(pyrosequencing)检测病例组和对照组MBL ExonⅠ第52、54、57三个密码子的点突变和启动子+4、-221、-550三个位点的多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆MBL总浓度及血浆中有活性的MBL浓度,用流式细胞术检测HIV感染者的CD4+T淋巴细胞计数,用bDNA法检测HIV感染者的病毒载量。结果等位基因B在HIV-1感染者中的分布频率显著高于健康对照组(0.18vs0.14)。HIV-1感染者的血浆MBL浓度(0.44)及血浆中活性MBL的浓度(0.61)比健康对照组的浓度要低。携带有A/B、A/C或者B/B基因型的HIV-1感染者与携带有A/A基因型的HIV-1感染者比较,血浆中MBL浓度、血浆中活性MBL浓度以及CD4+T细胞数量均偏低,但病毒载量偏高。结论 MBL与中国汉族人群的HIV-1感染具有关联作用。携带有B等位基因型、低MBL浓度以及低MBL活性浓度的个体,更容易受到HIV-1病毒的感染。
- 盛艾娟吴昊兰洁路甲鹏王友信宋曼殳武晶晶刘利新王嵬
- 关键词：甘露糖结合凝集素SNPS病毒载量
