马瑞芝
- 作品数：10 被引量：10H指数：1
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- 染色体异常核型三例
- 2006年
- 姜丽霞马瑞芝路晓燕唐培红
- 关键词：染色体异常核型细胞遗传学检查近亲结婚无外伤史家族史G显带
- 东营地区1207例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析被引量：7
- 2005年
- 目的 探索适合本地区实际情况的产前筛查技术体系,建立东营地区唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的产前筛查技术。方法 应用时间分辨荧光技术。结果 12 0 7例健康孕妇,发现异常胎儿5例,包括开放性脊柱裂、腹壁裂并脊柱侧弯、无脑儿、脑膜膨出多发畸形及死胎各1例。结论 孕中期二联筛查为产前诊断提供了高危对象,减少了产前诊断的盲目性,提高了患儿的检出率。预防DS和NTD的措施最好是建立地区性的产前筛查和产前诊断技术服务体系,筛出高风险孕妇进行有针对性的细胞遗传学及超声学诊断。
- 马瑞芝姜丽霞路晓燕唐培红杨锦芝
- 关键词：唐氏综合征神经管缺陷产前筛查血清标志物
- 不同分娩镇痛方法对产妇和新生儿的影响
- 余江高霞马瑞芝张士明杨淑梅宋晓翠
- 该研究为医疗卫生领域临床应用研究自选项目。分娩镇痛是产科的一个重要研究课题，欧美国家在20世纪80年代已普遍开展，美国和英国分娩镇痛率达到95%以上，剖宫产率在20%以下，而中国的分娩镇痛率不足1%。分娩镇痛方法有非药物...
- 关键词：
- 关键词：分娩镇痛方法硬膜外阻滞镇痛药物镇痛
- 两代t(1;2)易位携带者二例
- 2003年
- 路晓燕马瑞芝张岩
- 关键词：携带者染色体异常细胞遗传学检查病例报告
- 染色体易位t(3;7)伴自然流产一例
- 2004年
- 路晓燕马瑞芝姜丽霞
- 关键词：染色体易位自然流产遗传病
- inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例
- 2004年
- 路晓燕马瑞芝姜丽霞
- 关键词：细胞遗传学染色体
- 东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析被引量：1
- 2010年
- 目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水，用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养，收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中，发现异常核型10例，异常核型占2．84％。其异常核型分别为47，XX＋21，3例；47，XY＋18，2例；47，XXY、47，XYY、47，XY＋21、45，XY，＋t（13；14）及46，XX，t（7；8）（p21；q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置，对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的，对我国计划生育和优生工作意义重大。
- 马瑞芝唐培红姜丽霞路晓燕牛刚
- 关键词：羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断
- 45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例
- 2003年
- 路晓燕马瑞芝姜丽霞杨淑梅
- 关键词：神经管畸形儿染色体平衡易位
- 东营地区2265例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析被引量：1
- 2004年
- 本文自 1999年 4月至 2 0 0 3年 3月对 2 2 6 5例做了外周血淋巴细胞染色体分析 ,检出异常核型 5 3例 ,异常率占2 34%。其中常染色体异常 35例 ,占 6 6 0 4 % ,性染色体异常 18例 ,占 33 96 %。异常核型涉及 1、2、3、4、5、7、8、9、13、14、15、17、2 1、2 2、X及Y共 16条。
- 马瑞芝
- 关键词：细胞遗传学异常核型平衡易位
- 东营地区90例原发闭经者临床特征及细胞遗传学分析被引量：1
- 2004年
- 对 90例原发闭经患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查 ,发现性染色体异常核型 34型 ,占总数的 37 7% ,其中 4 5 ,X 17例 ,嵌合体和 /或染色体结构异常者 17例 ,各占 5 0 %。 4 6 ,XY ,15例 ,占总数的 16 6 7% ;4 6 ,XX ,4 1例 ,占总数的4 5 5 6 %。性染色体数目和 /或结构异常 ,可导致身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、原发闭经、不孕等临床表现。因而对原发闭经患者进行细胞遗传学检查 ,应列为首选检查项目。
- 马瑞芝
- 关键词：原发闭经细胞遗传学
